Danningen av synsorganene begynner på de tidligste stadiene av embryonal utvikling. Allerede i tredje uke av svangerskapet kan øyeblemmer ses i hovedenden av nevralrøret til fosteret.
Prosessen med utvikling av synsorganene er ganske kompleks og langvarig, varer gjennom hele svangerskapet til babyen. Det er langt fra alltid at dannelsen er fullført ved fødselen - ofte fanger den selv de første ukene av et barns liv.
Ting går dessverre ikke alltid som det skal: Skadelige miljøforhold, arvelige defekter, tilfeldige anomalier fører til fødselsskader. En av de vanligste blant dem er coloboma. Et slikt fenomen i moderne virkeligheter er ganske vanlig.
Description
Coloboma er fraværet av enkelte deler av vevet i deler av selve øyet og dets vedheng. Oftest forekommer det i perioden med intrauterin dannelse. En vanlig årsak til coloboma er nedsatt palpebral lukking som oppstår rundt den 4-5 uken av fosterutviklingen.
Skadde kan være hvilken som helst del av synssystemet: fra nerven til øyelokkene. Ofte er patologien ledsaget av mikroftalmos - en plutselig reduksjon i parametrene til øyeeplet ogøkende press.
Traumatisk colobom er en ganske sjelden patologi og ikke like vanlig som en fødselsdefekt. Denne formen for sykdommen er provosert av mekanisk skade på det visuelle systemet. Noen ganger er det en konsekvens av kirurgi, hvor det berørte vevet i øyet ble skåret ut.
varianter av anomali
- Coloboma i iris er den vanligste typen defekt. Ved en medfødt defekt har pupillen som regel form av en dråpe eller et nøkkelhull. Samtidig er alle øyets evner bevart: musklene fungerer, det reagerer norm alt på lys, slik at synet forblir fullt med en liten defekt. Men ved ervervet coloboma slutter lukkemuskelen ofte å virke.
- Pathology of the choroid - fraværet av et stykke choroid.
- Anomali i ciliærkroppen påvirker funksjonen til overnattingssystemet negativt og fører til synshemming.
- Coloboma i synsnerven og linsen er mye sjeldnere enn andre varianter. Denne anomalien påvirker synet negativt, og fører ofte til skjeling.
- Defekt i øyelokkene påvirker som regel den nedre delen av organet. Hvis defekten har en imponerende størrelse, kan øyeeplet tørke ut, noe som provoserer hornhinnesår og andre sekundære sykdommer.
Ulike former for coloboma forekommer ofte parallelt. Den kan være både ensidig og tosidig.
Nåren sp altelignende defekt i iris og andre deler av øyet er plassert nedenfor, nærmere nesen, da kalles coloboma typisk, men hvis plasseringen er annerledes, er den atypisk.
Årsaker til uregelmessigheten
Coloboma er en ganske sjelden (foreldreløs) defekt, og forekommer hos en baby av 10 tusen. Patologi skyldes verken foreldrenes alder eller rase.
Årsaken til traumatisk patologi er vevsskade. Men medfødt colobom kan utvikle seg på grunn av mange forskjellige faktorer.
- Systemiske utviklingsavvik. Iris coloboma forekommer regelmessig i Edwards, Patau, Downs syndromer, epitelial hypoplasi, basal encephalocele, partielle trisomier, patologier k alt COACH og CHARGE.
- Skadelig effekt på fosteret. Sjansen for å få en baby med coloboma er mye høyere hos mødre som misbrukte alkohol, narkotika eller ble smittet med cytomegaloviruspatologi i de tidlige stadiene av svangerskapet.
- Genetisk mutasjon. En av årsakene til iris coloboma er en utviklingsavvik arvet fra foreldre eller en anomali som har dukket opp. En slik sykdom overføres på en autosomal dominant måte, med andre ord er én kopi av det skadede genet nok for at patologien oppstår.
Etiologi
Ekstremt sjelden anomali med X-linked overføringstype. Genet hennes overføres fra en syk far til en frisk datter, som viser seg å være en bærer. Sønnene hennes kan som et resultat bli syke med50 % sannsynlighet.
Men på grunn av det faktum at parametrene for defekten er individuelle for hver person, kan det hende at bæreren av en colobom ikke en gang er klar over eksistensen av en patologi. Ofte er et miniatyrhakk i øyevevet ikke synlig uten en spesiell undersøkelse og har ikke alvorlige symptomer.
Sykdomstegn
Iris coloboma er en patologi som vanligvis er synlig for det blotte øye, samt øyelokkdefekter. Imidlertid kan det hende at andre typer det ikke utvikler seg så tydelig, og etterligner lignende øyesykdommer. Men coloboma har fortsatt visse symptomer.
- Når iris er skadet, er en kosmetisk defekt i form av en endret pupill ofte det eneste tegnet på en anomali. Det er bemerkelsesverdig at med en liten defekt lider ikke det skadede organet i det hele tatt. Men med en stor patologi som fanger musklene i pupillen, forverres pasientens syn betydelig i mørket og i sterkt lys. Et bilde av en iris coloboma vil fortelle deg nøyaktig hvordan en slik defekt ser ut for å oppdage den i tide.
- Når årehinnen er unormal, forstyrres tilførselen av næringsstoffer til netthinnen, noe som fører til at det vises en blind flekk. Parametrene avhenger helt av størrelsen på det manglende vevsstykket.
- Ciliær kroppssykdom bidrar til akkommodasjonsforstyrrelser og forekomst av langsynthet. Det er mye lettere for pasienten å fokusere på fjerne objekter enn på objekter i nærheten.
- Hvis vi snakker om en optisk nerve coloboma, så her vil det mest sannsynlig væresymptomer som skjeling og forstyrrelse av overnatting.
- Anomali i linsen har de samme symptomene som astigmatisme på grunn av tap av kroppens naturlige sfæriske form.
Diagnose
Metoder for å oppdage coloboma avhenger av typen patologi. For eksempel blir en irissykdom en kosmetisk defekt som er merkbar selv med en enkel undersøkelse. Men for å oppdage dype vevsanomalier er det nødvendig med en omfattende undersøkelse, som inkluderer refraktometri, oftalmoskopi og biomikroskopi.
Coloboma-behandling
Den eneste måten å eliminere patologien på er kirurgi. Det er urealistisk å eliminere en vevsdefekt ved hjelp av spesialmedisiner eller fysioterapi.
Men operasjonen er ikke alltid nødvendig: med et lite coloboma i regnbuehinnen som ikke påvirker pasientens syn, er det ikke nødvendig å utsette det visuelle apparatet for en så kompleks og traumatisk prosess.
For at pasienten ikke skal bekymre seg for den eksisterende kosmetiske defekten, kan du bruke flerfargede linser. Og fra en lett fotofobi vil pasienten bli hjulpet av mørke briller.
I situasjoner der parametrene til kløften er ganske imponerende, blir kantene skåret ut og deretter strammet og suturert for å lage en pupill av normal størrelse.
Øyelokkets coloboma fjernes på samme måte. Etter en enkel kirurgisk inngrep, alle funksjoner i organetstabiliserer seg.
I tilfelle av en anomali i linsen, som i tilfellet med alle andre patologier, erstattes den med en kunstig linse. Moderne enheter er på ingen måte dårligere i kvalitet enn et naturlig organ.
Coloboma i årehinnen og synsnerven er ikke mottagelig for terapi: det er urealistisk å gjenopprette vevet som er påvirket av disse patologiene.
Hvis sykdommen er ledsaget av andre øyeplager, må behandlingen være omfattende.
Når tørre øyne-syndrom oppstår på grunn av coloboma, trenger pasienten spesielle dråper. Med utviklingen av glaukom er det nødvendig å ta medisiner som vil senke intraokulært trykk. I tilfelle pasientens syn har blitt betydelig dårligere, bør øyelegen foreskrive linser eller briller med passende antall dioptrier.
Forebygging
For å forhindre utvikling av medfødt misdannelse hos den vordende mor, bør teratogene stoffer først og fremst forlates. Bare dette stadiet er allerede i stand til å redusere risikoen for at babyen hennes utvikler både en uavhengig sykdom og et kompleks av sykdommer. Men dette vil selvfølgelig ikke beskytte barnet mot tilfeldig mutasjon av gener eller arvelig patologi.
Værvarsel
Generelt er det kliniske bildet av coloboma gunstig. I seg selv truer sykdommen på ingen måte pasientens liv og helse. Riktignok er andre patologier som kan følge med coloboma farlige.
