Mange vet at anemi er en ganske farlig sykdom. Det er mange varianter av denne sykdommen, og hver av dem er skadelig for menneskers helse. Sideroblastisk anemi er en farlig patologi assosiert med brudd på syntesen av sporstoffer. I denne sykdommen bruker benmargen jern til å kombinere hemoglobin, slik at det avsettes i de indre organene. Det viktigste er å forhindre komplikasjoner, og for dette er det nødvendig å søke hjelp fra en spesialist i tide.
konsept
Sideroblastisk anemi skiller seg fra andre typer sykdom ved redusert konsentrasjon av jern i røde blodlegemer. Faktum er at benmargen ikke bruker dette elementet i syntesen av hemoglobin. Oftest utvikler sykdommen seg som medfødt eller ervervet. På det genetiske nivået forekommer anemi hovedsakelig hos gutter.
Sykdommen kan også overføres på en autosom alt dominant måte. Denne anemien kalles Pearsons syndrom. Når jern er dårlig absorbert i kroppen, avsettes det i de indre organene, noe som fører til sideroblastisk anemi. Hvis det er for mye jernarbeidet til leveren, nyrene og hjertemuskelen er forstyrret.
Typer av sykdommer
Anemi av denne typen er delt inn etter alvorlighetsgrad, samt årsak til utseende og klinisk bilde. Det finnes flere typer sideroblastisk anemi:
- Arvelig. Sykdommen er arvet som følge av en genmutasjon. Denne patologien er forårsaket av en anomali i den metabolske prosessen med deltakelse av vitamin B6 og aminolevulinsyre. Sykdommen gjør seg gjeldende etter fødsel eller i ungdomsårene.
- Medfødt. Denne formen er isolert separat, selv om den til en viss grad tilhører den arvelige arten. Den er preget av et høyt innhold av erytrocyttkoproporfyrin.
- Kjøpt. Vises som et resultat av de negative effektene av kjemikalier. Blant dem er etanol, bly, cyclosirin isolert.
Problemer med jernsyntese oppstår også på grunn av svulstprosesser i kroppen. Omtrent 1/10 av pasientene med sideroblastisk anemi lider av akutt leukemi.
Årsaker til sykdommen
Hovedårsaken til utviklingen av denne sykdommen er mangelen på protoporfyirin, som er en av komponentene i syntesen av det viktigste elementet i hemoglobin. I tillegg til dette stoffet er også protein og jern involvert i skapelsen.
Ervervet form for sideroblastisk anemi oppstår på grunn av at kroppen ikke får de nødvendige stoffene i tilstrekkelige mengder. Det er tider når de riktige forbindelsene undertrykkes av medisinene personen tar.
Kroppen er utarmet av virkningene av alkohol. Anemi kan oppstå på grunn av blyforgiftning eller bruk av sterke antibiotika. Den arvelige formen overføres gjennom det kvinnelige kromosomet med et skadet gen. Årsaken til sykdommen kan også være en forstyrrelse i immunsystemet og utvikling av svulstprosesser.
Diagnose av sideroblastisk anemi
Prosessen med å oppdage denne sykdommen er ganske vanskelig, siden den er nesten asymptomatisk. Dessuten er det ikke noe utt alt klinisk bilde å stole på. Hvis du bare ser på ytre tegn, er det urealistisk å diagnostisere denne sykdommen. Det er imidlertid én måte å oppdage sideroblastisk anemi - en blodprøve.
Det praktiseres også å undersøke pasientens indre organer for å finne jernavleiringer. Men på dette tidspunktet forårsaker elementet allerede hematologiske symptomer. For ikke å ta feil, er det nødvendig å bekrefte diagnosen. Dette gjøres gjennom en makroskopisk undersøkelse av benmargen.
For å minimere risikoen er det nødvendig med en biopsi. Det er denne prosedyren som er den mest effektive måten å bestemme sideroblastisk anemi. Det utføres som følger: biopsien farges foreløpig med et spesielt stoff, og hvis usyntetisert jern oppdages, blir karakteristiske forbindelser synlige.
Hvilken spesialist bør jeg kontakte?
Som allerede nevnt, er symptomene på sideroblastisk anemi praktisk t alt ikke bestemt. Klinisk bildemangler også, og på grunn av dette oppstår visse vanskeligheter. Hvis en person føler tretthet, svakhet i kroppen, henvender han seg som regel til en terapeut. Dette er en lege som ved mistanke om anemi omdirigerer pasienten til en hematolog som utfører en undersøkelse.
Først finner spesialisten ut den generelle tilstanden til pasienten, er interessert i livsstil, tilstedeværelsen av dårlige vaner, en liste over tidligere sykdommer osv. Hvis legen anser det som nødvendig, vil han gjennomføre flere studier. Disse inkluderer:
- blodprøve (generell og biokjemisk);
- leverbiopsi;
- analyse av den cellulære sammensetningen av benmargen.
Hematolog kan ved behov henvise pasienten til andre spesialister for en mer fullstendig undersøkelse. For eksempel, for å finne ut formen for anemi, må du henvende deg til genetikk. Denne legen vil avgjøre om det er en arvelig type sideroblastisk anemi. Du må kanskje også konsultere en gynekolog, urolog eller proktolog.
Behandlinger
Før du starter terapi er det nødvendig å fastslå om jernavleiring virkelig skjer. For dette brukes en desperal test. Det administreres intramuskulært, og som et resultat bør ca. 0,5-1,1 mg jern skilles ut i urinen, og med hypokrom, hypersideremisk, sideroachrestic, sideroblastisk anemi - 5-10 mg.
Det er verdt å merke seg at den arvelige formen av sykdommen kan kureresumulig. For å undertrykke et gen som har begynt å mutere, brukes ofte behandling med høye doser vitamin B6. Det administreres i en mengde på 100 mg per dag. Imidlertid er reaksjonen til kroppen her nesten uforutsigbar. I prosessen med å behandle sideroblastisk anemi, bør hemoglobinnivået stige til normale nivåer innen tre måneder. Hvis det ikke er noen forbedring i denne perioden, er ytterligere terapi meningsløs.
Forebygging og prognose
Ganske ofte oppstår sykdommen som følge av blyforgiftning. For å forhindre dette, må det utvises forsiktighet ved håndtering av dette stoffet. Ved gjenoppbygging av gamle hus må det tas forholdsregler, om mulig midlertidig omplassering av barn. Ikke brenn eller grav ned maling som inneholder bly. Det er best å skrape eller fjerne dem kjemisk. I tillegg må du regelmessig overvåke renheten til boliglokaler, overholde konstruksjons- og sanitærstandarder.
Det er umulig å kurere den arvelige formen av sykdommen. For å sikre gunstige effekter er det nødvendig å kontinuerlig overvåke blodtellinger, spesielt hemoglobinnivåer. Dette oppnås ved å regelmessig gjennomgå et behandlingsforløp som ikke lar sykdommen utvikle seg og opprettholder en normal menneskelig tilstand.
