Severe Combined Immunodeficiency (SCID) er en tilstand kjent som Bubble Boy Syndrome fordi berørte individer er svært sårbare for smittsomme sykdommer og må holdes i et sterilt miljø. Denne sykdommen er et resultat av alvorlig skade på immunsystemet, så sistnevnte anses som praktisk t alt fraværende.
Dette er en sykdom som tilhører kategorien primære immunsvikt og er forårsaket av flere molekylære defekter som fører til nedsatt funksjon av T-celler og B-celler. Noen ganger blir funksjonene til morderceller forstyrret. I de fleste tilfeller stilles sykdomsdiagnosen før 3 måneders alder fra fødselen. Og uten hjelp fra leger vil et slikt barn svært sjelden kunne leve mer enn to år.
Om sykdom
Hvert annet år gjennomgår eksperter fra Verdens helseorganisasjon svært nøye klassifiseringen av denne sykdommen og er i samsvar med moderne metoder for kontroll angående forstyrrelser i immunsystemet og immunsvikttilstander. I løpet av de siste tiårene har de identifisert åtte klassifiseringer av sykdommen.
Alvorlig kombinert immunsvikt er ganske godt studert i verden, og likevel er ikke overlevelsesraten for syke barn særlig høy. En nøyaktig og spesifikk diagnose er viktig her, som vil ta hensyn til heterogeniteten til patogenesen av immunforstyrrelser. Imidlertid utføres det ofte enten ufullstendig eller utidig, med stor forsinkelse.
Typiske infeksjoner og hudsykdommer er de vanligste tegnene på alvorlig kombinert immunsvikt. Vi vil vurdere årsakene nedenfor. Det er de som hjelper til med å stille en diagnose hos barn.
Med fremskritt innen genterapi og muligheten for benmargstransplantasjon de siste årene, har SCID-pasienter en god mulighet til å utvikle et sunt immunsystem og som et resultat håp om å overleve. Men likevel, hvis en alvorlig infeksjon utvikler seg raskt, er prognosen ofte ugunstig.
Årsaker til sykdom
Hovedårsaken til alvorlig kombinert immunsvikt er mutasjoner på genetisk nivå, samt nakne lymfocyttsyndrom, mangel på tyrosinkinasemolekyler.
Disse årsakene inkluderer infeksjoner som hepatitt, lungebetennelse,parainfluensa, cytomegalovirus, respiratorisk syncytialvirus, rotavirus, enterovirus, adenovirus, herpes simplex-virus, vannkopper, Staphylococcus aureus, enterokokker og streptokokker, Pseudomonas aeruginosa. Soppinfeksjoner forårsaker også disposisjon: candidiasis i galle og nyre, Candida Albicans, legionella, moraxella, listeria.
Mange av disse patogene faktorene er også tilstede i kroppen til en absolutt frisk person, men når ugunstige forhold dannes, kan det oppstå en situasjon der kroppens beskyttende egenskaper reduseres, noe som igjen vil provosere utvikling av immunsvikttilstander.
Forverrende faktorer
Hva kan utløse alvorlig kombinert immunsvikt? Tilstedeværelsen av maternelle T-celler hos syke barn. Denne omstendigheten kan forårsake rødhet av huden med T-celleinfiltrasjon, en økning i mengden leverenzym. Utilstrekkelig kan kroppen også reagere på en upassende benmargstransplantasjon, blodtransfusjon, som varierer i parametere. Tegn på avstøtning inkluderer: ødeleggelse av galleepitelet, nekrotisk erytrodermi på tarmslimhinnen.
I de siste årene ble nyfødte vaksinert med vaccinia. I denne forbindelse var barn med alvorlig immunsvikt døende. Til dags dato er BCG-vaksinen, som inneholder Calmette-Guerin-basillen, brukt over hele verden, men det er ofte dødsårsaken hos barn med denne sykdommen. Derfor veldigdet er viktig å huske at levende vaksiner (BCG, varicella) er strengt forbudt for SCID-pasienter.
Grunnleggende former
Alvorlig kombinert immunsvikt hos barn er en sykdom preget av ubalanse mellom T- og B-celler, noe som resulterer i retikulær dysgenese.
Dette er en ganske sjelden patologi i benmargen, som er preget av en reduksjon i antall lymfocytter og et fullstendig fravær av granulocytter. Det påvirker ikke produksjonen av røde blodceller og megakaryocytter. Denne sykdommen er preget av underutvikling av sekundære lymfoide organer og er også en svært alvorlig form for SCID.
Årsaken til denne dysgenesen er manglende evne til granulocyttforløpere til å danne sunne stamceller. Derfor er funksjonene til hematopoiesis og benmarg forvrengt, blodceller takler henholdsvis ikke funksjonen, immunsystemet kan ikke beskytte kroppen mot infeksjoner.
Andre former
Andre former for SCID inkluderer:
- Alpha-1 antitrypsin-mangel. Mangel på T-celler, og som et resultat mangel på aktivitet i B-celler.
- Adenosindeaminase-mangel. Mangel på dette enzymet kan føre til overdreven akkumulering av giftige metabolske produkter inne i lymfocytter, noe som forårsaker celledød.
- Mangel på T-celle reseptor gammakjeder. Det er forårsaket av en mutasjon av et gen på X-kromosomet.
- Janus kinase-3-mangel,CD45-mangel, CD3-kjedemangler (kombinert immunsvikt, hvor mutasjoner forekommer i gener).
Det er en oppfatning blant leger at det er en viss gruppe ukjente immunsvikttilstander.
Årsakene til og symptomene på alvorlig kombinert immunsvikt henger ofte sammen.
Det finnes imidlertid en rekke sjeldne genetiske sykdommer i immunsystemet. Dette er kombinerte immunsvikt. De har mindre alvorlige kliniske manifestasjoner.
Pasienter med denne formen for mangel får hjelp av benmargstransplantasjon fra både pårørende og eksterne givere.
Manifestasjoner av sykdom
Disse tilstandene er preget av følgende manifestasjoner:
- Alvorlige infeksjoner (meningitt, lungebetennelse, sepsis). Men for et barn med sunn immunitet utgjør de kanskje ikke en alvorlig trussel, mens for et barn med alvorlig kombinert ID (SCID) utgjør de en dødelig fare.
- Manifestasjoner av betennelse i slimhinner, hovne lymfeknuter, luftveissymptomer, hoste, hvesing.
- Svekket nyre- og leverfunksjon, hudlesjoner (rødhet, utslett, sår).
- Trost (soppinfeksjoner i kjønnsorganer og munn); manifestasjoner av allergiske reaksjoner; enzymforstyrrelser; oppkast, diaré; dårlige blodprøveresultater.
Å diagnostisere alvorlig immunsvikt blir nå vanskeligere og vanskeligere, siden bruken av antibiotika er svært utbredt, som igjen har en tendens til å endre karakteren av sykdomsforløpet som en bivirkning.
Behandling for alvorlig kombinert immunsvikt er vist nedenfor.
terapimetoder
Siden metoden for behandling av slike alvorlige immunsvikt er basert på benmargstransplantasjon, er andre behandlingsmetoder praktisk t alt ineffektive. Her er det nødvendig å ta hensyn til pasientens alder (fra fødselsøyeblikket til to år). Barn må gis oppmerksomhet, vise kjærlighet, hengivenhet og omsorg for dem, skape trøst og et positivt psykologisk klima.
Familiemedlemmer og alle pårørende bør ikke bare støtte et slikt barn, men også opprettholde vennlige, oppriktige og varme relasjoner i familien. Isolering av syke barn er uakseptabelt. De bør holde seg hjemme, i familien, mens de får nødvendig støttende omsorg.
Sykehus
Sykehusinnleggelse er nødvendig hvis det er alvorlige infeksjoner eller hvis tilstanden til barnet er ustabil. Samtidig er det viktig å utelukke kontakt med slektninger som nylig har hatt vannkopper eller andre virussykdommer.
Det er også nødvendig å strengt følge reglene for personlig hygiene for alle familiemedlemmer som er ved siden av barnet.
Stamceller for transplantasjon hentes hovedsakelig fra benmarg, men i noen tilfeller kan navlestrengsblod og til og med perifert blod fra relaterte givere være egnet for dette formålet.
Det ideelle alternativet er en bror eller søster til et sykt barn. Men transplantasjoner kan være vellykket ogfra "relaterte" givere, det vil si mor eller far.
Hva sier statistikken?
I følge statistikk (over de siste 30 årene) er den totale overlevelsesraten for pasienter etter operasjon 60-70. Større sjanse for å lykkes hvis transplantasjonen utføres tidlig i sykdomsforløpet.
Operasjoner av denne typen bør utføres i spesialiserte medisinske institusjoner.
Så artikkelen undersøkte alvorlig kombinert immunsvikt hos et barn.
