Mange foreldre er bekymret for hvorfor deres nyfødte babyer ofte spytter opp, nekter å spise, oppfører seg. Noen ganger i slike tilfeller diagnostiserer leger babyen med galaktosemi. Hva det er? Hvor alvorlig er denne sykdommen? Hva forårsaket det? Hvordan behandle det? I artikkelen vår vil vi prøve å svare på alle disse spørsmålene.
Galaktosemi – hva er det?
Denne sykdommen er preget av et brudd på den normale prosessen med karbohydratmetabolisme. Det er basert på mangel på omdannelse av galaktose til glukose på grunn av en mutasjon av genet som er ansvarlig for dette. Galaktosemi hos barn er svært sjelden. Så i 50 000 tilfeller er det bare én med denne diagnosen. På grunn av at barnets kropp ikke kan utnytte galaktose, påvirkes nerve-, syns- og fordøyelsessystemet.
Sykdommen ble først diagnostisert og beskrevet i 1908. Barnet led av alvorlig underernæring. Etter at vi avbrøt melkenæringen, forsvant galaktosemia, hvis symptomer forårsaket mye angst for babyen.
Årsaker til sykdom
Hovedårsaken til galaktosemi er genetiskmutasjon. Denne sykdommen refererer til medfødte sykdommer med en autosomal recessiv type arv. Dermed oppstår galaktosemi hos nyfødte når babyen arver to kopier av det muterte genet fra far og mor.
Folk som har denne defekten kan lide av denne sykdommen, som forekommer i både alvorlige og milde former. Galaktose kommer inn i menneskekroppen sammen med melkesukker, som finnes i maten. Hos de som lider av denne sykdommen er omdannelsen av galaktose til glukose ufullstendig. Rester samler seg i organvevet og i blodet. Dette er svært skadelig fordi de er giftige for leveren, øyelinsen og nervesystemet.
Galaktosemi: symptomer hos nyfødte
Det er tre typer sykdom: klassisk, neger og "Duarte". Sistnevnte er preget av fravær av tegn.
I utgangspunktet, med denne sykdommen, er det intoleranse mot meieriprodukter og surmelkprodukter, skade på nyrer, øyne og lever, alvorlig utmattelse, opp til anoreksi, mental og motorisk retardasjon.
Tegn på sykdommen vises nesten umiddelbart etter fødselen av babyen. På mange måter avhenger symptomene av sykdomsforløpets art.
Tegn på alvorlig sykdom
Galaktosemisymptomer vises etter at babyen har prøvd morsmelkerstatning eller morsmelk.
Denne sykdomsgraden er oftest karakteristisk forspedbarn som veier mer enn 5 kg og tegn på neonatal gulsott. Disse barna opplever også en reduksjon i blodsukkernivået og anfall. Babyen raper kraftig etter hver mating. Avføringen hans er vannaktig, og på grunn av mangel på blodkoagulasjonsfaktorer dannes det blødninger på huden.
Når babyen fyller 2 måneder, kommer symptomer som bilateral grå stær, nyresvikt og underernæring på grunn av barnets spisevegring.
I en alder av 3 måneder (i mangel av riktig behandling), er skrumplever, hepatosplenomegali, ascites og mental og motorisk retardasjon lagt til de tidligere beskrevne tegnene.
Ved denne graden av galaktosemi utvikler barnet alvorlig lever- og nyresvikt, infeksjoner og alvorlig underernæring. I dette tilfellet, hvis diagnosen av sykdommen ikke utføres i tide, er et dødelig utfall mulig.
Hva er symptomene på moderat sykdom?
Som regel, i denne situasjonen, kaster den nyfødte opp etter å ha spist eller drukket formel. Barnelegen visuelt og i henhold til resultatene av ultralyd kan diagnostisere en forstørret lever. Det er også gulsott og anemi hos babyen. Andre tegn på moderat galaktosemi inkluderer grå stær og forsinket motorisk og mental utvikling.
Selvfølgelig, i dette tilfellet er symptomene mye bedre. Men uansett hvor alvorlig sykdommen er, må den oppdages og behandles. Ellers er alvorlige komplikasjoner med helsen til babyen mulig.
Enkeltgrad av galaktosemi
Denne formen for sykdommen kan oppstå uten symptomer. Du kan finne ut om dens tilstedeværelse ved å bestå tester for de nødvendige enzymene.
Litt galaktosemi kan også forårsake skade på sentralnervesystemet, fordøyelsesbesvær og grå stær.
Hovedsymptomene på denne formen for sykdommen inkluderer at babyen nekter å amme, til tross for at han er sulten, et lite sett i vekt og høyde. De får selskap av oppkast etter inntak av melk og forsinket taleutvikling. På grunn av alt dette, med utidig behandling, dannes kroniske leversykdommer.
Hva er komplikasjonene?
Hvis den ikke behandles, er alvorlige konsekvenser av galaktosemi mulige:
- Sepsis. Denne typen komplikasjoner observeres hos spedbarn. Veldig dødelig.
- Oligofreni.
- Ovary Wasting Syndrome.
- Sirrhose i leveren.
- Primær amenoré.
- Motor allalia.
- Vitreøs blødning i øyet.
Disse komplikasjonene kan unngås hvis du, hvis du mistenker en sykdom, umiddelbart kontakter en spesialist og får riktig behandling. Husk at helsen til babyens kropp er i dine egne hender.
Hvordan stilles diagnosen?
For å unngå alvorlige konsekvenser av sykdommen, bør du testes for galaktosemi. Det er mulig å diagnostisere sykdommen når fosteret fortsatt er i livmoren. I dette tilfellet tas en analyse av fostervannet eller det utføres en korionbiopsi.
Screening for sykdommen gjøres for absolutt alle nyfødte. Så, for fullbårne babyer, utføres det på den fjerde dagen, og for premature babyer - på den tiende. For analyse tas kapillærblod, som påføres filterpapir. Analysen leveres til det genetiske laboratoriet i form av en tørr flekk.
Hvis det plutselig som følge av screening er mistanke om galaktosemisyndrom, blir en ny diagnose utført for å bekrefte eller avkrefte diagnosen. Hvis den er positiv, bør testen vise et høyt nivå av galaktose eller et minim alt nivå av enzymet som bryter det ned.
Det finnes andre diagnostiske metoder. Så, noen ganger i en medisinsk institusjon, samler spesialister urin for å undersøke nivået av galaktose i den. I tillegg blir det tatt en blodprøve av babyen etter at han er fylt med glukose.
Nyfødte med bekreftet diagnose gjennomgår biomikroskopi av øyet, elektroencefalografi, punktering av leverbiopsi og ultralyd av bukhulen. For å bestemme graden av skade på indre organer, tas en generell og biokjemisk analyse av blod og urin. Hvis den første diagnosen er bekreftet, bør konsultasjon med spesialister som genetiker, barneøyelege og nevrolog søkes.
Det er en annen sykdom som har lignende symptomer. Det kalles fenylketonuri. Galaktosemi har en nøkkelforskjell fra det, som er at det er arvet, det vil si at det er medfødt. Med fenylketonuri blir babyen født frisk. Ogsågalaktosemi bør skilles fra sykdommer som hepatitt og cystisk fibrose, hemolytisk gulsott hos nyfødte og diabetes mellitus.
Hva er de ernæringsmessige egenskapene til barn med denne diagnosen?
Ved galaktosemi krever symptomer hos nyfødte som bekreftes av testresultater nøye behandling. Sistnevnte er den riktige ernæringen til babyen. Meieriprodukter er ekskludert fra barnets kosthold for livet.
Nyfødte som ammes blir overført til kunstig. Det finnes blandinger som kun inneholder syntetiske aminosyrer eller soyaproteinisolat. Disse inkluderer produkter fra Nutritek, Humana, Mid Johnson og Nutricia. Spesialiserte blandinger introduseres gradvis. Samtidig reduseres mengden morsmelk hver gang. Så snart babyen blir klar for introduksjon av komplementær mat, må du også være forsiktig. Barnet skal ikke gis belgfrukter og produkter som inneholder melk.
Barn med medfødt galaktosemi kan drikke juice, frukt- og grønnsakspuré, eggeplomme, fisk, vegetabilsk olje. Det er strengt forbudt å innta melkegrøt, cottage cheese, surmelkprodukter og smør.
Barn som er ett år må også følge dietten ovenfor. I tillegg bør de som lider av galaktosemi ekskludere matvarer som inneholder galaktose fra kostholdet: spinat, kakao og nøtter, bønner, bønner, linser. Noen matvarer av animalsk opprinnelse er også kontraindisert: leverwurst, lever ogpate.
Behandle en sykdom med medisiner
Vi svarte på spørsmålet, galaktosemi, hva er det. Det er nødvendig å behandle det ikke bare med en diett, men også med medisiner. Avhengig av alvorlighetsgraden av sykdommen, kan babyer få foreskrevet en rekke medisiner som har en støttende funksjon.
For å forbedre metabolske prosesser foreskrives vitaminer og stoffet "Kaliumorotat". Kalsiumpreparater er også foreskrevet, siden barnas kropp mangler dette sporstoffet på grunn av det faktum at det ikke er meieriprodukter i babyens kosthold. I tillegg foreskrives antioksidanter, vaskulære legemidler og hepatobeskyttere. I tilfeller der leveren ikke er i stand til å syntetisere blodkoagulasjonsfaktorer, utføres utveksling av blodtransfusjon.
Prognoser
I tilfelle når sykdommen diagnostiseres i de første stadiene, behandlingen utføres riktig og kostholdet følges strengt, er det mulig å unngå utvikling av komplikasjoner som grå stær, levercirrhose og oligofreni. Hvis behandlingen startes sent, etter nederlaget for sentralnervesystemet, vil målet med behandlingen bare være å bremse utviklingen av sykdommen. Dessverre kan alvorlige grader av galaktosemi være dødelig.
Et barn som har en bekreftet diagnose får en funksjonshemmingsgruppe. Han har også vært registrert hele livet hos spesialister som genetiker, barnelege, nevrolog, øyelege.
Er det mulig å unngå sykdommen?
Ved å svare på spørsmålet, galaktosemi, hva er det, forklarte vi hva det eren ganske sjelden sykdom som i likhet med andre plager trenger forebyggende tiltak. De består i tidlig diagnose og i å vurdere sannsynligheten for at en baby utvikler galaktosemi.
For å gjøre dette, identifiser familier der det er høy risiko for denne sykdommen. Nyfødte blir screenet på fødesykehuset. Dette gjøres for å unngå komplikasjoner senere. Hvis en sykdom oppdages, foretas en tidlig overgang til kunstig fôring. For familier der det er pasienter med denne sykdommen, utfører de medisinsk genetisk rådgivning.
Gravide kvinner som er i faresonen bør begrense inntaket av meieriprodukter og surmelkprodukter.
Husk: tidlig diagnose, rettidig behandling, riktig kosthold, overholdelse av en diett vil sikre barnets helse og en god fremtid.
