Osteopetrose eller marmorsykdom er en alvorlig skade på beinvev, som er predisponert for genetisk. Patologien fikk navnet sitt på grunn av det faktum at på kuttet av røntgenstråler ser det berørte beinet ut som marmor. Et annet navn på sykdommen er dødelig marmor. Det kan utvikle seg hos en person i alle aldersgrupper, men diagnostiseres oftest hos barn.
Patologi ble beskrevet og analysert i detalj i 1904 av den tyske legen Albers-Schoenberg. Dette er en sjelden tilstand som bare rammer én av 500 000 personer.
Årsaker til denne patologien
Hovedårsaken til utviklingen av marmorsykdom kalles vanligvis et brudd på de metabolske prosessene av fosfor og kalsium i kroppen. Bindevev deltar i arbeidet til mange organer og systemer, men de kontrollerer dem ikke.aktivitet og funksjon. Når patologi dukker opp, begynner vevet å oppføre seg ukarakteristisk og beholder s alter, noe som til slutt fører til utvikling av lesjoner og sklerose.
I dag kan ikke legevitenskapen fullt ut forklare årsaken til en slik svikt i funksjonen til bindevev. Faktorer som påvirker utviklingen av marmorsykdom er også dårlig forstått. Samtidig var medisinen i stand til å identifisere gener som er i stand til å blokkere proteindannelser i løpet av mutasjonsperioden. Gener er ansvarlige for osteoklaster, siden de er de som forårsaker aseptisk bennekrose. Muterte proteiner er ikke lenger involvert i osteosyntese, noe som fører til utvikling av osteopetrose.
Mange medisinske forskere i dag er av den oppfatning at vi har en arvelig sykdom, det vil si en sykdom som det er genetisk disposisjon for, noe som forklarer den hyppige forekomsten hos barn. Selv resultatene fra studier bekrefter at den navngitte patologien ofte forekommer hos pasienter som er nært beslektet.
La oss vurdere hovedsymptomene på marmorsykdom.
Symptomer på sykdom
Komprimert vev i beinene begynner etter hvert å fortrenge benmargen fra dem. Som et resultat utvikler anemi, trombocytopeni og aseptisk nekrose hos voksne og barn. I tillegg skjer prosessen med hematopoiesis hos slike pasienter utenfor benmargen, nemlig i milten, leveren, lymfeknutene, noe som gradvis fører til en økning i alle organer og systemer i kroppen.
Personer diagnostisert med osteopetrose er preget av fortykkelse og, sammen med det, økt benskjørhet. I tillegg utvikles nekrose, noe som provoserer brudd. Hoftebrudd er de vanligste.
Andre tegn på sykdom
Det er også en rekke andre manifestasjoner som er karakteristiske for marmorsykdom:
- Barn opplever sklerose i kjevene, som ytterligere forstyrrer prosessen med tanndannelse og vekst av tenner.
- Osteopetrose forårsaker ofte karies.
pasienter har:
- Såre lemmer.
- Tretthet mens du går.
- Aseptisk nekrose og patologiske benbrudd.
- Anemi av hypokrom type, som følge av sklerose i hulrom som inneholder rødt bein som fremmer blodproduksjonen.
- Hovne lymfeknuter, milt og lever.
- Deformasjonsendringer i kjevene, brystet og hodeskallen.
- Hydrocephalus hos barn under ett år (denne patologien fører til utviklingsforsinkelser).
- Forverring av synet som følge av kompresjon av synsnerven i kanalen som er påvirket av sykdommen.
Sykdomsforløpet og stadier av patologi
Det er to hovedformer for marmorsykdom avhengig av graden av utvikling av patologien:
- Tidlig form for osteopetrose. Oftest diagnostiseres marmorsykdom hos barn, og på dette stadiet har de en nedgang i utviklingen.beinvev, inkludert kjever. I tillegg er denne formen ledsaget av patologier som nekrose, som kan forårsake død. De karakteristiske trekk ved det tidlige stadiet er smerter og tretthet i underekstremitetene.
- Sent skjema. Vises hos voksne. Som regel forløper denne formen latent. Skjørheten til beinene i dette tilfellet avsløres kun på grunnlag av røntgenundersøkelsen.
Det bør avklares at utseendet til bein som er berørt i de tidlige stadiene ikke endres. Men med utviklingen av patologi og forverring av pasientens tilstand, deformerer sykdommen beinvevet, og deres død inntreffer.
Hva vil legen være oppmerksom på?
Under den første undersøkelsen av barnet, er spesialisten oppmerksom på følgende tegn:
- blek hud.
- Lakker etter i vekst, så vel som i fysisk og mental utvikling.
- Tannproblemer - alvorlig karies, langsom vekst og tenner.
- Beindeformiteter. Oftest påvirker patologien ansiktsdelene av skallen, samt hoftene.
Hyppige brudd, selv fra tyngdekraften til deres egen vekt, ødelegger ikke periosteum, så vevene vokser sammen på vanlig måte.
Hvordan diagnostiseres marmorsykdom hos voksne og barn?
Diagnose av sykdom
I moderne medisin finnes det flere metoder for å diagnostisere den beskrevne arvelige sykdommen. Følgende vil hjelpe deg med å finne ut hva som forårsaker det.forskning:
- Samler inn informasjon og relatert historie, undersøker nære slektninger til pasienten.
- Gjennomføring av røntgenundersøkelse, samt radionuklid. Hvis en person utvikler marmorsykdom, stivner beinene og blir ugjennomsiktige for røntgenstråler.
- Biokjemisk blodprøve. Denne analysen er nødvendig for å bestemme nivået av fosfor og kalsiumioner. Du må også bestå en generell blodprøve.
- Datatomografi og MR. Disse forskningsmetodene lar deg studere det berørte vevet i lag og fastslå graden av sklerose.
- Utfører prenatal diagnose.
Behandling av marmorsykdom
Medisin kan dessverre ikke tilby en behandling som kan bidra til å bli fullstendig kvitt osteopetrose. Leger i slike tilfeller utfører symptomatisk terapi rettet mot å styrke muskel-, nerve- og beinvevet i lemmer, kjever og brystben.
Pasienter med bekreftet diagnose av marmorsykdom anbefales å følge spesielle kostholdsregler, inkludert flere matvarer som inneholder vitaminer i kosten, nemlig frukt og grønnsaker, juice og meieriprodukter. I tillegg er pasienter med osteopetrose foreskrevet fysioterapiøvelser og spesielle massasjer. Nyttig for dem og behandling i feriested og sanatoriumforhold. Hvis nekrose av aseptisk type oppdages, foreskrives pasienten legemidler med høyt jerninnhold. I spesielt alvorlige tilfeller kan transfusjon av røde blodlegemer utføres.veie.
Hvis marmorsykdom provoserer beinbrudd, utføres standardbehandling for slike tilfeller, inkludert:
- reposisjon;
- gipsavstøpning;
- strekke skjelettet;
- installasjon av endoproteser for hoftebrudd;
- og hvis det er et brudd i underbenet, utføres en osteotomi.
Med rettidig forebygging og behandling har den beskrevne sykdommen en positiv prognose. Men i tilfelle av et ondartet forløp av patologien, oppstår nekrose av det myelogene vevet, og da blir prognosen ugunstig. Aseptisk nekrose, anemi, septikopyemi som følge av et alvorlig brudd i lemmer, kjeve og brystben, samt på grunn av en enkelt-gen inflammatorisk prosess, kan være dødelig.
Beinmargstransplantasjon regnes for tiden som den mest effektive behandlingen for marmorert sykdom.
Forebygging
Mange er interessert i om det finnes noen konkrete tiltak for å forebygge marmorsykdom. Siden predisposisjonen for patologi er arvelig, er det spesielle metoder som gjør det mulig å diagnostisere osteopetrose hos et barn selv i svangerskapet. Tross alt er risikoen for å føde et barn med denne patologien veldig høy, hvis noen blant nære slektninger er syke med marmorsykdom. Selv om dette tiltaket ikke er forebyggende, lar det foreldre ta et valg.
Et forebyggende tiltak for osteopetrose anses å være konstant overvåking avortoped. Denne spesialisten overvåker avvik i beinutvikling og utsteder, om nødvendig, en henvisning for korrigerende osteotomi. Sistnevnte er en prosedyre som gjennom kunstige brudd forbedrer funksjonen til muskel- og skjelettsystemet. Det er kunstige brudd som gir knoklene mulighet til å ta den optimale posisjonen.
Komfortable forhold for pasienter med osteopetrose
Det er svært viktig for pasienter med osteopetrose å skape maksimal komfort. Dette krever følgende:
- Lavkant badekar eller dusjkabinett.
- Stoler og lenestoler med høy rygg for ikke å belaste ryggraden.
- En bil utstyrt med et spesielt sete.
- Hvis mulig, er det nødvendig å eliminere alle terskler og trinn i huset.
- Ingen tunge løft.
- Bytter til spesielle ortopediske sko.
Slike tiltak vil selvfølgelig ikke løse problemet med marmorsykdom. Dette vil imidlertid gjøre livet enklere for pasienten og forbedre livskvaliteten.
Beinmargstransplantasjon
Beinmargstransplantasjon er foreløpig den eneste måten å bli kvitt osteopetrose på. Denne teknikken innebærer et alvorlig kirurgisk inngrep, men viser en høy grad av effektivitet.
Et viktig poeng i denne saken er søket etter en giver, som kan ta mer enn ett år. Pasienten går inn på en spesiell liste i transplantasjonskøen og venter på resultatet. Det er også en rekke negative punkter. Ja, en beintransplantasjon.av hjernen er en alvorlig operasjon med livsfare. Ikke i alle tilfeller slår beinmargen rot i pasientens kropp, noen ganger kan den bli avvist. Derfor innebærer operasjonen undertrykkelse av menneskets immunsystem, noe som kan påvirke helsen hans alvorlig i fremtiden.
Værvarsel
Osteopetrose (dødelig marmor) i sin tidlige form fører til høy risiko for spedbarnsdødelighet. Det har vært tilfeller der sykdommen stoppet av seg selv og i mange år ikke gjorde seg gjeldende. I andre tilfeller var det en kraftig progresjon av symptomer, anemi ble mer utt alt, pasienten led ofte av purulente infeksjoner.
Sjansen for å utvikle alvorlige komplikasjoner og død er stor hos små barn. I voksen alder fortsetter sykdommen i en mindre aktiv form og manifesteres bare ved økt skjørhet av beinvev.
Uavhengig av alvorlighetsgraden av marmorsykdommen, bør pasienter være under tilsyn av en ortoped hele livet. Spesialisten er i stand til å merke utviklingen av patologien i tide og iverksette passende tiltak.
Det er veldig viktig å følge anbefalingene fra en spesialist og overvåke helsen din. Marmorbeinsykdom er en alvorlig patologi som krever vedtak av alle nødvendige tiltak for gjenoppretting og vedlikehold av kroppen.
