Arvelige blodsykdommer er ganske sjeldne, men de utgjør en stor fare for mennesker. En slik sykdom er Vandelström makroglobulinemi.
Hva kjennetegner det?
Denne sykdommen i moderne medisin forstås som et arvelig hematologisk syndrom, ledsaget av tilstedeværelsen av makroglobulin i blodet. Dette proteinet dannes som et resultat av aktiviteten til monoklonale B-lymfoide blodelementer (B-lymfocytter).
Norm alt er disse cellene ansvarlige for syntesen av M-globulin i blodet. Når benmargsfunksjonen er svekket (ofte under utvikling av en svulstprosess), skjer det en endring i aminosyresammensetningen og gensekvensen som fører til syntese av makroglobulin, dvs. Waldenströms makroglobulinemi utvikler seg.
Sykdommen er ganske sjelden, omtrent 3 tilfeller per million mennesker. Det utvikler seg hovedsakelig hos menn over 55 år. Inntil 40 år forekommer denne patologien praktisk t alt ikke.
Hvordan viser sykdommen seg på celle- og vevsnivå? Hvilken typestrukturer påvirkes først, og hva skjer som et resultat?
Sykdomspatogenese
Patogenesen til denne sykdommen er basert på reproduksjon av celler fra en ondartet klon av plasmaelementer som er i stand til å produsere immunglobuliner av klasse M. Disse cellene trenger inn i benmargen, leveren, milten, hvor de begynner å aktivt formere seg og skiller ut patogent makroglobulin. Dermed utvikler Waldenströms makroglobulinemi.
Akkumulering av patogent protein i blodet fører til utvikling av dets viskositet. Som et resultat avtar hastigheten på blodstrømmen gjennom karene, noe som fører til stagnasjon. I tillegg hemmes plasmakoagulasjonsfaktorer (på grunn av deres innkapsling og inaktivering av makroglobuliner). På grunn av dette blir normal trombose forstyrret, noe som til slutt fører til økt blødning.
Visuelt, hvis du undersøker benmargsceller under et mikroskop, kan du se klynger av "plasmatiserte" lymfocytter, et stort antall modne B-lymfocytter og utskillende inflammatoriske mediatorer av mastceller. Alle disse cellene indikerer at Waldenströms makroglobulinemi finner sted.
Symptomer
Hvordan kan man klinisk mistenke utviklingen av denne sykdommen?
For det første vil pasienter klage over uspesifikke symptomer - generell svakhet, subfebril feber i lang tid, svette, vekttap uten noen åpenbar grunn.
Hovedsymptom basert påsom vi kan mistenke at Vandelstroms makroglobulinemi har utviklet, er økt blødning fra nese og tannkjøttslimhinne. Subkutane blåmerker og blåmerker er mye mindre vanlig.
Hepatosplenomegali og lymfadenopati (hovne lymfeknuter) kan utvikles over tid. Det er også mulig utvikling av komplikasjoner av makroglobulinemi.
Hvis rettidig medisinsk behandling ikke gis, er det en risiko for at en pasient utvikler koma og til og med død (men pasienter dør vanligvis ikke så mye av det faktum at de har utviklet Waldenströms makroglobulinemi). Årsakene til deres død er et resultat av komplikasjoner som har utviklet seg.
komplikasjoner av sykdommen
Hva kan komplisere denne sykdommen?
For det første er det kardiovaskulære systemet involvert i den patologiske prosessen, nemlig små kar - kapillærer, arterioler og venoler. På grunn av redusert blodstrøm, er utviklingen av retinopati, nefropati observert. Nyrene er påvirket. I dette tilfellet er utviklingen av okklusjon av glomerulære kar og urolithiasis med uratavsetning karakteristisk.
Waldenstroms makroglobulinemi er preget av nedsatt immunitet og tillegg av en opportunistisk infeksjon som kompliserer forløpet og diagnosen av den underliggende sykdommen.
Etter hvert som prosessen skrider frem, observeres hemming av nesten alle hematopoietiske bakterier og utvikling av pancytopeni. Karakterisert av utvikling av amyloidose og skade på datapatologisk protein i karene i leveren og milten, som ytterligere forverrer deres allerede nedsatte funksjon.
Diagnose
Hvilke indikatorer vil hjelpe til å forstå at makroglobulinemi har utviklet seg?
Først og fremst bør du være oppmerksom på den generelle blodprøven. De viktigste indikatorene som karakteriserer sykdommen vil være en økning i ESR og dannelsen av spesifikke "myntsøyler" - som sitter sammen erytrocytter. Leukocyttformelen indikerer vanligvis et økt antall lymfocytter og forekomsten av umodne former av leukocytter i analysen.
Immunoelektroforese er indisert for å bekrefte diagnosen. Etter å ha gjennomført denne studien er det mulig å oppdage en økt mengde M-klasse immunglobuliner i blodet.
Monoklonale immunglobuliner påvises i blodet etter tilsetning av merkede sera.
Ytterligere, men ikke spesifikke, symptomer er forstørrelse av lever og milt, påvisning av amyloid i nyrekapillærer ved biopsi, og en reduksjon i plasmakoagulasjonsfaktorer (spesielt faktor 8).
Behandling
I de tidlige stadiene av sykdommen, hvis det ikke er betydelig skade på de indre organene, er spesifikk behandling ikke indisert. Ofte er slike pasienter til observasjon hos den lokale hematologen.
Når de første symptomene viser seg og det er bekreftet at denne sykdommen er Waldenströms makroglobulinemi, startes spesifikk cytostatikabehandling. For behandling brukes slike legemidler,som klorbutin, cyklofosfamid. De har en cytostatisk effekt og hemmer aktiviteten til en ondartet klon av B-lymfocytter.
Først og fremst er "Chlorbutin" foreskrevet, 6 mg daglig or alt i 3-4 uker. Å øke dosen er full av utvikling av benmargsaplasi. Etter fullført hovedbehandling foreskrives vedlikeholdsdoser av legemidlet (2-4 mg) annenhver dag.
Plasmaferese brukes til å forbedre de reologiske parametrene til blod. Behandlingsforløpet med plasmaferese utføres under bruk av cytostatika. Prosedyren viser fjerning av opptil 2 liter plasma med erstatning med en donor, inaktivert.
Forebygging
Siden sykdommen er arvelig, er det vanskelig å påvirke utviklingen på noen måte, fordi den allerede ligger i genene. Den eneste måten å unngå utvikling av sykdommen på er en rettidig diagnose av sykdommen og en godt utformet behandlingsplan.
Sykdommen kan påvirkes indirekte ved å opprettholde en sunn livsstil, slutte å røyke og alkohol, begrense røkt og krydret mat.
Siden sykdommen er genetisk, kan noen skadelige tilstander også provosere utviklingen - arbeid med anilinfarger, maling, lakk.
Hyppige virusinfeksjoner er også i stand til å endre det menneskelige genomet. Rettidig behandling av slike sykdommer vil bidra til å forhindre endringer i gener og forhindre utviklingmakroglobulinemi.
Forebyggende tiltak inkluderer å gjøre pasienter kjent med egenskapene til sykdommen og agitere dem til å følge en sunn livsstil.
Prognose for sykdom
Hva venter pasienter som har utviklet Waldenströms makroglobulinemi? Prognosen for sykdommen avhenger av alvorlighetsgraden av sykdommen, de utviklede komplikasjonene og aktualiteten til den påbegynte behandlingen.
Hvis sykdommen er i et tidlig utviklingsstadium, er det i de fleste tilfeller mulig å forhindre utviklingen. Selv om slike pasienter ikke har en sjanse til fullstendig helbredelse, kan bruk av vedlikeholdsdoser av cytostatika likevel øke deres forventede levetid betydelig.
Situasjonen er mye verre for de som har komplisert Waldenströms makroglobulinemi. Symptomer, hvor prognosen er ekstremt skuffende - amyloidskade på lever og nyrer, hyppige blødninger og utvikling av paraproteinemisk koma. Hvis slike pasienter ikke behandles i tide, er sannsynligheten for død stor.
Den gjennomsnittlige levealder for pasienter med denne sykdommen er ca. 4-5 år. Med en riktig utarbeidet behandlingsplan er det mulig å øke den til 9-12 år.
Fare for sykdom
Med tanke på at sykdommen utvikler seg ganske sjelden, er det ekstremt vanskelig å mistenke utviklingen for en person som praktisk t alt aldri har møtt ham. Tatt i betraktning at for det første er distriktsterapeuter i kontakt med pasienten, er det på deres skuldre at ansvaret legges for atWaldenströms makroglobulinemi ble diagnostisert. Ikke alle leger vil huske hva slags sykdom det er, men enhver terapeut bør tro at pasienten har denne spesielle patologien, tatt i betraktning alle dens kliniske manifestasjoner.
I fremtiden vil denne pasienten bli behandlet av hematologer, men primærdiagnosen ligger utelukkende på skuldrene til poliklinikkene.
Utidig definisjon av denne sykdommen fører til alvorlige konsekvenser når kjemoterapi ikke lenger er effektiv. Det er derfor du bør vite alt om denne sykdommen for ikke å gå glipp av den og ikke bringe den til en forsømt tilstand.
