Tetra-amelia syndrom er en av de sjeldneste genetiske sykdommene forbundet med en mutasjon av WMT3-genet. Hovedsymptomet på sykdommen er det fullstendige fraværet av alle fire lemmer hos en person. Det er andre alvorlige misdannelser. Du kan se et bilde av tetra-amelia syndrom nedenfor.
Generell informasjon
I tillegg til fravær av fire lemmer (gresk "tetra" - fire, "amelia" - et lem), med tetraamelia-syndrom, observeres misdannelser i skjelett, hode, hjerte, lunger og genitourinary system. I noen tilfeller er det mikroftalmi, grå stær, hypoplasi eller aplasi i lungene, lavtstående ører, ganesp alte eller leppesp alte. De fleste barn med tetra-amelia syndrom har livstruende misdannelser. Embryoer med denne genetiske patologien dør ofte i livmoren eller dør i løpet av de første dagene av livet.
Tetra-amelia syndrom har lignende symptomer som en annen ekstremt sjelden genetisk lidelse, Roberts syndrom. Denne sykdommen er preget av alvorlig underutviklede lemmer, defekterindre organer, spesielt hjertet og nyrene, ganesp alte. Roberts syndrom er forårsaket av en mutasjon i ESCO2-genet som ligger på det 8. kromosomet. I likhet med tetra-amelia syndrom, er sykdommen arvet på en autosomal recessiv måte. En nøyaktig diagnose kan bare stilles med en genetisk test.
Genetics
Syndromet er forårsaket av en mutasjon av WNT3-genet som ligger på q-armen til det 17. kromosomet. WNT3-genet koder for et protein som er involvert i dannelsen av lemmer på fosteret før fødselen og er ansvarlig for dannelsen av skjelettet. En mutasjon i dette genet (sletting eller duplisering) er årsaken til tetra-amelia syndrom.
Studier innenfor familier viser at dette syndromet arves på en autosomal recessiv måte. Det vil si at et barn kan bli født med en slik patologi bare hvis begge foreldrene er bærere av det mutante WNT3-genet. Hvis bare en av foreldrene har det defekte genet, vil barnet enten være friskt eller bærer av sykdommen. Hos bærere blir det muterte genet på et av kromosomene kompensert av et friskt gen på det homologe kromosomet som koder for det normale WNT3-proteinet, så tetra-amelia syndrom viser seg ikke hos bærere. Hvis begge foreldrene er bærere av sykdommen, er sannsynligheten for å få et sykt barn 25%.
Behandling
Det finnes foreløpig ingen kur for tetra-amelia syndrom, som de fleste andre genetiske sykdommer.
I fremtiden kan genterapi i tidlige stadier av fosterutvikling gjøre det mulig å erstatte det muterte WNT3-genet medDet 17. kromosomet er norm alt, noe som vil bidra til å unngå utvikling av tetra-amelia syndrom, men så langt er denne operasjonen på forsøksstadiet. Den ekstremt lave forekomsten av sykdommen gjør det vanskelig å finne mulige behandlinger.
Epidemiologi
Tetra-amelia syndrom er mindre vanlig enn andre genetiske patologier. Den nøyaktige frekvensen av sykdommen er ikke fastslått. Ifølge noen rapporter er det nå bare syv personer med denne sykdommen i verden.
Diagnose
Tetra-amelia-syndromet kan bestemmes hos fosteret ved slike medisinske prosedyrer som analyse av sekvensen til den kodede regionen av kromosomet, analyse av delesjoner og dupliseringer av kromosom 17. Disse testene viser om det er en delesjon på kromosomet (fravær av gen- eller genseksjoner helt) eller ekstra repetisjoner av trinukleotider. Slik testing er spesielt relevant hvis familien allerede har hatt tilfeller av fødsel av et barn med tetra-amelia syndrom.
Allerede i første trimester av svangerskapet vil en høyoppløselig ultralydbehandlingsmaskin enkelt fastslå fraværet av lemmer hos fosteret. Prosedyrer som fostervannsprøve og korionbiopsi kan også oppdage tilstedeværelse eller fravær av en mutasjon, men de oppdager sykdommen senere enn ultralyd.
Med kunstig inseminasjon er pre-implantasjons genetisk diagnose mulig. Denne prosedyren lar deg bestemme hvilke embryoer som har det muterte genet og hvilke som ikke har det, og velgebare sunne. Denne diagnostiske metoden er svært effektiv når det gjelder mange genetiske patologier, ikke bare tetra-amelia syndrom, og minimerer risikoen for å få et barn med genetiske abnormiteter.
Værvarsel
Folk med tetra-amelia syndrom lærer å leve tilfredsstillende liv. Det er umulig å si entydig hvordan tetraamelia påvirker forventet levealder. Alt avhenger av alvorlighetsgraden av samtidige misdannelser i skjelett, hjerte, lunger, nerver.
Som allerede nevnt, en av de sjeldneste genetiske lidelsene av alle mulige - tetra-amelia syndrom. Hvor mange mennesker i verden lider av det? Ifølge noen rapporter lever nå bare syv personer med denne sykdommen. De mest kjente personene med tetra-amelia syndrom er den amerikanske motivasjonsforedragsholderen og forfatteren Nicholas Vujicic, den japanske sportsjournalisten Hirotada Ototake og Joanna O'Riordan.
