Immunsvikt er et brudd på menneskekroppens beskyttende funksjoner på grunn av en svekkelse av immunresponsen mot patogener av forskjellig natur. Vitenskapen har beskrevet en hel rekke slike tilstander. Denne gruppen av sykdommer er preget av en økning og forverring av forløpet av infeksjonssykdommer. Svikt i arbeidet med immunitet i dette tilfellet er assosiert med en endring i de kvantitative eller kvalitative egenskapene til dens individuelle komponenter.
Immunitetsegenskaper
Immunsystemet spiller en viktig rolle i kroppens normale funksjon, da det er designet for å oppdage og ødelegge antigener som både kan trenge inn fra det ytre miljøet (smittsomme) og være et resultat av egen tumorvekst celler (endogen). Den beskyttende funksjonen leveres først og fremst av medfødte faktorer som fagocytose og komplementsystemet. Ervervet immunitet er ansvarlig for den adaptive responsen til kroppen: humoral og cellulær. Kommunikasjon av hele systemet skjer gjennom spesielle stoffer - cytokiner.
Avhengig av årsaken er tilstanden til immunforstyrrelser delt inn i primære og sekundære immunsvikt.
Hva er primær immunsvikt
Primære immundefekter (PID) er forstyrrelser i immunresponsen forårsaket av genetiske defekter. I de fleste tilfeller er de arvet og er medfødte patologier. PID-er oppdages oftest i tidlig alder, men noen ganger blir de ikke diagnostisert før i ungdomsårene eller til og med i voksen alder.
PID er en gruppe medfødte sykdommer med ulike kliniske manifestasjoner. Den internasjonale klassifiseringen av sykdommer inkluderer 36 beskrevne og tilstrekkelig studerte primære immunsvikttilstander, men ifølge medisinsk litteratur er det omtrent 80. Faktum er at ansvarlige gener ikke er identifisert for alle sykdommer.
Bare for gensammensetningen til X-kromosomet er minst seks forskjellige immunsvikt karakteristiske, og derfor er hyppigheten av forekomst av slike sykdommer hos gutter en størrelsesorden høyere enn hos jenter. Det er en antagelse om at intrauterin infeksjon kan ha en etiologisk effekt på utviklingen av medfødt immunsvikt, men denne påstanden er ennå ikke vitenskapelig bekreftet.
Klinisk bilde
De kliniske manifestasjonene av primære immunsvikt er like forskjellige som disse tilstandene i seg selv, men det er ett fellestrekk - et hypertrofiert infeksiøst (bakterielt) syndrom.
Primære immunsvikt, så vel som sekundære, manifesteres av pasientenes tendens til hyppige tilbakevendende (residiverende) infeksjonssykdommeretiologier som kan være forårsaket av atypiske patogener.
Bronkopulmonalsystemet og ØNH-organene til en person er oftest påvirket av disse sykdommene. Slimhinner og hud påvirkes også ofte, noe som kan vise seg som abscesser og sepsis. Bakterielle patogener forårsaker bronkitt og bihulebetennelse. Immunkompromitterte personer opplever ofte tidlig skallethet og eksem, og noen ganger allergiske reaksjoner. Autoimmune lidelser og en tendens til ondartede neoplasmer er heller ikke uvanlig. Immunsvikt hos barn forårsaker nesten alltid mental og fysisk retardasjon.
Mekanisme for utvikling av primære immunsvikt
Klassifisering av sykdommer i henhold til mekanismen for deres utvikling er den mest informative når det gjelder å studere immunsvikttilstander.
Medikamenter deler alle sykdommer av immunforsvar i 4 hovedgrupper:
- Humoral eller B-celle, som inkluderer Brutons syndrom (agammaglobulinemi koblet til X-kromosomet), mangel på IgA eller IgG, overskudd av IgM med generell immunoglobulinmangel, enkel variabel immunsvikt, forbigående hypogammaglobulinemi hos nyfødte og et antall nyfødte. andre sykdommer assosiert med humoral immunitet.
- T-celle primære immunsvikt, som ofte kalles kombinert, siden de første lidelsene alltid forstyrrer humoral immunitet, som hypoplasi (Di Georges syndrom) eller dysplasi (T-lymfopeni) i thymus.
- Immundefekter forårsaket av defekter i fagocytose.
- Immunsvikt på grunn av forstyrrelse av komplementsystemet.
Følsomhet for infeksjoner
Siden årsaken til immunsvikt kan være et brudd på ulike deler av immunsystemet, vil ikke mottakelighet for smittestoffer være den samme for hvert enkelt tilfelle. Så, for eksempel, med humorale sykdommer, er pasienten utsatt for infeksjoner forårsaket av streptokokker, stafylokokker, Haemophilus influenzae. Samtidig viser disse mikroorganismene ofte resistens mot antibakterielle legemidler. Med kombinerte former for immunsvikt kan virus, som herpes eller sopp, som hovedsakelig er representert av candidiasis, slutte seg til bakterier. Den fagocytiske formen kjennetegnes hovedsakelig av de samme stafylokokkene og gramnegative bakteriene.
Forekomst av primære immunsvikt
Arvelige immunsvikt er ganske sjeldne sykdommer hos mennesker. Hyppigheten av forekomst av denne typen immunitetsforstyrrelser må vurderes for hver spesifikk sykdom, siden deres utbredelse ikke er den samme.
I gjennomsnitt vil bare én nyfødt av femti tusen lide av medfødt arvelig immunsvikt. Den vanligste sykdommen i denne gruppen er selektiv IgA-mangel. Medfødt immunsvikt av denne typen forekommer i gjennomsnitt hos én av tusen nyfødte. Dessuten er 70 % av alle tilfeller av IgA-mangel relatert til fullstendig mangel på denne komponenten. Samtidig noen sjeldneremenneskelige immunsykdommer, arvelige, kan distribueres i forholdet 1:1000000.
Hvis vi vurderer forekomsten av PID-sykdommer avhengig av mekanismen, så dukker det opp et veldig interessant bilde. B-celle primære immunsvikt, eller, som de også ofte kalles, antistoffdannelsesforstyrrelser, er mer vanlig enn andre og utgjør 50-60 % av alle tilfeller. Samtidig diagnostiseres T-celle- og fagocytiske former hos 10-30 % av pasientene hver. De mest sjeldne er sykdommer i immunsystemet forårsaket av komplementdefekter - 1-6%.
Det bør også bemerkes at data om forekomsten av PID er svært forskjellige i forskjellige land, noe som kan skyldes den genetiske disposisjonen til en bestemt nasjonal gruppe for visse DNA-mutasjoner.
Diagnose av immunsvikt
Primær immunsvikt hos barn bestemmes oftest for sent, på grunn avdet faktum at det er ganske vanskelig å stille en slik diagnose hos den lokale barnelegen.
Dette har en tendens til å resultere i forsinket behandling og dårlig prognose. Hvis legen, på grunnlag av det kliniske bildet av sykdommen og resultatene av generelle tester, foreslo en immunsvikttilstand, er det første han bør gjøre å henvise barnet til konsultasjon hos en immunolog.behandling av slike sykdommer, k alt EOI (EuropeiskSociety for Immunodeficiency). De har opprettet og kontinuerlig oppdatert en database over PID-sykdommer og godkjent en diagnostisk algoritme for en ganske rask diagnose.
Start diagnosen med innsamling av anamnese av sykdommen. Spesiell oppmerksomhet bør rettes mot det genealogiske aspektet, siden de fleste medfødte immunsvikt er arvelig. Videre, etter å ha utført en fysisk undersøkelse og innhentet data fra generelle kliniske studier, stilles en foreløpig diagnose. I fremtiden, for å bekrefte eller avkrefte legens antakelse, må pasienten gjennomgå en grundig undersøkelse av spesialister som en genetiker og immunolog. Først etter å ha utført alle de ovennevnte manipulasjonene kan vi snakke om å stille en endelig diagnose.
Laboratoriestudier
Hvis det er mistanke om primært immunsviktsyndrom under diagnose, bør følgende laboratorietester utføres:
- etablering av en detaljert blodformel (spesiell oppmerksomhet rettes mot antall lymfocytter);
- bestemmelse av innholdet av immunglobuliner i blodserum;
- kvantitativt antall B- og T-lymfocytter.
Tilleggsundersøkelse
I tillegg til laboratoriediagnostiske tester som allerede er nevnt ovenfor, vil individuelle tilleggstester bli bestilt i hvert enkelt tilfelle. Det er risikogrupper som må testes for HIV-infeksjon eller genetiske avvik. Legen vurderer også muligheten for at det foreligger en immunsvikt.menneske 3 eller 4 arter, der han vil insistere på en detaljert studie av pasientens fagocytose ved å sette opp en test med en indikator for tetrazolinblått og sjekke komponentsammensetningen til komplementsystemet.
PID-behandling
Nødvendig terapi vil selvsagt først og fremst avhenge av selve immunsykdommen, men den medfødte formen kan dessverre ikke elimineres fullstendig, noe som ikke kan sies om ervervet immunsvikt. Basert på moderne medisinsk utvikling, prøver forskere å finne en måte å eliminere årsaken på gennivå. Inntil forsøkene deres var vellykket, kan det sies at immunsvikt er en uhelbredelig tilstand. Vurder prinsippene for anvendt terapi.
substitusjonsterapi
Behandling av immunsvikt handler vanligvis om erstatningsterapi. Som nevnt tidligere, er pasientens kropp ikke i stand til å produsere visse komponenter i immunsystemet selvstendig, eller kvaliteten deres er betydelig lavere enn nødvendig. Terapi i dette tilfellet vil bestå i medikamentinntak av antistoffer eller immunglobuliner, hvis naturlige produksjon er svekket. Oftest gis legemidler intravenøst, men noen ganger er den subkutane ruten også mulig, for å gjøre livet lettere for pasienten, som i dette tilfellet ikke trenger å besøke et medisinsk anlegg igjen.
Prinsippet om substitusjon lar ofte pasienter leve et nesten norm alt liv: studier, arbeid og hvile. Selvfølgelig, immunitet svekket av sykdommen, humorale og cellulære faktorer og konstantbehovet for å administrere dyre legemidler vil ikke tillate pasienten å slappe helt av, men det er likevel bedre enn livet i et trykkkammer.
Symptomatisk behandling og forebygging
Gitt det faktum at enhver bakteriell eller virusinfeksjon som er ubetydelig for en frisk person for en pasient med en sykdom i den primære immunsviktgruppen kan være dødelig, er det nødvendig å gjennomføre forebygging på en kompetent måte. Det er her antibakterielle, soppdrepende og antivirale legemidler kommer inn i bildet. Nøkkelsatsingen bør plasseres nøyaktig på forebyggende tiltak, fordi et svekket immunsystem kanskje ikke tillater å gi behandling av høy kvalitet.
I tillegg bør det huskes at slike pasienter er utsatt for allergiske, autoimmune og, enda verre, for tumortilstander. Alt dette uten fullstendig medisinsk tilsyn vil kanskje ikke tillate en person å leve et fullt liv.
Transplantation
Når spesialister bestemmer at det ikke er noen annen utvei for pasienten enn kirurgi, kan benmargstransplantasjon utføres. Denne prosedyren er forbundet med flere risikoer for pasientens liv og helse, og i praksis, selv i tilfelle et vellykket resultat, kan det ikke alltid løse alle problemene til en person som lider av en immunforstyrrelse. Under en slik operasjon erstattes hele det hematopoietiske systemet til mottakeren med det samme som gis av giveren.
Primære immunsvikt er det vanskeligste problemet i moderne medisin, som dessverre ennå ikke er fullstendig løst. Dårlig prognose for sykdommerdenne typen råder fortsatt, og dette er dobbelt så uheldig, gitt det faktum at barn lider oftest av dem. Likevel er mange former for immunsvikt kompatible med et fullt liv, forutsatt at de blir diagnostisert i tide og adekvat behandling brukes.
