McLeods syndrom refererer til alvorlige sykdommer i sentralnervesystemet. Denne patologien er medfødt i naturen, forårsaket av en genmutasjon. Imidlertid vises de første symptomene ikke i barndommen, men i voksen alder. Svært ofte tar folk rundt manifestasjonene av denne patologien hos en pasient for en psykisk lidelse. Tross alt blir oppførselen til pasienten virkelig merkelig. Hva er årsakene til denne lidelsen? Og er det mulig å bli kvitt en slik patologi? Disse problemene vil bli løst.
Patogenese
McLeods syndrom er en genetisk sykdom. Patologi fikk navnet sitt fra navnet på pasienten der denne lidelsen først ble bekreftet i laboratoriet. Dette er en ganske sjelden medfødt sykdom som bare forekommer hos menn. I genetikk er det også et annet navn - MacLeod-fenotypen.
I menneskekroppen er det et protein - glykoprotein Kell. Det er et antigen som finnes på overflaten av røde blodceller. Et spesielt XK-gen er ansvarlig for å kode for dette proteinet. Kell gruppe proteiner er avgjørende fornormal funksjon av immunsystemet, sentralnervesystemet og hjertet.
Kell-gruppeantigener finnes ikke på overflaten av røde blodlegemer hos pasienter med McLeods syndrom. Dette skyldes medfødte lidelser i HC-genet. Som et resultat av slike anomalier blir kodingen av Kell-proteiner forstyrret, noe som fører til ulike funksjonsfeil i kroppen.
Inheritance
Mekanismen for utviklingen av denne patologien er assosiert med endringer i X-kromosomet. Kvinner er bærere av det patologiske genet, de overfører denne sykdommen til sitt mannlige avkom.
Dette bruddet er alltid familiært. Anta at faren er helt frisk, og moren er bærer av patologi. Sannsynligheten for å få en syk gutt er 50 %. Også i halvparten av tilfellene blir jenter født av et slikt par, som blir bærere av det patologiske genet.
Hvis både en mann og en kvinne har et endret kromosom, nærmer sannsynligheten seg for at en syk gutt blir født 100%.
Hvis faren har McLeod-fenotypen, og moren ikke er bærer av patologi, blir guttene til et slikt par født ganske friske. Men i 100 % av tilfellene blir døtre født med et modifisert gen, de kan overføre denne sykdommen til deres avkom.
Den umiddelbare årsaken til McLeods syndrom er arvelige genanomalier. Medisinen har imidlertid ikke fastslått nøyaktig hva som forårsaker avvik i kromosomene. Derfor er det ganske vanskelig å forhindre en slik sykdom.
Symptomatics
Tegn på syndrometMcLeod vises vanligvis hos menn i middelalderen. Sykdommen begynner med psykiske lidelser. Pasienter utvikler plutselig urimelig angst og depresjon. De blir følelsesmessig ustabile og uhemmet, lider av humørsvingninger. Overdreven mistenksomhet oppstår ofte.
I det innledende stadiet av sykdommen tar leger ofte disse symptomene feil for manifestasjoner av bipolar lidelse, schizofreni og andre psykiske lidelser. Og pasientene selv og deres pårørende forbinder ikke alltid atferdsendringer med arvelig patologi.
Når sykdommen utvikler seg, utvikler pasienten nevrologiske symptomer. Det er tics, ufrivillige grimaser, rykninger i armer og ben. Pasientens benmuskler svekkes og atrofi. I halvparten av tilfellene oppstår krampeanfall. Med alderen utvikler pasienten hukommelsessvikt og demens. Stemmetics blir også observert: pasienter lager merkelige ufrivillige lyder (snifting, grynting).
Hva er konsekvensene av McLeods syndrom? Denne sykdommen utgjør en alvorlig helserisiko for pasienten. Tross alt lider pasienter ikke bare av psykiske og nevrologiske lidelser. Etter hvert som patologien utvikler seg, kan de oppleve følgende komplikasjoner:
- kardiomyopati;
- dannelse av knuter på huden (granulomatose);
- anemi.
I tillegg har pasienter en kraftig nedgang i immunitet. Syk oftelider av bakterie- og sopppatologier som er alvorlige i dem.
Diagnose
Hvordan identifiserer jeg denne sykdommen? Den mest nøyaktige diagnostiske metoden er en spesiell blodprøve for fenotyping av røde blodlegemer. Denne studien oppdager tilstedeværelsen av Kell-gruppeproteinet i røde blodceller. Slike tester utføres i mange medisinske laboratorier.
I tillegg er det foreskrevet en studie for morfologien til røde blodlegemer. I et blodutstryk hos pasienter finner man taggete erytrocytter - akantocytter.
Tildel en MR av hjernen. Personer med McLeod-fenotypen har vanligvis reduserte frontallappene. Det er endringer i de subkortikale kjernene i hjernen.
Det er også nødvendig å gjennomføre en nevrologisk undersøkelse av pasienten. Pasienter viser vanligvis svakhet i senereflekser.
Behandling
For øyeblikket finnes det ingen spesifikke behandlinger for McLeods syndrom. Det er mulig å utføre kun symptomatisk terapi, noe som vil forbedre pasientens tilstand noe. Følgende grupper med legemidler er foreskrevet:
- antikonvulsiva: Finlepsin, Sodium Valproate, Phenazepam, Diazepam;
- atypiske antipsykotika: Rispolept, Eglonil, Quetiapin, Olanzapin.
- nootropic medisiner (for demens): Piracetam, Cerebrolysin, Vinpocetine, Phenibut, Actovegin.
Disse stoffene kan ikke stoppe sykdommens manifestasjoner fullstendig. Imidlertid reduserer de ubehagelige symptomer og forbedrer pasientens livskvalitet.
Værvarsel
Hvis vi snakker om muligheten for en fullstendig kur, så er prognosen ugunstig. Moderne medisin kan ikke påvirke genforandringer.
Pasientens forventede levealder avhenger av egenskapene til utviklingen av patologi. Hvis sykdommen er alvorlig, dør pasienter ofte av hjertesvikt 5-10 år etter at de første tegnene på patologi vises. Hvis symptomene på sykdommen ikke er utt alte, kan det hende at MacLeod-fenotypen ikke påvirker forventet levealder på noen måte.
Forebygging
Spesifikk forebygging av McLeods syndrom er ikke utviklet. En slik patologi kan ikke oppdages ved prenatal diagnose. Et par som planlegger å få barn, bør søke råd hos en genetiker. Dette er spesielt viktig hvis en mann eller kvinne har en historie med sykdommen i familien.
