Genetisk polymorfisme er en tilstand der det er et langsiktig mangfold av gener, men hyppigheten av det mest sjeldne genet i befolkningen er mer enn én prosent. Dens vedlikehold skjer på grunn av den konstante mutasjonen av gener, så vel som deres konstante rekombinasjon. I følge studier utført av forskere er genetisk polymorfisme utbredt, fordi det kan være flere millioner kombinasjoner av et gen.
Stor lager
Bedre tilpasning av en befolkning til et nytt miljø avhenger av en stor bestand av polymorfisme, og i dette tilfellet skjer evolusjonen mye raskere. Det er ingen praktisk mulighet for å evaluere hele antallet polymorfe alleler ved bruk av tradisjonelle genetiske metoder. Dette skyldes det faktum at tilstedeværelsen av et bestemt gen i genotypen utføres ved å krysse individer som har forskjellige fenotypiske egenskaper bestemt av genet. Hvis du vet hvilken del av en viss populasjon som består av individer medforskjellig fenotype, blir det mulig å fastslå antall alleler som dannelsen av en bestemt egenskap avhenger av.
Hvordan startet det hele?
Genetikk begynte å utvikle seg raskt på 60-tallet av forrige århundre, det var da man begynte å bruke protein- eller enzymgelelektroforese, som gjorde det mulig å bestemme genetisk polymorfisme. Hva er denne metoden? Det er ved hjelp av det at bevegelsen av proteiner forårsakes i et elektrisk felt, som avhenger av størrelsen på det bevegede proteinet, dets konfigurasjon, samt den totale ladningen i forskjellige deler av gelen. Etter det, avhengig av plasseringen og antall flekker som dukket opp, identifiseres det identifiserte stoffet. For å vurdere proteinpolymorfisme i en populasjon er det verdt å undersøke omtrent 20 eller flere loci. Deretter, ved hjelp av den matematiske metoden, bestemmes antall allelgener, samt forholdet mellom homo- og heterozygoter. I følge forskning kan noen gener være monomorfe, mens andre kan være uvanlig polymorfe.
Typer polymorfisme
Begrepet polymorfisme er ekstremt bredt, det inkluderer en overgangs- og balansert versjon. Det avhenger av genets selektive verdi og naturlig utvalg, noe som legger press på befolkningen. I tillegg kan det være genetisk og kromosom alt.
Gen- og kromosompolymorfisme
Genpolymorfisme er representert i kroppen med mer enn én allel, et slående eksempel på dette kan være blod. Kromosom altrepresenterer forskjeller innenfor kromosomer som oppstår på grunn av aberrasjoner. Samtidig er det forskjeller i heterokromatiske regioner. I fravær av en patologi som vil føre til brudd eller død, er slike mutasjoner nøytrale.
Forbigående polymorfisme
Overgangspolymorfisme oppstår når en allel som en gang var vanlig, erstattes i en populasjon med en annen som gir bæreren større tilpasningsevne (også k alt multippel allelisme). Med denne varianten er det et rettet skifte i prosentandelen av genotyper, på grunn av hvilken evolusjon skjer, og dens dynamikk utføres. Fenomenet den industrielle mekanismen kan være et godt eksempel som karakteriserer overgangspolymorfisme. Hva det er er vist av en enkel sommerfugl, som med utviklingen av industrien endret den hvite fargen på vingene til mørk. Dette fenomenet begynte å bli observert i England, hvor mer enn 80 arter av bjørkemøll ble mørke av bleke kremblomster, noe som først ble lagt merke til etter 1848 i Manchester i forbindelse med den raske utviklingen av industrien. Allerede i 1895 fikk mer enn 95 % av møllene en mørk vingefarge. Slike endringer henger sammen med at trestammer har blitt mer røkt, og lette sommerfugler er blitt et lett bytte for trost og rødstrupe. Endringer skjedde på grunn av mutante melanistiske alleler.
Balansert polymorfisme
Definisjon"polymorfisme balansert" karakteriserer fraværet av et skifte i noen numeriske forhold mellom ulike former for genotyper i en populasjon som er i stabile miljøforhold. Dette betyr at forholdet fra generasjon til generasjon forblir det samme, men kan svinge litt innenfor en eller annen verdi, som er konstant. Sammenlignet med forbigående, balansert polymorfisme - hva er det? Det er først og fremst en statisk evolusjonsprosess. I. I. Schmalhausen i 1940 ga den også navnet på en likevektsheteromorfisme.
Et eksempel på balansert polymorfisme
Et godt eksempel på balansert polymorfisme er tilstedeværelsen av to kjønn hos mange monogame dyr. Dette skyldes det faktum at de har tilsvarende selektive fordeler. Forholdet deres innenfor én befolkning er alltid likt. Hvis det er polygami i befolkningen, kan det selektive forholdet mellom representanter for begge kjønn brytes, og i så fall kan representanter for det ene kjønn enten bli fullstendig ødelagt eller eliminert fra reproduksjon i større grad enn representanter for det motsatte kjønn.
Et annet eksempel kan være blodtypen i henhold til AB0-systemet. I dette tilfellet kan frekvensen av forskjellige genotyper i forskjellige populasjoner være forskjellig, men sammen med dette, fra generasjon til generasjon, endrer den ikke konstansen. Enkelt sagt, ingen genotype har en selektiv fordel fremfor en annen. Ifølge statistikken har menn med den første blodgruppenstørre forventet levealder enn resten av det sterkere kjønn med andre blodtyper. På lik linje med dette er risikoen for å utvikle duodenalsår i nærvær av den første gruppen høyere, men den kan perforere, og dette vil forårsake død ved sen assistanse.
Genetisk balanse
Denne skjøre tilstanden kan krenkes i befolkningen som følge av spontane mutasjoner, mens de må være med en viss frekvens og i hver generasjon. Studier har vist at polymorfismer av genene til hemostasesystemet, hvis dekoding gjør det klart om den evolusjonære prosessen bidrar til disse endringene eller omvendt motvirker, er ekstremt viktig. Hvis vi sporer forløpet av mutantprosessen i en bestemt populasjon, kan vi også bedømme verdien for tilpasning. Den kan være lik én hvis mutasjonen ikke utelukkes under utvelgelsesprosessen, og det ikke er noen hindringer for spredningen.
De fleste tilfeller viser at verdien av slike gener er mindre enn én, og i tilfelle av manglende evne til slike mutanter til å reprodusere, kommer alt ned til 0. Mutasjoner av denne typen blir feid til side i prosessen med naturlige seleksjon, men dette utelukker ikke den gjentatte endringen av samme gen som kompenserer for elimineringen som utføres ved seleksjon. Da oppnås likevekt, muterte gener kan dukke opp eller omvendt forsvinne. Dette resulterer i en balansert prosess.
Et eksempel som levende kan karakterisere det som skjer er sigdcelleanemi. I dette tilfelletdet dominerende muterte genet i homozygot tilstand bidrar til tidlig død av organismen. Heterozygote organismer overlever, men er mer utsatt for malaria. Den balanserte polymorfismen til sigdcelleanemi-genet kan spores i distribusjonsområdene til denne tropiske sykdommen. I en slik populasjon elimineres homozygoter (individer med samme gener), sammen med dette opererer seleksjon til fordel for heterozygoter (individer med ulike gener). På grunn av den pågående multi-vektor-seleksjonen i genpoolen til populasjonen, opprettholdes genotyper i hver generasjon, noe som gir bedre tilpasningsevne av organismen til miljøforhold. Sammen med tilstedeværelsen av sigdcelleanemi-genet i den menneskelige befolkningen, er det andre typer gener som karakteriserer polymorfisme. Hva gir det? Svaret på dette spørsmålet vil være et slikt fenomen som heterosis.
Heterozygote mutasjoner og polymorfisme
Heterozygot polymorfisme sørger for fravær av fenotypiske endringer i nærvær av recessive mutasjoner, selv om de er skadelige. Men sammen med dette kan de akkumuleres i populasjonen til et høyt nivå, som kan overstige skadelige dominante mutasjoner.
En forutsetning for evolusjonsprosessen
Evolusjonsprosessen er kontinuerlig, og dens obligatoriske tilstand er polymorfisme. Hva det er - viser den konstante tilpasningsevnen til en bestemt befolkning til miljøet. Ulike organismer som lever innenfor samme gruppe kan være i en heterozygot tilstand og overføres fra generasjon til generasjon fori mange år. Sammen med dette har de kanskje ikke en fenotypisk manifestasjon - på grunn av den enorme reserven av genetisk variasjon.
Fibrinogen-gen
I de fleste tilfeller anser forskere fibrinogengenpolymorfisme som en forløper for utvikling av iskemisk hjerneslag. Men for øyeblikket kommer problemet i forgrunnen, der genetiske og ervervede faktorer er i stand til å utøve sin innflytelse på utviklingen av denne sykdommen. Denne typen hjerneslag utvikler seg på grunn av trombose i hjernens arterier, og ved å studere polymorfismen til fibrinogengenet kan man forstå mange prosesser, som påvirker hvilke, sykdommen kan forebygges. Forholdet mellom genetiske endringer og biokjemiske parametere for blod er for tiden utilstrekkelig studert av forskere. Videre forskning vil gjøre det mulig å påvirke sykdomsforløpet, endre forløpet eller rett og slett forhindre det på et tidlig stadium av utviklingen.
