Pfeiffers syndrom er en ekstremt sjelden genetisk sykdom som forekommer i gjennomsnitt hos én av 100 000 nyfødte. Påvirker like ofte gutter og jenter. Hovedsymptomet på sykdommen er tidlig sammensmelting av hodeskallebenene under embryogenese, på grunn av hvilken hjernen ikke kan utvikle seg norm alt i fremtiden.
Generell informasjon
Sykdommen ble oppdaget av den kjente tyske genetikeren Rudolf Pfeiffer. I 1964 beskrev han symptomene på en tidligere ukjent sykdom, hvis hovedtrekk var abnormiteter i hodeskallens struktur og sammensmeltning av fingre på føttene eller hendene (syndaktyli). Syndromet ble observert hos åtte pasienter fra samme familie, noe som indikerte sykdommens genetiske natur. Ytterligere forskning har vist at Pfeiffer syndrom overføres på en autosomal dominant måte.
Ultralydundersøkelse kan oppdage denne sykdommen hos fosteret allerede i andre trimester av svangerskapet. Ultralyd viser anomalier i utviklingen av hodeskallen, indre organer og lemmer.
Symptomer
I 1993 fridde den amerikanske genetikeren Michael Cohenklassifisere Pfeiffer syndrom i tre typer basert på alvorlighetsgraden av symptomene. Nå er klassifiseringen generelt akseptert og mye brukt i medisinsk litteratur.
Symptomer på type 1 Pfeiffer-syndrom inkluderer kraniosynostose, en tilstand der en eller flere kraniesuturer smelter sammen for tidlig for å danne intakt bein. Som et resultat er det endringer i hodeskallens form og unormale ansiktstrekk - hypertelorisme, lavtstående ører. Det kan være synsforstyrrelser, økt intrakranielt trykk, splittelse av ganen. Hørselstap forekommer hos 50 % av pasientene. De fleste med denne typen sykdom har et norm alt intelligensnivå og har ikke nevrologiske abnormiteter.
Barn med type 1 Pfeiffer syndrom har nesten alltid ytre tegn, som brede korte fingre og tær. Syndaktyli er et mulig, men ikke obligatorisk symptom for denne typen patologi.
Denne typen syndrom arves på en autosomal dominant måte.
Nedenfor er et bilde av Pfeiffers syndrom. Forventet levealder i Russland for personer som lider av denne sykdommen overstiger 60 år.
Lidelse type 2 er karakterisert ved en trefoil-formet hodeskalle, fusjon av ryggvirvlene, syndaktyli og forskyvning av øyeeplene (proptosis). Alvorlige nevrologiske lidelser dukker opp fra de første dagene av livet.
3. type sykdom er preget av en enda tidligerekraniosynostose. Hodeskallen er unorm alt langstrakt og danner ikke en "shamrock". Det er tannanomalier, hypertelorisme, mental retardasjon, misdannelser av indre organer.
Forventet levealder ved 2. og 3. type sykdom varierer fra flere dager til flere måneder – misdannelser av indre organer og nevrologiske lidelser er ikke forenlig med liv. Mutasjonene som er ansvarlige for disse to typene av Pfeiffer-syndrom forekommer sporadisk og er ikke genetisk arvet.
Reasons
Pfeiffer syndrom er assosiert med mutasjoner i fibroblastvekstfaktorreseptor 1 (FGFR1) på kromosom 8 eller i fibroblastvekstfaktorreseptor 2 (FGFR2) på kromosom 10. Genene som påvirker mutasjonene er ansvarlige for normal vekst av fibroblaster, som spiller en nøkkelrolle i utviklingen av kroppens bein.
Det antas at en av risikofaktorene for type 2 og 3 syndrom er farens alder på grunn av en økning i antall mutasjoner i sædceller over årene.
Behandling
Moderne medisin tillater ennå ikke å eliminere mutasjoner i det menneskelige genomet, selv om det er kjent i hvilke gener omorganiseringen skjedde. Derfor, for Pfeiffers syndrom, som for de fleste andre genetiske sykdommer, er behandlingen symptomatisk. For pasienter med 2. og 3. type sykdom er prognosen ugunstig: mange utviklingsavvik kan ikke korrigeres verken medisinsk eller kirurgisk.
Pfeiffer type 1-syndrom er forenlig med livet. Hovedsymptomet på sykdommen er for tidlig sammensmelting av beinhodeskalle - kan korrigeres kirurgisk. Operasjonen anbefales for barn under tre måneder.
I tillegg er kirurgi effektivt ved enkel syndaktyli. Behandlingen startes best mellom 18 og 24 måneders alder, når fingre og tær vokser aktivt.
