Pearsons syndrom er en svært sjelden genetisk sykdom som viser seg i spedbarnsalderen og i de fleste tilfeller fører til tidlig død.
Oppdagelseshistorikk
Et annet navn for Pearsons syndrom er medfødt sideroblastisk anemi med eksokrin pankreasinsuffisiens. Sykdommen er oppk alt etter forskeren som først beskrev den i 1979 - N. A. Pearson. Syndromet ble gjenkjent gjennom langtidsoppfølging av fire barn med lignende symptomer: de hadde sideroblastisk anemi som ikke responderte på standardbehandling, eksokrin bukspyttkjertelinsuffisiens og patologi til benmargsceller.
Først fikk barna en annen diagnose - Shwachmans syndrom (medfødt hypoplasi i bukspyttkjertelen). Men etter en studie av blod og benmarg ble det avdekket klare forskjeller, som ga opphav til Pearsons syndrom i en egen kategori.
Årsaker til sykdom
Undersøkelsen av årsakene til sykdommen tok omtrent ti år. Genetikere har klart å finne en genetisk defekt som fører til deling og duplisering av mitokondrielt DNA.
Selv om sykdommen er genetisk, oppstår vanligvis mutasjonen spontant, og den syke babyen blir født i absoluttfriske foreldre. Noen ganger er det en sammenheng mellom tilstedeværelsen av oftalmopati hos mor og utviklingen av Pearsons syndrom hos barnet hennes.
DNA-defekter kan påvises i benmargen, acinocytter i bukspyttkjertelen, samt i organer som ikke er hovedmålene for sykdommen - nyrer, hjertemuskel, hepatocytter. På den annen side, hos noen pasienter, i nærvær av et typisk klinisk og laboratoriebilde, er det ikke mulig å registrere endringer i mitokondrielt DNA.
Hos syke barn er det opphopning av jern i leveren, sklerose av glomeruli i nyrene og dannelse av cyster. I noen tilfeller utvikles myokardfibrose, noe som fører til hjertesvikt.
Bukspyttkjertelen skiller ut utilstrekkelige mengder lipase, amylase og bikarbonater hos alle pasienter med Pearsons sykdom. Syndromet viser seg ved atrofi av kjertelvevet og dets påfølgende fibrose.
Diagnostiske metoder
Med tillit er det bare genetikere som kan stille en diagnose etter å ha undersøkt mitokondrielt DNA. En rutinemessig perifer blodprøve spiller også en viktig rolle: alvorlig makrocytisk anemi, nøytropeni og trombocytopeni oppdages. Bemerkelsesverdig er mangelen på effekt fra behandling av anemi med "Cyancobalamin" og jernpreparater.
På grunn av en benmargspunktur kan man se en reduksjon i det totale antallet celler, tilstedeværelsen av vakuoler i erytroblaster og utseendet til ringformede sideroblaster.
sykdomssymptomer
Fra de første dagene av et barns livPearsons syndrom kan mistenkes. Symptomer på sykdommen debuterer hos spedbarn i form av pernisiøs anemi og insulinavhengig diabetes mellitus. Blek av huden, døsighet, sløvhet, diaré, periodisk oppkast observeres, barnet går dårlig opp i vekt. Mat er nesten ikke fordøyd, steatoré er karakteristisk. Symptomer på diabetes mellitus oppstår, nivået av glukose i blodet stiger, og det er en tendens til acidose. Mulig utvikling av lever-, nyre- og hjertesvikt.
Noen ganger, i tillegg til anemi, oppstår pancytopeni (mangel på ikke bare erytrocytter, men også blodplater og leukocytter), som vil vise seg som en tendens til blødninger og hyppige infeksjoner.
Behandling og prognose
Dessverre vet ikke leger fortsatt hvordan de skal slå Pearsons syndrom. Behandlingen er uspesifikk og gir kun kortsiktige resultater.
Anemi reagerer ikke på standardbehandling og krever hyppige blodoverføringer. For å forbedre funksjonen til bukspyttkjertelen er enzymer foreskrevet, og infusjonsterapi er foreskrevet for å korrigere metabolske forstyrrelser. I sjeldne tilfeller utføres en benmargstransplantasjon.
Pearsons syndrom har en ugunstig prognose: barn henger etter i fysisk utvikling, de fleste dør før de fyller to år. I isolerte tilfeller lever pasienter lenger takket være effektiv vedlikeholdsbehandling, men ved høyere alder fører sykdommen til muskelatrofi, karakteristisk for Kearns-Sayre syndrom.
Alvorlighetsgrad av sykdomsforløpet underavhenger i stor grad av graden av DNA-skade.
