Stargardts sykdom provoserer frem en degenerativ prosess i makula. Det er mange sykdommer, klinikken som ligner på denne patologien. De er forårsaket av mutasjoner i ulike gener. Derfor er sykdommen klassifisert som en arvelig patologi.
Den viktigste kliniske manifestasjonen av sykdommen er en degenerativ prosess i makula, samt sentral pigmentretinitt, som forårsaker synstap med utvikling av sentralskotom.
Features of the disease
Stargardts sykdom er en sjelden, men svært alvorlig patologi. Det manifesterer seg i ung alder - fra 6 til 20 år med en frekvens på 1: 20 000 mennesker. I andre alderskategorier forekommer patologi som regel ikke. Konsekvensene av sykdommen er katastrofale. Fullstendig tap av synet er ikke utelukket.
Sykdommen har et genetisk grunnlag. Den dystrofiske prosessen påvirker det makulære området av netthinnen og har sin opprinnelse i området av pigmentepitelet, noe som fører til tap av syn. Prosessen er bilateral.
former for patologi
Det er et klart skille mellom fire typer patologi avhengig av lokaliseringsområdet for betennelsessonen:
Degenerativ prosess kan merkes:
- i den midtre perifere sonen;
- i makulaområdet;
- i den parasentrale sonen.
Det finnes også en blandingsform av sykdommen, som innebærer lokalisering av betennelse i den sentrale delen av øynene og i periferien.
Mekanismer for sykdomsprogresjon
Årsakene til sykdommen er beskrevet av legen K. Stargardt i første halvdel av det tjuende århundre. Sykdommen er oppk alt etter ham. Patologi er relatert til makularegionen og er ifølge forskeren arvet innenfor samme familie. Vanligvis er et polymorft oftalmoskopisk bilde indikert, k alt "atrofi av årehinnen", "bull's eye", "brutt bronse" osv.
Hovedstedet til genet som forårsaker retinitis pigmentosa, mest utt alt i fotoreseptorer, er identifisert gjennom posisjonskloning. I naturfag fikk han navnet ABCR.
Øyesykdom arves på en autosomal dominant måte. Patologien er preget av lokalisering av muterte gener i kromosom 13q og 6ql4.
Det genetiske grunnlaget er ikke basert på kjønn. Ifølge nyere studier av genetikere, med den dominerende typen overføring av sykdommen, går det noe lettere og fører ikke alltid til blindhet. De fleste reseptorceller fortsetter å fungere. Hos slike pasienter fortsetter patologien med et minimumsymptomer. De syke beholder sin arbeidsevne og evnen til å kjøre kjøretøy.
Hvordan utvikler Stargardts sykdom seg? Årsakene til makulær celledegenerasjon ligger i mangel på energi. Gendefekten provoserer produksjonen av et dårligere protein som overfører ATP-molekyler gjennom cellemembranen til makulaen i den sentrale delen av netthinnen. Den fokuserer på grafikk og farger.
Symptomer på patologi
Hva kjennetegner personer med Stargardts sykdom? Med utviklingen av sykdommen er det ingen patologi i andre indre organer. Prosessen påvirker kun øynene. Sykdommen begynner med tap av synsskarphet. Deretter øker symptomene, og grove brudd på fargeoppfattelsen vises i hele spektralområdet som oppfattes av synet.
Degenerative endringer i fundus manifesteres i følgende indikatorer:
- pigmenterte prikker med rund form er notert i begge øynene;
- det er lokale områder uten pigmentering;
- en atrofisk prosess er observert i retinal pigmentepitel.
Slike prosesser kan oppstå i forbindelse med utseendet av hvitgule flekker. Etter hvert som sykdommen utvikler seg, oppdages økt akkumulering av et lipofuscinlignende stoff i retinalpigmentepitelet.
Hos alle pasienter som er berørt av denne patologien, oppdages absolutte eller partielle sentrale skotomer, som har en annen størrelse, på grunn av utbredelsen av prosessen.
I den gulflekkede formen kan synsfeltet til en syk person holde seg innenfor normalområdet, men sentralsynet er markant redusert.
De fleste av de syke som ble undersøkt hadde et brudd på fargeoppfatningen av typen deuteranopia, rød-grønn dyschromasi. Med en gulflekket dystrofisk prosess kan det hende at fargesynet ikke blir påvirket i det hele tatt.
Med Stargardts dystrofi endres frekvensen av romlig kontrastfølsomhet (i området 6 - 10 º med en signifikant reduksjon i området med middels romlige frekvenser og et fullstendig fravær i området med høye frekvenser). Syndromet har blitt k alt "kjegledystrofimønster".
Symptomer inkluderer bølget syn, blinde flekker, uskarphet, fargeskifting og vanskeligheter med å tilpasse seg dårlige lysforhold.
sykdomsdiagnose
Forskning på genetisk nivå avslører bevis på at Stargardts øyesykdom bestemmes av alleliske lidelser i ABCR-lokuset.
Diagnose av sykdommen begynner med studiet av tilstanden til fundus. Fluorescerende angiografi av retinalkarene utføres, samt en elektrofysiologisk undersøkelse. I dette tilfellet er det nødvendig å bestemme graden av skade. Dette gjør det mulig å angi en rekke indikatorer på sykdommen, inkludert hyperfluorescerende lesjoner og fluorescens av synsnervehodet.
Siden sykdommen har en arvelig natur, altsåden mest nøyaktige måten å bestemme det på vil være diagnostikk på DNA-nivå, som kan oppdage arvelige monogene sykdommer.
Differensiert diagnose
Stargardts sykdom bør skilles fra kjegle-stav-, kjegle- og stav-kjegle-dystrofisk prosess, dominant progressiv foveal dystrofi, juvenil retinoschisis, vitelliform makulær dystrofi.
Differensiert diagnose er også indisert i tilfelle av toksikose under graviditet, ervervet på grunn av medikamentdystrofi (spesielt med klorokinretinopati).
Kan Stargardts sykdom kureres?
Det finnes ingen etiologisk terapi. Hvordan behandles Stargardts sykdom? Tilleggsbehandling innebærer bruk av parabulbare injeksjoner av taurin og antioksidanter, introduksjon av vasodilatorer (pentoksifyllin, nikotinsyre), samt steroider.
Behandlingen utføres med vitaminer som bidrar til å styrke veggene i blodårene og forbedre blodsirkulasjonen. Vitaminer fra gruppene B, A, C, E brukes vanligvis.
Fysioterapeutiske prosedyrer er indisert. Blant dem bør elektroforese med bruk av medikamenter fremheves, samt stimulering av netthinnen ved hjelp av laser.
Retinal revaskularisering påføres ved å transplantere muskelfibre fra makulaen.
Tidligere trodde øyeleger over hele verden at sykdommen ikke var detbehandles. Ovennevnte terapi hjalp bare litt med å forsinke progresjonen av patologien, men forhindret den på ingen måte.
Som regel reddet ikke behandling folk fra fullstendig synstap. Det var nødvendig å utvikle en annen teknikk som ville bidra til å gjenopprette skadede øyestrukturer.
Innovativ terapimetode
Finnes det i dag en effektiv metode for å eliminere en slik patologi som Stargardts sykdom? Hvordan behandle en alvorlig sykdom? Metoden ble foreslått i 2009 av Dr. Alexander Dmitrievich Romashchenko, som er leder for ON Clinic Ophthalmology Center (St. Petersburg, Marata St., 69, bygning B). Han forbedret behandlings alternativet for sykdommen, basert på cellulær vevsbehandling.
Behandlingsgrunnlaget er bruk av stamceller fra fettvevet til en syk person. Den terapeutiske metoden ble utviklet tidligere av forskeren V. P. Filatov. Takket være innovativ teknologi gis pasientene muligheten til å gjenopprette sitt tapte syn og sikre et tilfredsstillende liv.
Dr. A. D. Romashchenko registrerte et sett med teknologier innen biomedisin og patenterte følgende metoder for stamcellebehandling:
- kombinert metode for å eliminere den våte formen av sykdommen;
- kompleks metode for patogenetisk terapi av sentral- og tapetoretinal dystrofi.
Hvilken klinikk gir behandling?
Behandling av den vanskeligste sykdommenengasjert i det oftalmologiske senteret "On Clinic". Senteret ligger i en by som St. Petersburg. Det er mulig å behandle Stargardts sykdom kun i dette senteret, siden det er det eneste i Russland hvor slik teknologi brukes.
Er stamcelleterapi trygt?
Spesialister kan trygt bekrefte at terapi ved hjelp av teknologien utviklet av A. D. Romashchenko er helt trygt. Pasientens celler brukes til terapi, som eliminerer muligheten for avvisning eller utvikling av andre negative konsekvenser.
Konklusjon
Stargradts sykdom debuterer i tidlig alder og fører raskt til fullstendig synstap. I svært sjeldne tilfeller, når det arves i henhold til den dominerende typen, faller synet i sakte tempo. Pasienter anbefales å oppsøke øyelege, ta vitaminer og bruke solbriller. Stamcelleterapi anses som den mest effektive måten å eliminere patologi på.
