Ikke mange vet hvilke sykdommer i nervesystemet som finnes og hva de er preget av. Imidlertid er mange av dem veldig vanskelige og fører til irreversible konsekvenser. Disse inkluderer Battens sykdom, som utvikler seg raskt og påvirker cellene i hjernen, huden, øynene og andre organer.
Denne patologien er genetisk, den har alvorlige symptomer og ganske farlige konsekvenser, som fører til pasientens død.
Features of the disease
Battens sykdom regnes som den vanligste formen for en sjelden lidelse bedre kjent som voksaktig neuronal lipofuscinosis (NLL). Dette er en arvelig genetisk sykdom som kan utløses av en økning i lipopigmenter i kroppsvev.
Sykdommen refererer til den første formen for nevral voksaktig lipofuscinose. Blant hovedformene for Battens sykdom erer:
- nyfødt lipofuscinosis;
- sen infantil form for NIV;
- barn;
- voksen form for NVL.
Tidlige symptomer på denne sykdommen begynner vanligvis å dukke opp i alderen 5 til 10 år, når foreldre legger merke til at et helt friskt barn får plutselige anfall eller forverring av synet.
I noen tilfeller er tegnene på sykdomsforløpet ganske uspesifikke, de opptrer i form av snubling, treghet eller klønete. Over tid blir barn blinde, mister intelligensen og blir sengeliggende. Sykdommen ender stort sett med død i ungdomsårene. Noen pasienter lever opptil 20 år.
Hovedårsaker
Battens sykdom er forårsaket av abnormiteter i genene knyttet til produksjonen av visse kroppsproteiner. Sykdommen fører til en gradvis akkumulering av fett og proteiner i cellene i øynene, hjernen og huden.
Forskere var i stand til å identifisere defekte enzymer i muterte gener, noe som gjør det mulig å identifisere forløpet av patologien i det innledende stadiet og utføre behandling. I tillegg er det viktig for forebygging.
Det er visse risikofaktorer som i stor grad øker sannsynligheten for å utvikle sykdommen. Disse inkluderer en genetisk disposisjon. I tillegg lider barn av de foreldrene som ikke selv blir syke, men er bærere av det defekte genet, av sykdommen.
Hovedsymptomer
Symptomer på nervesystemsykdom inkluderer:
- synstapog blindhet;
- nedsatt mental funksjon og mental mangel;
- problemer med muskelsystemet;
- kramper;
- følelsesmessige forstyrrelser;
- kramper;
- nedsatt muskeltonus;
- bevegelsesproblemer.
Tegnene på sykdomsforløpet er like i alle dens former. Imidlertid er tidspunktet for deres utseende, alvorlighetsgraden av kurset og progresjonshastigheten noe annerledes. Så, med lipofuscinose hos nyfødte, begynner symptomene å dukke opp hos en baby fra 6 måneder til 2 år. Patologien utvikler seg ganske raskt. Barn med disse egenskapene lever vanligvis mindre enn 5 år, selv om noen lever flere år lenger.
Den sene infantile formen begynner å utvikle seg hos babyer ved 2-4 år og utvikler seg også raskt. Slike barn lever generelt opp til 8-12 år. I barndomsformen av Battens sykdom begynner symptomene å dukke opp i en alder av 5-8 år, de utvikler seg ikke veldig raskt. Pasienter overlever stort sett inn i tenårene eller 20-årene, og noen ganger inn i 30-årene.
Når den voksne formen av sykdommen oppstår, vises de første tegnene hovedsakelig i 40-årsalderen. Symptomene øker ganske sakte, og oftest uttrykkes det mildere. Denne formen for sykdommen forkorter imidlertid en persons levetid betydelig.
Diagnostics
Diagnose av sykdommer i nervesystemet forårsaker visse vanskeligheter, siden symptomene deres ofte ligner på manifestasjoner av andre patologiske prosesser i kroppen. Den første diagnosen er etablertved undersøkelse av fundus. For å bekrefte diagnosen er tildelt:
- blodprøve;
- urinalyse;
- vevsbiopsi.
For å fastslå tilstedeværelsen av hjerneanomalier, kreves det også visse typer studier:
- MRI-skanning;
- computertomografi;
- elektroencefalografi.
For å bekrefte diagnosen foreskrives elektrofysiologiske forskningsmetoder slik at eksisterende synsproblemer knyttet til forløpet av Battens sykdom kan oppdages. For å identifisere abnormiteter som provoserer sykdommen, foreskrives en DNA-test.
Kurer sykdom
Dessverre finnes det ingen behandlinger for Battens sykdom som vil kunne stoppe progresjonen eller utviklingen av komplikasjoner. Terapi er hovedsakelig rettet mot å redusere eksisterende symptomer. For pasienter som er utsatt for anfall, kan antikonvulsiva foreskrives for å hjelpe til med å kontrollere anfallene.
I tillegg kan ergoterapi og trening hjelpe pasientene til å fortsette å fungere over en lengre periode. En av metodene for eksperimentell terapi vil være inntak av vitamin E og C i kombinasjon med kosthold. Dette kan bremse utviklingen av sykdom hos barn, men det er absolutt ingen bevis for at utviklingen av sykdommen vil stoppe. Før du bruker slike terapimetoder, sørg for å konsultere en lege.
Cerliponase alfa er nå mye brukt. Dette stoffet er indisert for barn under 3 år, så vel som for behandling av senere former for sykdommen, som utvikler seg veldig sakte. Antikonvulsiva foreskrives for å redusere alvorlighetsgraden av anfall og deres hyppighet.
Legen velger individuelt et medikament for å eliminere de eksisterende symptomene som oppstår etter hvert som sykdommen utvikler seg. Nylig har stamceller blitt mye brukt til terapi, men denne teknikken er fortsatt på teststadiet.
Støtte fra pårørende er av stor betydning under behandlingen, da det hjelper pasienten til en viss grad å mestre en dyp funksjonshemming.
Prognose for sykdom
Personer som lider av Battens sykdom kan bli helt blinde, sengeliggende og ute av stand til å bevege seg. I utgangspunktet fører patologi til døden, og reduserer forventet levealder betydelig. Men med riktig terapi lever noen pasienter opptil 30 år.
Profylakse
Det er ingen kjente metoder for profylakse som kan bidra til å forhindre utvikling av Battens sykdom. I nærvær av denne sykdommen eller defekte gener hos en person, er det viktig å konsultere en genetiker angående beslutningen om å få barn.
Battens sykdom er en kompleks og svært farlig patologi, slik sykdommen provosererutvikling av mange komplikasjoner og fører til slutt til pasientens død.
