Gaucher-reaksjon er en sykdom av genetisk art, som er basert på mangel på et enzym involvert i metabolske prosesser på cellenivå. Med utviklingen av sykdommen oppstår dannelsen av ansamlinger av patologiske celler i vev og organer.
En kort historie
Gaucher-reaksjon - hva er det? Sykdommen ble først identifisert tilbake i 1882, da den franske legen Charles Philippe Gaucher beskrev dens manifestasjoner hos en pasient med forstørret milt.
I 1924 klarte leger å syntetisere et fettstoff som inneholdt patologiske celler, og dannet derved en idé om det viktigste årsaken til sykdommen.
I 1965 beviste eksperter fra American National Institutes of He alth at dannelsen av usunne celler skjer som et resultat av arvelig mangel i kroppen på enzymet glucocerebrosidase. Resultatene av en vellykket diagnose dannet grunnlaget for utviklingen av en enkelt terapimetode ved enzymerstatningsmetoden. Anvendelsen av en ny tilnærming til behandling eliminerte ikke sykdommen fullstendig, men ga en mulighet til å redusere dens manifestasjoner betydelig.
Gaucher-reaksjon: sosiologi. Hvaer dette?
Sosiologiske studier viser at for en befolkning på 100 000 mennesker er det mindre enn 1 % av personer med patologisk arv som forårsaker utviklingen av sykdommen. Den angitte frekvensen er litt økt blant den jødiske befolkningen - innvandrere fra den østeuropeiske regionen. Derfor er det generelt akseptert at Gaucher-reaksjonen er en arvelig sykdom av den representerte nasjonaliteten. Faktisk har den patologiske manifestasjonen samme distribusjonsfrekvens som den samme hemofilien og andre sykdommer der cellelysosomer er påvirket.
Typer
Spesialister identifiserer flere typer sykdom:
- Uten nevropati er den vanligste formen for sykdommen, som hos de fleste er asymptomatisk. Med en sterk svekkelse av kroppen manifesteres det av den akselererte veksten av patologisk vev. Samtidig påvirker ikke usunne celler nervesystemet og hjernen.
- Med akutte nevropatiske manifestasjoner - en ekstremt sjelden type sykdom. Det er preget av forekomsten av utt alte nevrologiske patologier allerede i de første årene av livet. Som statistikk viser, uten tilstrekkelig rettidig diagnose og utvikling av passende terapimetoder, inntreffer døden før fylte to år.
- Med kronisk nevropati - sykdommen uttrykkes ved langsom utvikling av patologiske manifestasjoner, tilstedeværelsen av nevrologiske symptomer av moderat karakter. I de senere stadier av utviklingen, veksten av usunne cellerfører til en økning i indre organer, skade på luftveiene, utvikling av demens. Hvor alvorlig er en kronisk Gaucher-reaksjon? Sosiologi viser at de fleste pasienter overlever til voksen alder.
Diagnose
Identifisering av patologi krever en omfattende undersøkelse av kroppen. Spesielt krever å gjøre en riktig diagnose å besøke en nevrolog, en barnelege, en spesialist innen genetikk. For tiden brukes flere effektive metoder, hvis resultater kan indikere utviklingen av sykdommen:
- En blodprøve er den mest nøyaktige diagnostiske metoden som gjør det mulig å bestemme mengden av enzymet glucocerebrosidase i mikroskopiske leukocytter og fibroblaster.
- DNA-analyse – lar deg identifisere genetiske cellulære mutasjoner. Diagnose med denne metoden er mulig med en nøyaktighet på opptil 90 % selv på stadiet av fosterutviklingen i livmoren.
- Beinmargsundersøkelse - rettet mot å identifisere patologiske endringer i vevsstrukturen som er karakteristisk for sykdommen. Bruken av en diagnostisk tilnærming gjør det mulig å bekrefte sykdommen, men tillater ikke å bestemme plasseringen av celler som bærer muterte gener.
Symptomatologi og manifestasjoner av sykdommen
Som nevnt tidligere, er de tidlige stadiene av Gaucher-reaksjonen asymptomatiske. I dette tilfellet påvirker ikke mangelen på enzymet glucocerebrosidase funksjonen til indre organer og påvirker ikke nervesystemet.
Når sykdommen er langt fremskreden, har den en akutt, progressiv karakter. På dette stadiet føler pasienten en generell ubehag, lider periodisk av magesmerter, siden veksten av patologiske celler først og fremst påvirker milten og leveren. Disse organene øker i volum, og i mangel av riktig diagnose og terapi, gjennomgår de ofte vevsrupturer.
Slik manifesterer Gauchers reaksjon seg. I sosiologi eksisterer ikke et slikt begrep, selv om karakteren til Will Smith fra filmen "Focus" hevdet det motsatte.
Manifestasjonen av symptomer på sykdommen i barndommen fører ofte til utvikling av beinpatologier. Babyens bein utvikler seg sakte, det er forsinkelser i vekst og skjelettdannelse.
Gaucher-reaksjon: psykologi
Et av hovedproblemene folk som er utsatt for en genetisk sykdom møter, er en tilstand av generell ubehag. Dette forårsaker igjen en hel rekke psykologiske problemer. Personer som lider av denne sykdommen i en akutt form, føler seg trøtte selv etter en god natts søvn.
Hos barn forårsaker Gaucher-reaksjonen mangel på utholdenhet og konsentrasjon. Av denne grunn synes de det er vanskelig å kommunisere med jevnaldrende, leke med venner, drive idrett, fokusere på skoleoppgaver, delta i det sosiale livet.
Endring i utseende kan føre til en forverring av pasientens mentale tilstand. Barnet kan bli ertet på grunn av utilstrekkelig vekst, fylde, underutvikling av muskelmasse. Mennesker utsatt for manifestasjonerlidelse i akutt form, lider ofte av uoverensstemmelse mellom eksterne data og ønsket selvbilde. Psykologisk konsultasjon kan bidra til å eliminere problemene ovenfor.
Mulige konsekvenser
Hvis ubehandlet, er konsekvensene av sykdommen vanligvis:
- rike blødninger i fordøyelsesorganene;
- skade på lever- og miltvev;
- spasmer i strupehodet, opp til fullstendig pustestopp;
- utvikling av respirasjonssvikt, hyppig lungebetennelse;
- destruktive prosesser i beinvev, frakturer;
- infeksjon i benmargen.
Behandling
For ikke så lenge siden betydde terapi bare eliminering av hovedsymptomene på sykdommen. Siden 90-tallet av forrige århundre har enzymerstatningsterapi blitt brukt som hovedbehandlingsmetode, som innebærer innføring av et modifisert element av glucocerebrosidase i kroppen. Et kunstig enzym kopierer funksjonene til en naturlig komponent i blodets struktur og veier opp for mangelen i kroppen. Injeksjoner som inneholder et stoff kan eliminere de negative symptomene på sykdommen, og i noen tilfeller stoppe dannelsen av patologiske celler generelt.
For å lindre allmenntilstanden får syke personer foreskrevet smertestillende. Med utviklingen av sykdommen tyr de til å fjerne en del av leveren eller milten. I noen tilfeller kan en benmargstransplantasjon løse problemet.
Avslutningsvis
Gaucher-reaksjon - hva er detsom dette? Som man kan se, er patologi en lidelse med ganske vage symptomer. Suksessen til behandlingen her gjenspeiles direkte i påvisning av patologi i de tidlige stadiene, tidlig start av erstatningsterapi. Forsinket respons på problemet fører til utvikling av alvorlige komplikasjoner, og resultatet av mangel på riktig behandling er oftest dødelig.
