Edwards syndrom innebærer den nest vanligste (etter Downs syndrom) kromosomsykdom, som er direkte preget av flere misdannelser av intrauterin utvikling, samt underdannelse av enkelte systemer av indre organer. I følge tilgjengelig statistikk er frekvensen for diagnostisering av denne sykdommen omtrent 1:5000. I denne artikkelen vil vi snakke mer detaljert om hvorfor infeksjon med Edwards syndrom oppstår, og hva som er hovedmetodene for å behandle det.
Generell informasjon
Så, ifølge eksperter, på grunn av mange misdannelser i utviklingen av barn med denne diagnosen, dør som regel i tidlig alder. Til tross for at babyer blir født omtrent i tide, er deres fysiske aktivitet svært lav. Dessuten, hos barn med Edwards syndrom, observeres verken fysisk eller mental full utvikling, som et resultat, gutter dør i løpet av de første ti dagene av livet, og jenter innen seks måneder (de kan sjelden leve tilett år).
Primærsymptomer
Sykdommen er preget av følgende symptomer:
- lav kroppsvekt;
- vansker med å svelge;
- forsinket fysisk/mental utvikling;
- spesielt utseende (bred nakke, hodeskalle sammenklemt på sidene, liten kjeve, smale øyne, deformerte ører og lemmer);
- klitoral hypertrofi hos jenter;
- anomali i penisstrukturen hos gutter.
Edwards syndrom. Diagnose
Definisjonen av denne sykdommen i utgangspunktet er å gjennomføre spesielle kromosomale tester. Tatt i betraktning det faktum at en ultralydundersøkelse utføres under hele svangerskapet, er det fortsatt ikke alltid mulig å fastslå tilstedeværelsen av denne sykdommen. Så Edwards syndrom på ultralyd kan bare oppdages indirekte, det vil si ved ledsagende tegn (for eksempel ved fravær av den såk alte "navlearterie" i en spesiell kanal, ved den relativt lille størrelsen på selve placenta, etc..). I tillegg, bokstavelig t alt i de første tre månedene av svangerskapet, ifølge eksperter, er det helt umulig å identifisere grove anomalier i utviklingen av fosteret. Det er derfor vi ikke snakker om kunstig svangerskapsavbrudd på det tidspunktet som er tillatt for dette. De fleste kvinner pleier å
bære fosteret og føde barn med Edwards syndrom i god tid.
Behandling
Dessverre, den ekteFor øyeblikket kan ikke leger tilby effektive løsninger på hvordan man kan kurere denne sykdommen. Nesten 90 % av barn med Edwards syndrom dør i det første året av livet (omtrent 30 % i den første måneden). De som klarer å overleve, gjennom hele sin korte eksistens, lider konstant av ulike typer somatiske sykdommer, og er også preget av dyp mental retardasjon.
Konklusjon
Avslutningsvis bør det bemerkes at i dag prøver forskere fortsatt å finne den nødvendige kuren for et så ubehagelig problem, og utfører en rekke studier på dette området. Men så langt er dessverre alle anstrengelser forgjeves. Hold deg frisk!
