I dag spiller utseendet til en person en betydelig rolle. Men dessverre hender det at noen ganger oppstår en svikt i kroppen, og noe i kroppen begynner å fungere helt annerledes enn det burde. Det er nettopp et slikt problem som påvirker utseendet til en person, er xeroderma pigmentosum. Hva slags sykdom er dette og alt viktig med sykdommen - dette vil bli diskutert videre.
Terminologi
Til å begynne med må du forstå hva det er. Så, pigment xeroderma er en hudsykdom som er arvelig. Samtidig er menneskelig hud overfølsom for solstråling. I denne forbindelse kalles denne tilstanden til pasienten ofte precancerøs av leger. I medisinske termer er denne patologien en autosomal recessiv DNA-sykdom, når cellene selv ikke kan fikse hull eller brudd i molekyler.
Hva mer trenger du å vite om diagnosen xeroderma pigmentosa? Type arv, som nevnt ovenfor, er autosomal recessiv. Forskere bemerker imidlertid at det også kan være autosom alt dominant, så vel som delvis knyttet til kjønnskromosomet.
Noen statistikk og funksjoner
Hvis vi snakker om utviklede land, forekommer xeroderma pigmentosa hos én person per 1 million innbyggere. Men i Kina er dette tallet mye høyere - 1 pasient per 100 000 innbyggere. Forskere bemerker også at denne formen for sykdommen hovedsakelig er typisk for lukkede samfunn, grupper, såk alte isolater, dannet i henhold til spesiell tro (for eksempel religiøse samfunn). Også dette problemet er arvelig og overføres fra foreldre til barnet. Leger sier at denne sykdommen også ofte forekommer i tilfelle av ekteskap med nære slektninger med blod.
Utseende av sykdom
Hvordan ser xeroderma pigmentosa ut? På huden til en person er det en spesiell pigmentering. Alt dette skjer som et resultat av eksponering for pasientens hud av ultrafiolett stråling. Men hvis friske mennesker har spesielle enzymer som forhindrer forekomsten av disse flekkene, er de ikke aktive hos slike pasienter. Det er alt å klandre - en mutasjon i proteiner som er ansvarlige for vevsreparasjon etter en slik påvirkning. Muterte celler akkumuleres gradvis i kroppen, noe som resulterer i hudkreft. I tillegg til ultrafiolett, bør det bemerkes at pasientens hud også er svært følsom for radiologisk (ioniserende) stråling.
Om typer sykdommer
Jeg vil også merke at det finnes forskjellige typer xeroderma pigmentosa. Tot alt skilles syv av dem ut, og de skiller seg ut i bokstaver: A, B, C, D, E, F, G. Hver av disse typene er tildelt en spesiellmutert gen. Funksjoner ved slike forskjeller blir fortsatt studert av forskere. I tillegg skilles den åttende typen - Youngs pigmenterte xerodermoid. Det må imidlertid sies at i dette tilfellet er den primære defekten ikke kjent i det hele tatt.
Symptomatics
Det skal sies at xeroderma pigmentosum ikke diagnostiseres ved fødselen. Babyer er født normale, det er ingen overflødige manifestasjoner på huden. De første symptomene begynner å vises rundt 3 måneder - 3 år, men en tidligere eller senere start av prosessen er mulig, avhengig av styrken til ultrafiolett. De første symptomene som vises hos barn:
- tårende øyne;
- fotofobi;
- mulig konjunktivitt;
- sykdom kan manifestere seg som fotodermatitt.
Pekker vises på barnets kropp, som ligner på føflekker eller fregner. Gradvis øker antallet deres. Dette skyldes et brudd på pigmenteringsprosessene. Andre symptomer som fortsetter å dukke opp:
- Telangiectasia, det vil si at karene i huden utvides.
- Det kan også være hyperkeratose, når cellene deler seg veldig raskt, og deskvameringsprosessene deres hemmes. Som et resultat kan det oppstå keratinisering av huden.
- Det er økt tørrhet i huden.
Klinisk bilde
Genetiske hudsykdommer inkluderer slike sykdommer: xeroderma pigmentosa, retikulær progressiv melanose, Peak's melanosis, som,faktisk er den samme sykdommen. Det kliniske bildet er delt inn i tre hovedtyper:
- Inflammatorisk. Fregnelignende flekker vises på åpne områder av huden. Gradvis dukker lentigo-lignende skjell opp.
- Hyperkeratisk scene. På huden dannes øyer vekselvis fra akkumulering av fregner, skjell, elementer som lentigo. Alt ligner et bilde av kronisk strålingsdermatitt. Noen ganger kan det være vorteformasjoner. Alle disse atrofiske endringene fører gradvis til uttømming av brusken i nesen, auriklene, naturlige åpninger kan deformeres. Også på dette stadiet er skallethet, tap av øyevipper mulig. Hornhinnen kan bli uklar, fotofobisk og tårer.
- I siste fase krysser problemet grensen til kreft. Både godartede og ondartede neoplasmer vises på huden.
Neuralgiske funksjoner
Omtrent hver femte pasient med denne diagnosen har nevralgiske abnormiteter. Det kan være mental retardasjon, areflexia (mangel på reflekser). Det er også viktig å merke seg at pigment-xerodermi ofte er assosiert med slike sykdommer:
- Reeds syndrom, når veksten av skjelettet bremses ned, kraniet avtar, det er en forsinkelse i fysisk og mental utvikling.
- De Sanctis-Cacchione syndrom, når forstyrrelser i sentralnervesystemet vises sammen med hudmanifestasjoner.
Årsaker til sykdom
Hvadu trenger å vite om et slikt problem som xeroderma pigmentosa? Årsaker, symptomer på sykdommen? Hvis alt er klart med manifestasjonene av sykdommen, er det på tide å finne ut hva som nøyaktig provoserer forekomsten. Som det allerede har blitt klart, er dette en spesiell genmutasjon når synderen er et autosom alt gen som overføres fra foreldre. Dessuten er det ingen UV-endonukleaseenzymer i pasientens celler, det kan være mangel på RNA-polymerase. Forskere sier også at årsaken til utviklingen av patologi kan være en økning i det menneskelige miljøet av porfyriner, spesielle naturlige enzymer som påvirker huden negativt.
Diagnose
Relevansen av pigment-xerodermi i dag er veldig høy. Tross alt prøver et økende antall mennesker å være i solen oftere, ikke i det hele tatt redd for virkningen av UV-stråler. Og dette er feil. Selv om en person ikke er truet av denne sykdommen, er det best å utsette huden for en minimumsgrad av aktiv solstråling. Hvordan kan denne sykdommen oppdages?
- Undersøkelse av huden med en monokromator, et spesialinstrument som bestemmer nivået av lysfølsomhet i huden.
- Neste trinn er en biopsi. I dette tilfellet undersøkes partikler av neoplasmer på pasientens hud.
- Vevsprøver tatt under biopsien undersøkes histologisk.
Behandling av problemet
Hvis en pasient får diagnosen xeroderma pigmentosa, er behandling av pasienten detdet er det som er veldig viktig. Så en person må strengt følge legens instruksjoner:
- Du må oppsøke hudlege regelmessig.
- I de tidlige stadiene brukes antimalariamedisiner aktivt (for eksempel Delagil eller Rezokhin), som reduserer hudens følsomhet for lys.
- Vitaminbehandling er obligatorisk for å støtte kroppen. I dette tilfellet må du ta nikotinsyre (vitamin PP), retinol (dette er vitamin A), samt vitaminer fra gruppe B i komplekset.
- Hvis det dannes flassende skjell på huden, bør de behandles med salver basert på kortikosteroider.
- Hvis det kommer vorter på huden, må du bruke salver med cytostatika, hvis hovedoppgave er å forhindre videre celledeling.
- Noen ganger trenger pasienter å drikke antihistaminer, med andre ord antiallergiske legemidler, for eksempel Tavegil eller Suprastin, eller desensibiliserende legemidler som svekker den allergiske reaksjonen.
- Når pasientens hud er aktivt eksponert, for eksempel om sommeren, får pasienten foreskrevet UV-beskyttende kremer eller sprayer.
- Hvis det er trussel om svulstdannelse, bør pasienten ikke bare registreres hos en onkolog, men også periodisk undersøkes av en gruppe andre spesialister: en hudlege, en øyelege og en nevropatolog.
- Hudvekster, selv vorteaktige, må fjernes kirurgisk.
