I dag er det mange forskjellige sykdommer som fagfolk sjelden møter. Et slikt problem er Pompes sykdom. Hva er det? Det er dette jeg vil snakke om nå.
Terminologi
Til å begynne med må du forstå de grunnleggende begrepene. Så Pompes sykdom er en sjelden metabolsk lidelse som har en genetisk opprinnelse. Dette er et medfødt fravær av et spesielt enzym som hver person trenger, da det bidrar til ødeleggelsen av glykogen (en kilde til kraft og energi). I fravær av dette elementet akkumulerer pasienten for mye av det nevnte glykogenet, noe som forårsaker ulike problemer. Det er også viktig å merke seg at med denne sykdommen påvirkes pasientens muskelfibre.
Grunnleggende om sykdommen
Innledningsvis bør det bemerkes at symptomene på denne sykdommen kan dukke opp når som helst og i alle aldre, fra barndom til voksen alder. Imidlertid går alle pasienter gjennom den samme veien: den gradvise akkumuleringen av glykogen i kroppen, som alltid fører til muskeldystrofi. I dette tilfellet kan alvorlighetsgraden av sykdommen være forskjellig. Alt avhenger av alderen på dens manifestasjon, så vel somfra involvering i den patogene prosessen til ulike organer og systemer (oftest er det luftveis-, hjerte- og skjelettlesjoner).
Det er også viktig å merke seg her at det finnes forskjellige typer Pompes sykdom. Så leger snakker om den klassiske og ikke-klassiske formen for kurset.
Symptomer på klassisk Pompes sykdom
Innledningsvis må det sies at dette er den alvorligste og mest livstruende sykdomsformen. Oftest manifesterer det seg helt i begynnelsen av en persons liv, spesielt i de første seks månedene. I dette tilfellet er det vanlig å snakke om slike symptomer:
- Myopati er en utt alt muskelsvakhet.
- Hypotoni - lav muskeltonus. Slike barn kan som oftest ikke engang heve hodet.
- Kardiomegali - forstørret hjerte.
- Hepatomegali - forstørret lever.
- Macroglossia er en forstørret tunge.
- Barn med dette problemet går dårlig opp i vekt, har problemer med fysisk utvikling.
- Pusteproblemer.
Det er verdt å merke seg at det er i dette tilfellet Pompes sykdom hos barn er mest alvorlig. Og ofte selv i det første leveåret dør disse babyene. Til å begynne med kan de ikke heve hodet og se ut som frosker. De tilegner seg alle motoriske ferdigheter veldig sakte, de er også i stand til å miste dem etter en viss tid. Ofte kan slike smuler ikke lære å sitte, krype og gå. På grunn av muskelsvakhet utvikler de gradvis kardiopulmonal svikt. Hvis ikkefor å gi rettidig assistanse til en slik baby og ikke starte riktig behandling, dør barnet som oftest før den første bursdagen sin.
Ikke-klassisk form for sykdommen
Hvordan fortsetter Pompes sykdom i sin ikke-klassiske form? Så i utgangspunktet bør det bemerkes at det manifesterer seg selv før begynnelsen av ett års alder. Disse barna observerte oftest:
- Forsinkelse i utvikling og tilegnelse av motoriske ferdigheter.
- Muskelsvakhet som bare blir verre.
- Kardiomegali, hjertesvikt kan også forekomme.
Denne formen for sykdommen er annerledes ved at den ikke går så raskt. Den første symptomatologien blir kanskje ikke lagt merke til i det hele tatt, siden den bare manifesteres av muskelsvakhet. Det er viktig å merke seg at i dette tilfellet er det også nødvendig å starte behandlingen så tidlig som mulig. I et annet scenario risikerer barnet å dø i en tidlig alder.
Sykdomsforløpet hos voksne
Etter å ha vurdert hvordan Pompes sykdom oppstår hos barn (bilder av babyer med denne sykdommen er presentert i artikkelen), må vi også snakke om symptomene på dette problemet hos voksne. Så i utgangspunktet bør det bemerkes at de første tegnene på sykdommen vises nærmere slutten av ungdomsårene, og noen ganger senere. Pompes sykdom hos voksne er mye mildere enn hos spedbarn, men behandlingen bør startes så tidlig som mulig. Hovedsymptomene i dette tilfellet:
- Muskelsvakhet,hovedsakelig overkropp og ben.
- Pustesvikt, diafragmaskade oppstår.
- Gangen endres, blir vinglete og ustø.
- Smerte i musklene.
- Sliten av hard trening og til og med av å gå i trapper.
- Leveren og også hjertet øker i størrelse.
Behandling
Når man vurderer Pompes sykdom, må behandlingen også utforskes. Det er verdt å merke seg at det ikke er så lett å takle dette problemet, du kan ikke bare gå til apoteket og kjøpe en medisin. Du vil trenge erstatningsterapi når du trenger å erstatte et enzym k alt myozym. Etter det stopper sykdomsprogresjonen hos pasientene, og en periode med relativ ro setter inn. Det er viktig å merke seg at denne vedlikeholdsterapien bidrar til å opprettholde visjon og styrke for et norm alt liv.
