Swyers syndrom er en ganske sjelden medfødt sykdom, hvis utvikling indikerer et brudd på strukturen til y-kromosomet (vi snakker om fravær av et bestemt gen eller dets isolerte mutasjon).
Årsaker til sykdomsutvikling
Som regel er den direkte årsaken til denne sykdommen en punktmutasjon av et bestemt gen lokalisert i den korte armen til Y-kromosomet, eller fullstendig tap av dette genet. Denne delen av kromosomet er ansvarlig for syntesen av et protein som deltar i utviklingen av embryoets kjønn i henhold til den mannlige typen. Som et resultat, siden det ikke er noen effekt av mannlige kjønnshormoner, er det eneste alternativet som er igjen for fosteret å danne seg i henhold til den kvinnelige typen. Som et resultat har det fødte barnet en kvinnelig fenotype med en "XY" karyotype.
Patogenese
Mutasjoner eller fravær av SRY-genet fører til svikt i differensieringen av Sertoli-celler, og som et resultat til underutvikling av sædrørene.
Som et resultat, til tross for den "mannlige" XY-karyotypen, legges kjønnsorganene til fosteret ned og dannes i henhold til den kvinnelige typen.
Kliniske manifestasjoner
Opp til begynnelsen av puberteten, tegn på Swyers syndrom ytrepraktisk t alt ikke uttrykt. Og først når jentene blir eldre, begynner visse trekk å dukke opp:
- Mangel på hårvekst i armhulene og ytre kjønnsområde.
- Utilstrekkelig, dårlig utvikling av brystkjertlene.
- Varierende grader av underutvikling, livmorinfantilisme.
- Vaginal hypoplasi (mindre vanlig).
- Mild sekundære kjønnskarakteristikker - "evnukk-lignende" eller intersex kroppstype.
- Hypotrofi eller atrofi av slimhinnen i kjønnsorganene.
- Underutvikling av de ytre kjønnsorganene (kjønnsleppene og klitoris).
- Genital infantilisme.
- I noen tilfeller er det en overdreven aktiv vekst av kroppen og dens individuelle deler: underkjeven, skulderbeltet (som resulterer i dannelse av brede skuldre), muskelmasse.
- Utbruddet av puberteten hos jenter med Swyers syndrom er umulig på grunn av mangel på østrogen i kroppen.
- Fullstendig sterilitet.
Diagnose
I de aller fleste tilfeller diagnostiseres sykdommen i alderen 15-16 år, i puberteten, når det blir åpenbart at pasienten ikke har sekundære seksuelle egenskaper.
Samtidig begynner jenter med denne mutasjonen, etter å ha nådd denne alderen, å henvende seg til gynekologen med klager på forsinket menstruasjon.
Noen ganger utføres diagnosen som følge av dysplasi og malignitet av underutviklede gonader.
Diagnose av Swyers syndrombasert på følgende faktorer:
- Fysisk undersøkelse av pasienten.
- Ultralydundersøkelse.
- Hysterosalpingografi.
Bekreftelse av diagnosen er imidlertid bare mulig ved hjelp av studiet av kjønnskromatin, som avslører tilstedeværelsen av en mannlig karyotype i en kvinnelig fenotype.
Behandlings alternativer
Swyers syndrom behandles på flere måter.
- Først og fremst fjernes eggstokkene - på grunn av den høye sannsynligheten for transformasjon til ondartede svulster.
- Etter ooforektomi foreskrives hormonbehandling. Dette fremmer utviklingen av sekundære seksuelle egenskaper.
- Når livmoren er tilstrekkelig utviklet, er det mulig å føde og føde et friskt barn (graviditet oppstår som følge av prøverørsbefruktning).
Denne sykdommen bør skilles fra det lignende navngitte Swyer-James-McLeod-syndromet. Denne tilstanden, som lymfangioleiomyomatose, lignende i manifestasjon, er en patologi som påvirker lungevevet. Swyers syndrom og lymfangioleiomyomatose er forskjellige sykdommer.
