Gene sykdommer kalles heterogene i kliniske manifestasjoner av en gruppe sykdommer som oppstår under påvirkning av mutasjoner på gennivå. En gruppe arvelige gensykdommer som oppstår og utvikler seg på bakgrunn av en defekt i det arvelige apparatet til celler og påvirkning av ugunstige miljøfaktorer bør vurderes separat.
Hva er multifaktorielle arvelige sykdommer
Spesifikt har denne gruppen sykdommer én klar forskjell fra gensykdommer. Multifaktorielle sykdommer begynner å manifestere seg under ugunstige miljøfaktorer. Noen forskere antyder at en genetisk disposisjon aldri kan manifestere seg med mindre miljøfaktorer oppstår.
Etiologien og genetikken til multifaktorielle sykdommer er svært kompleks, opprinnelsen har en flertrinnsstruktur og kan være forskjellig for hver spesifikkesykdom.
varianter av multifaktorielle patologier
Betinget multifaktorielle arvelige sykdommer kan deles inn i:
- native misdannelser;
- sykdommer av mental og nervøs karakter;
- aldersrelaterte sykdommer.
Avhengig av antall gener involvert i patologi, skiller de:
- Monogene sykdommer - har ett mutant gen, som skaper en persons disposisjon for en bestemt sykdom. For at sykdommen i dette tilfellet skal begynne å utvikle seg, vil det være nødvendig å påvirke en bestemt miljøfaktor. Det kan være fysisk, kjemisk, biologisk eller medisinsk. Hvis en spesifikk faktor ikke har oppstått, selv om mutantgenet er tilstede, vil ikke sykdommen utvikle seg. Hvis en person ikke har et sykdomsfremkallende gen, men er utsatt for en ytre miljøfaktor, vil sykdommen heller ikke oppstå.
- Polygene arvelige sykdommer eller multifaktorielle sykdommer bestemmes av patologier i mange gener. Virkningen av multifaktorielle tegn kan være diskontinuerlig eller kontinuerlig. Men noen av sykdommene kan bare oppstå gjennom samspillet mellom mange patogene gener og miljøfaktorer. Normale menneskelige egenskaper, som intelligens, høyde, vekt, hudfarge, er kontinuerlige multifaktorielle egenskaper. Isolerte medfødte misdannelser (leppe- og ganesp alte), medfødt hjertesykdom, nevralerør, polyrostenose, hypertensjon, magesår og noen andre har høyere forekomst hos nære slektninger enn i befolkningen generelt. Multifaktorielle sykdommer, eksempler på disse er nevnt ovenfor, er "intermitterende" multifaktorielle trekk.
Diagnostisk MFZ
Ulike typer studier hjelper til med å diagnostisere multifaktorielle sykdommer og rollen til genetisk arv. For eksempel en familiestudie, takket være hvilken konseptet en "onkologisk familie" dukket opp i legenes praksis, det vil si en situasjon der gjentatte tilfeller av ondartede sykdommer forekommer hos slektninger innenfor samme stamtavle.
Leger tyr ofte til studiet av tvillinger. Denne metoden, som ingen annen, lar deg operere med pålitelige data om sykdommens arvelige natur.
Forskere studerer multifaktorielle sykdommer og legger stor vekt på studiet av forholdet mellom sykdommen og det genetiske systemet, samt analysen av stamtavlen.
IHF-spesifikke kriterier
- Graden av slektskap påvirker direkte sannsynligheten for manifestasjon av sykdommen hos slektninger, det vil si at jo nærmere slektningen er pasienten (i genetiske termer), desto større er sannsynligheten for sykdommen.
- Antall pasienter i familien påvirker risikoen for sykdom hos pårørende til pasienten.
- Alvorlighetsgraden av sykdommen til den berørte slektningen påvirker den genetiske prognosen.
Sykdommer relatert tiltil multifaktoriell
Multifaktorielle sykdommer inkluderer:
- Bronkial astma er en sykdom basert på kronisk allergisk betennelse i bronkiene. Det er ledsaget av hyperaktivitet i lungene og periodisk forekomst av anfall av kortpustethet eller kvelning.
- Magesår, som er en kronisk tilbakefallssykdom. Det er preget av dannelse av sår i magesekken og tolvfingertarmen på grunn av forstyrrelser i de generelle og lokale mekanismene i nerve- og humorsystemet.
- Diabetes mellitus, i prosessen der både indre og ytre faktorer er involvert, forårsaker forstyrrelser i karbohydratmetabolismen. Forekomsten av sykdommen er sterkt påvirket av stressfaktorer, infeksjoner, skader, operasjoner. Risikofaktorer kan omfatte virusinfeksjoner, giftige stoffer, overvekt, aterosklerose, redusert fysisk aktivitet.
- Iskemisk hjertesykdom er en konsekvens av redusert eller fullstendig mangel på blodtilførsel til myokard. Dette skjer på grunn av patologiske prosesser i koronarkarene.
Forebygging av multifaktorielle sykdommer
Typer forebyggende tiltak som forhindrer forekomst og utvikling av arvelige og medfødte sykdommer kan være primære, sekundære og tertiære.
Den primære typen forebygging er rettet mot å forhindre unnfangelse av et sykt barn. Dette kan realiseres i planlegging av fødsel og forbedring av det menneskelige miljøet.
Sekundær forebygginger rettet mot å avbryte svangerskapet hvis sannsynligheten for sykdom hos fosteret er høy eller diagnosen allerede er etablert prenat alt. Grunnlaget for å ta en slik beslutning kan være en arvelig sykdom. Skjer bare med samtykke fra kvinnen i rett tid.
Den tertiære typen forebygging av arvelige sykdommer er rettet mot å bekjempe utviklingen av sykdommen hos et allerede født barn og dets alvorlige manifestasjoner. Denne typen forebygging kalles også normokopiering. Hva det er? Dette er utviklingen av et sunt barn med en patogen genotype. Normkopiering med passende medisinsk kompleks kan gjøres i utero eller etter fødselen.
Forebygging og dets organisasjonsformer
Forebygging av arvelige sykdommer implementeres i følgende organisasjonsformer:
1. Medisinsk genetisk rådgivning er en spesialisert medisinsk behandling. I dag er en av hovedtypene for forebygging av arvelige og genetiske sykdommer. For medisinsk genetisk rådgivning, kontakt:
- friske foreldre som fødte et sykt barn, der en av ektefellene har en sykdom;
- familier med praktisk t alt friske barn, men som har slektninger med arvelige sykdommer;
- foreldre som ønsker å forutsi helsen til søsken til et sykt barn;
- gravide kvinner med økt risiko for å få barn med unormal helse.
2. Prenatal diagnose kalles prenatal bestemmelsemedfødt eller arvelig patologi hos fosteret. Generelt bør alle gravide undersøkes for å utelukke arvelig patologi. For dette brukes ultralydundersøkelse, biokjemiske studier av serum fra gravide kvinner. Indikasjoner for prenatal diagnose kan være:
- tilstedeværelse i familien av en nøyaktig diagnostisert arvelig sykdom;
- mors alder over 35;
- Kvinners tidligere spontanaborter, dødfødsler av ukjent årsak.
Betydningen av forebygging
Medisinsk genetikk blir bedre for hvert år og gir flere og flere muligheter til å forebygge de fleste arvelige sykdommer. Hver familie med helseproblemer får full informasjon om hva de er i faresonen og hva de kan forvente. Ved å øke den genetiske og biologiske bevisstheten til de brede massene av befolkningen, fremme en sunn livsstil på alle stadier av menneskets liv, øker vi sjansene for menneskeheten til å føde sunne avkom.
Men samtidig øker forurenset vann, luft, matvarer med mutagene og kreftfremkallende stoffer forekomsten av multifaktorielle sykdommer. Hvis genetikkens prestasjoner blir brukt i praktisk medisin, vil antallet barn født med arvelige genetiske sykdommer reduseres, tidlig diagnose og adekvat behandling av pasienter vil være tilgjengelig.
