Menneskekroppen er kjent for sin egenart. På grunn av de ulike mutasjonene som oppstår daglig i kroppen vår, blir vi individuelle, siden noen av tegnene vi tilegner oss avviker betydelig fra de samme ytre og indre faktorene til andre mennesker. Dette gjelder også for blodtyper.
Det er vanligvis akseptert å dele det inn i 4 typer. Det er imidlertid ekstremt sjeldent, men det forekommer at en person som burde ha én blodtype (på grunn av de genetiske egenskapene til foreldrene) har en helt annen, spesifikk. Dette paradokset kalles «Bombay-fenomenet».
Hva er dette?
Dette begrepet forstås som en arvelig mutasjon. Det er ekstremt sjeldent - opptil 1 tilfelle per ti millioner mennesker. Bombay-fenomenet har fått navnet sitt fra den indiske byen Bombay.
I India er det én bygd, i hvis folk den "kimære" blodtypen er ganske vanlig. Dette betyr at når man bestemmer erytrocyttantigener ved standardmetoder, viser resultatet for eksempel den andre gruppen, men faktisk på grunn av en mutasjon i en person, den første.
Dette skyldes dannelsen av et recessivt par H-gener hos mennesker. Det er norm alt hvisen person er heterozygot for dette genet, da vises ikke egenskapen, den recessive allelen kan ikke utføre sin funksjon. På grunn av feil kombinasjon av foreldrekromosomer, dannes et recessivt par med gener, og Bombay-fenomenet finner sted.
Hvordan utvikler det seg?
Fenomenets historie
Dette fenomenet ble beskrevet i mange medisinske publikasjoner, men nesten frem til midten av 1900-tallet var det ingen som hadde noen anelse om hvorfor dette skjedde.
Dette paradokset ble oppdaget i India i 1952. Legen, som gjennomførte en studie, la merke til at foreldrene hadde samme blodtype (faren hadde den første, og moren hadde den andre), og det fødte barnet hadde den tredje.
Med interesse for dette fenomenet klarte legen å fastslå at farens kropp på en eller annen måte klarte å endre seg, noe som gjorde det mulig å anta at han hadde den første gruppen. Modifikasjonen i seg selv skjedde på grunn av mangelen på et enzym som tillater syntesen av det ønskede proteinet, noe som ville bidra til å bestemme det nødvendige antigenet. Men hvis det ikke var noe enzym, kunne ikke gruppen bestemmes riktig.
Fenomenet blant representanter for den kaukasiske rasen er ganske sjelden. Noe oftere kan du finne bærere av "Bombay blood" i India.
Theory of Bombay blood
En av hovedteoriene for fremveksten av en unik blodgruppe er en kromosommutasjon. For eksempel, hos en person med en fjerde blodgruppe, er rekombinasjon av alleler på kromosomer mulig. Det vil si under dannelsen av kjønnsceller, de ansvarlige genenefor å arve en blodtype, kan bevege seg som følger: gener A og B vil være i samme kjønnscelle (et påfølgende individ kan motta en hvilken som helst gruppe bortsett fra den første), og den andre kjønnscellen vil ikke bære genene som er ansvarlige for blodtypen. I dette tilfellet er det mulig å arve gameten uten antigener.
Den eneste hindringen for spredningen er at mange av disse kjønnscellene dør uten engang å gå inn i embryogenese. Det er imidlertid mulig at noen overlever, noe som senere bidrar til dannelsen av Bombay-blod.
Kanskje et brudd på gendistribusjonen på stadiet av zygoten eller embryoet (som følge av mors underernæring eller overdreven alkoholforbruk).
Mekanisme for utvikling av denne staten
Som sagt, alt avhenger av genene.
En persons genotype (helheten av alle genene hans) avhenger direkte av forelderen, mer presist, av hvilke egenskaper som overføres fra foreldre til barn.
Hvis du studerer sammensetningen av antigener dypere, vil du legge merke til at blodtypen er arvet fra begge foreldrene. For eksempel, hvis en av dem har den første, og den andre har den andre, vil barnet bare ha en av disse gruppene. Hvis Bombay-fenomenet utvikler seg, skjer ting litt annerledes:
- Den andre blodtypen kontrolleres av genet a, som er ansvarlig for syntesen av et spesielt antigen - A. Den første, eller null, har ingen spesifikke gener.
- Syntesen av antigen A skyldes virkningen av den delen av kromosom H som er ansvarlig for differensiering.
- Hvis det er en feil i systemet til denne DNA-seksjonen,da kan ikke antigenene differensiere riktig, og det er grunnen til at barnet kan skaffe seg antigen A fra forelderen, og det andre allelet i det genotypiske paret kan ikke bestemmes (betinget kalles det nn). Dette recessive paret undertrykker handlingen til sted A, som et resultat av at barnet har den første gruppen.
For å oppsummere, viser det seg at hovedprosessen som forårsaker Bombay-fenomenet er recessiv epistase.
Ikke-allelisk interaksjon
Som det ble sagt, er utviklingen av Bombay-fenomenet basert på ikke-allelisk interaksjon av gener - epistase. Denne typen arv er forskjellig ved at ett gen undertrykker handlingen til et annet, selv om det undertrykte allelet er dominant.
Det genetiske grunnlaget for utviklingen av Bombay-fenomenet er epistase. Det særegne med denne typen arv er at det recessive epistatiske genet er sterkere enn det hypostatiske, men som bestemmer blodtypen. Derfor er inhibitorgenet som forårsaker undertrykkelse ikke i stand til å produsere noen egenskap. På grunn av dette blir et barn født med «ingen» blodtype.
En slik interaksjon er genetisk bestemt, så det er mulig å oppdage tilstedeværelsen av et recessivt allel hos en av foreldrene. Det er umulig å påvirke utviklingen av en slik blodgruppe, og enda mer å endre den. Derfor, for de som har Bombay-fenomenet, dikterer mønsteret i hverdagen noen regler, som følge dem kan leve et norm alt liv og ikke være redde for helsen sin.
Features of life of people with this mutation
Generelt folk-bærere av Bombay-blod er ikke forskjellig fra vanlige. Imidlertid oppstår problemer når en transfusjon er nødvendig (større operasjon, ulykke eller sykdom i blodsystemet). På grunn av det særegne ved den antigene sammensetningen til disse menneskene, kan de ikke transfuseres med annet blod enn Bombay. Spesielt ofte oppstår slike feil i ekstreme situasjoner, når det ikke er tid til å studere analysen av pasientens erytrocytter grundig.
Testen viser for eksempel den andre gruppen. Når en pasient får transfusert blod fra denne gruppen, kan det utvikles intravaskulær hemolyse, noe som vil føre til døden. Det er på grunn av denne inkompatibiliteten til antigener at pasienten bare trenger Bombay-blod, alltid med samme Rh som hans.
Slike mennesker blir tvunget til å spare sitt eget blod fra de er 18 år, slik at de senere har noe å transfusere om nødvendig. Det er ingen andre funksjoner i kroppen til disse menneskene. Dermed kan det sies at Bombay-fenomenet er en "livsmåte" og ikke en sykdom. Du kan leve med ham, du trenger bare å huske din "unikhet".
Problemer med farskap
Bombay-fenomenet er «ekteskapets tordenvær». Hovedproblemet er at når man fastsetter farskap uten spesielle studier, er det umulig å bevise eksistensen av fenomenet.
Hvis noen plutselig bestemmer seg for å avklare forholdet, så sørg for å informere ham om at tilstedeværelsen av en slik mutasjon er mulig. Testen for genetisk matching i et slikt tilfelle bør utføres mer omfattende, med studiet av den antigene sammensetningen av blodet ogerytrocytter. Ellers risikerer barnets mor å bli alene, uten ektemannen.
Dette fenomenet kan kun bevises ved hjelp av genetiske tester og bestemmelse av arvetypen til blodtypen. Studien er ganske dyr og foreløpig ikke mye brukt. Derfor, ved fødselen av et barn med en annen blodtype, bør Bombay-fenomenet umiddelbart mistenkes. Oppgaven er ikke lett, siden bare noen få dusin personer vet om den.
Bombay-blod og dets nåværende forekomst
Som sagt er personer med Bombay-blod sjeldne. Hos representanter for den kaukasiske rasen forekommer denne typen blod praktisk t alt ikke; blant hinduer er dette blodet mer vanlig (i gjennomsnitt, hos europeere er forekomsten av dette blodet ett tilfelle per 10 millioner mennesker). Det er en teori om at dette fenomenet utvikler seg på grunn av hinduenes nasjonale og religiøse egenskaper.
Alle vet at i India er kua et hellig dyr og kjøttet bør ikke spises. Kanskje fordi biff inneholder visse antigener som kan forårsake en endring i den genetiske koden, er det mer sannsynlig at Bombay-blod dukker opp. Mange europeere spiser biffkjøtt, som fungerer som en forutsetning for fremveksten av teorien om antigenundertrykkelse av det recessive epistatiske genet.
Klimatiske forhold kan også ha en effekt, men denne teorien blir foreløpig ikke studert, så bevisene for detingen begrunnelse.
Betydningen av Bombay Blood
Dessverre er det ikke mange som har hørt om Bombay-blod i disse dager. Dette fenomenet er bare kjent for hematologer og forskere som arbeider innen genteknologi. Bare de vet om Bombay-fenomenet, hva det er, hvordan det manifesterer seg og hva som må gjøres når det oppdages. Den eksakte årsaken til dette fenomenet er imidlertid ikke identifisert ennå.
Fra et evolusjonssynspunkt er Bombay-blod en ugunstig faktor. Mange mennesker trenger noen ganger en transfusjon eller erstatning for å overleve. I nærvær av Bombay-blod ligger vanskeligheten i umuligheten av å erstatte det med en annen type blod. På grunn av dette oppstår ofte dødsfall hos slike mennesker.
Hvis du ser på problemet fra den andre siden, er det mulig at Bombay-blod er mer perfekt enn blod med en standard antigensammensetning. Egenskapene er ikke fullt ut forstått, så det kan ikke sies om Bombay-fenomenet er en forbannelse eller en gave.
