Sigdcelleanemi er en type hemolytisk blodsykdom. Sykdommens natur er genetisk, assosiert med et brudd på strukturen til gener som koder for erytrocyttglobiner, på grunn av hvilken formen deres endres. Defekte blodceller kan ikke utføre sin funksjon ordentlig, den anemiske tilstanden påvirker vitale funksjoner.
Utseende av røde blodceller
Formen til en frisk persons erytrocytter ligner to sammenkoblede konkave linser, en skive med en fortykket rygg langs kanten. De er lett bøyde, bøyelige og elastiske, noe som lar dem passere gjennom de minste kapillærene. Takket være hemoglobin, som fyller røde blodceller, utføres en effektiv utveksling av gasser i alt vev.
Tilstedeværelsen av sigdcelleanemi hos mennesker fører til en endring i formen på røde blodlegemer. Røde blodlegemer ligner halvmånen til en ung måne, derav navnet på sykdommen. Men det viktigstedet er ikke problemet.
Forandrede celler blir stive, passerer dårlig gjennom et sm alt kapillærlumen. Samtidig staser blodet, hypoksi (oksygensult) i vevene observeres. Cellene i hjernen, hjertet, nyrene og netthinnen lider mest.
Epidemiologiske kjennetegn ved sykdommen
Arv av sigdcelleanemi hos mennesker utføres i henhold til en autosomal recessiv egenskap. Det vil si at de berørte genene ikke er på kjønnskromosomene. For full manifestasjon av sykdommen må barnet arve recessive egenskaper fra begge foreldrene for at denne allelen skal være homozygot.
Sigdcelleanemi rammer mest barn. Siden ungdomsårene er det mindre vanlig.
Sykdommen er hovedsakelig begrenset til visse geografiske områder:
- Apenninene og Balkanhalvøyene.
- Østlige Middelhavet (Tyrkia), Kypros.
- India.
- Land i Midt- og Nærøsten.
- Østlige og sentrale regioner på det afrikanske kontinentet.
I andre deler av Afrika forekommer sykdommen også, men ikke konstant, men forekommer sporadisk.
Etiology of anemi
Hemoglobinmolekylet består av en proteindel - fire globinunderenheter og en ikke-proteinprotesegruppe, representert av fire jernholdige jernatomer (hem). En genmutasjon forårsaker sigdcelleanemi. Den som bestemmer sekvensen av aminosyrer i proteinerunderenheter.
Det endrede proteinet er en del av hemoglobin, referert til som HbS (sigdcellehemoglobin). Den har en rekke forskjeller fra vanlig HbA:
- nedgang i mobilitet i et elektrisk felt, samt løselighet med 98 %;
- får blod til å tykne;
- har lavere affinitet for oksygen.
Tegn på sigdcelleanemi manifesteres akutt ved en reduksjon i konsentrasjonen av oksygen i luften rundt, eller rettere sagt, dens parti altrykk. Hemoglobin går inn i en geltilstand, strukturen av innholdet i blodceller og deres form endres.
Sigdceller provoserer hypoksi i vevet, noe som betyr at parti altrykket av oksygen synker enda mer, og symptomene på sigdcelleanemi er mer utt alte.
Patologiske endringer i metabolske prosesser i erytrocytter provoserer selvdestruksjon av disse cellene. Kroppen er ikke i stand til å gjøre opp for mangelen i riktig hastighet.
Diagnose
Bekreft sigdcellesykdom ved hjelp av klinisk bilde og hematologiske tester.
Symptomkompleks som er karakteristisk for sykdommen:
- stunting;
- forstørret milt;
- smerter i muskel- og skjelettsystemet;
- leggsår;
- luftveisinfeksjoner;
- sykdommer i det kardiovaskulære systemet.
Under normale forhold oppdages ikke sigdformede erytrocytter i et blodutstryk. For å provosere utseendet deres, skapes lokal vevshypoksi ved midlertidig å binde bunnen av fingeren med en tourniquet.
Hvis sykdommen er genotypisk representert ved en homozygot tilstand, skjer blodforandringer raskt, ikke senere enn en time. Den heterozygote tilstanden til genotypen for denne egenskapen gir karakteristiske endringer på én dag.
På bildet: utseendet av sigdformede røde blodlegemer i et blodutstryk.
I stedet for sigdcelletesten brukes noen ganger tåketesten. Den er basert på den svake løseligheten til hemoglobin S. Bekreftelse av diagnosen kan oppnås etter en elektroforetisk studie og påvisning av patologisk hemoglobin.
Strekk ved sykdomsforløpet hos barn
Hemolytisk arvelig anemi er alvorlig i tidlig alder. I gjennomsnitt dukker de første anemiske krisene opp innen den femte måneden av livet. Vanligvis er de assosiert med en slags infeksjon.
Barnet har feber, han skjelver. Analyser viser utilstrekkelig hemoglobininnhold (anemi). Gratis hemoglobin vises i urin, så vel som omdannelsesprodukter (bilirubin og andre) i urin, avføring og blodserum.
En stor mengde bilirubin i plasma fører til farging av slimhinner og hud. De blir gulaktige. Pigmenterte gallesteiner kan dannes.
påvirkningen av sigdcellesykdom på kroppen
Følgende endringer er observert fra muskel- og skjelettsystemet:
- krumming av ryggraden, overdreven uttrykk for bryst- og lumbalkurvene;
- krumning av lemmer, svakhet i musklene, på grunn av hvilken barnet nekter å gå;
- osteoporose, benskjørhet;
- vekst av det kortikale lag av bein;
- hodeskallens form, langstrakt i parietalretningen.
For pasienter er en astenisk type konstitusjon karakteristisk på bakgrunn av en generell mangel på kroppsvekt. Samtidig øker leveren og milten i volum, og danner en svulmende mage.
Konsekvenser av trombose
Tetting av små kar med erytrocyttmasse fører til hevelser i hender og føtter, noe som gir sterke smerter. Konsekvensene av en anemisk krise er spesielt alvorlige og smertefulle for en liten pasient - nekrotiske forandringer i hofte- og skulderledd. De er ledsaget av smertefull hevelse.
På grunn av trombose av kapillærene i de indre organene, er blødninger i vevet i lungene, nyrene, leveren, milten og retinale lesjoner mulig. Underernæring av vev og hud fører til trofiske sår på armer og ben, delvis eller fullstendig tap av synet.
Sykdomsmanifestasjon hos eldre pasienter
I ungdomsårene kan sykdommen være mild. Veksthemning er karakteristisk. Puberteten er forsinket med 2-3 år sammenlignet med friske jevnaldrende.
Kvinner på grunn av sigdcelleanemi har sen menstruasjon, komplikasjoner ved graviditet i form av hypoksi,for tidlig fødsel og spontanabort.
Hos personer i moden alder som lider av denne sykdommen, dannes karakteristiske morfologiske trekk:
- krumning av ryggraden;
- lite volum av skulder- og bekkenbeltet til lemmer;
- uforholdsmessig lange armer og ben;
- deformert bryst (tønneformet);
- forlenget hodeskalleform.
Over tid kompliseres sykdommen av nedsatt lungefunksjon på grunn av fibrøs erstatning av vev som er skadet av hjerteinfarkt, priapisme (smertefull ereksjon som fører til impotens), angina og arytmi.
Sykdommen kan vise seg på ulike måter. Noen pasienter har alvorlige og hyppige smerteanfall, mens andre har praktisk t alt ingen symptomer, ingen smerter. Mellom anemianfallene lever pasienten et norm alt liv.
Behandling av sigdcelleanemi
Mange symptomer og komorbide tilstander i denne sykdommen bestemmer flere behandlingsretninger:
- Påvirkning på blodet ved intravenøs infusjon av s altvann for å gjenopprette vannbalansen i kroppen. Blodoverføring eller innføring av vaskede røde blodceller, antikoagulantia lar deg gjenopprette forstyrret vevstrofisme.
- Lindring av smerteanfall under eksaserbasjoner. I dette tilfellet brukes både konvensjonelle analgetika og narkotiske midler, avhengig av alvorlighetsgraden av smertesyndromet.
- Immunisering og behandling som følge av lav immunitetSmittsomme sykdommer. Dette er nødvendig for å redusere antallet anemiske angrep, for å unngå sepsis.
- En oksygenmaske for å overvinne effekten av hypoksi bidrar til å gjenopprette parti altrykket av oksygen til den nødvendige normen.
- Bruken av hydroksyurea (Hydrea), som kan øke produksjonen av føt alt hemoglobin hos noen pasienter. Denne behandlingen reduserer hyppigheten av nødvendige blodoverføringer.
Kirurgisk behandling av arvelig anemi er transplantasjon av hematopoetisk vev - rød benmarg. De beste resultatene oppnås hos pasienter under seksten år med en passende vevsdonor.
I henhold til indikasjoner kan en miltoperasjon være nødvendig - fjerning av milten.
Faktorer som provoserer anemisk krise
Under visse forhold er en forverring av sykdommen mer sannsynlig. For å unngå en krise må du være oppmerksom på risikofaktorer:
- Flyve lange avstander og klatre i fjell som fører til oksygen sult.
- Eksponering for lave og høye temperaturer (bad, badstue, bading i kaldt vann).
- Alle infeksjoner, også de som ikke er direkte relatert til blodet.
- Utilstrekkelig hydrering. En person med sigdcellesykdom bør alltid ha drikkevann med seg.
- Følelsesmessig og fysisk stress.
Hjelp hjemme
Sigdcelleanemi setter restriksjoner på menneskeliv. For å unngå eksacerbasjoner og lindre tilstanden, må du følge visse regler:
- Ta folsyre kosttilskudd som anvist av helsepersonell. Vanligvis daglig for å stimulere produksjonen av nye røde blodlegemer.
- Gjen opp for mangel på folsyre ved å spise nok fullkorn, frukt og grønt.
- Drikk vann regelmessig uten å føle deg tørst. Dette vil bidra til å opprettholde lav blodviskositet og unngå hyppige tilbakefall av kriser.
- I den grad det er mulig, delta i sport eller trening med moderat belastning, lær fysiske avslapningsferdigheter.
- Prøv å unngå følelsesmessig overbelastning.
- Bruk en varm kompress eller varmepute for å redusere smerte.
- Ved den første mistanken om en infeksjon, kontakt legen din. Rettidig behandling vil redusere sannsynligheten for et "full størrelse" angrep av anemi.
Prognose kan variere fra pasient til pasient. For noen er hyppige smertefulle kriser normen, mens de for andre skjer svært sjelden.
Det finnes ingen tiltak for å forhindre sykdommen, siden den eneste måten å få sigdcelleanemi på er gjennom arv fra foreldre. Genetisk rådgivning kan gi svar om egenskapens bæreevne, mulige konsekvenser og måter å overvinne det på.
