Genetiske sykdommer tilhører gruppen av alvorlige patologier, som for tiden er vanskelig å behandle. Blant disse kromosomavvikene er det ulike lidelser. Mange av dem har nevrologiske symptomer. Eksempler er Duchenne og Becker myodystrofi. Disse sykdommene utvikler seg i barndommen og har et progressivt forløp. Til tross for fremskritt innen nevrologi, er disse patologiene vanskelige å behandle. Dette skyldes kromosomale endringer som legges i prosessen med dannelse av organismen.
Beskrivelse av Duchennes muskeldystrofi
Duchenne muskeldystrofi er en genetisk sykdom som viser progressive lidelser i muskelapparatet. Patologi er sjelden. Prevalensen av anomalien er omtrent 3 per 10 000 menn. Sykdommen rammer i nesten alle tilfeller gutter. Likevel er utviklingen av myodystrofi blant jenter ikke utelukket. Denne patologien manifesterer seg i tidlig barndom.
Enda en sykdom med samme årsaker og symptomerer Beckers muskeldystrofi. Den har en gunstigere kurs. Skader på muskelvev oppstår mye senere - i ungdomsårene. I dette tilfellet utvikler symptomene seg gradvis, og pasienten forblir i stand til å jobbe i flere år. I likhet med Duchennes muskeldystrofi er denne patologien vanlig blant den mannlige befolkningen. Forekomsten er 1 av 20 000 gutter.
Duchenne myodystrophy: neuroimmunology of the disease
Årsaken til begge patologier ligger i brudd på X-kromosomet. Genetiske endringer som oppstår med Becker og Duchenne myodystrofi ble studert tilbake på 30-tallet av forrige århundre. Imidlertid er en etiologisk terapi ennå ikke funnet. Typen av arv av anomalien er recessiv. Dette betyr at hvis en av foreldrene har det unormale genet, er det 25 % sjanse for å få et berørt barn. X-kromosomet er det lengste i kroppen. Ved begge typer dystrofier oppstår lidelsen på samme locus (p21). Denne skaden fører til en reduksjon i proteinsyntesen, som er en del av cellemembranene til muskelvev. Med Duchenne myodystrofi er den helt fraværende. Derfor vises brudd mye tidligere. Med Beckers muskeldystrofi syntetiseres proteinet i små mengder eller er patologisk.
Klinisk bilde av myodystrofi
Duchennes muskeldystrofi er preget av skade på det nevromuskulære apparatet. Sykdommen kan mistenkes i alder2-3 år. I løpet av denne perioden blir det merkbart at barnet henger etter i fysisk utvikling fra jevnaldrende, går dårlig, løper og hopper. Det er vanskelig for slike unger å gå opp trappene, de faller ofte. Muskelskader begynner med underekstremitetene. Senere sprer det seg til all proksimal muskulatur. Degenerasjon oppstår i øvre skulderbelte, quadriceps femoris. På disse stedene observeres tynning av musklene. Med årene utvikler myodystrofi seg. Nederlaget til musklene og den konstante belastningen på dem fører til kontrakturer - vedvarende krumning av lemmene. I tillegg, hos pasienter med Duchenne-myodystrofi, observeres hjertesykdommer, som med jevne mellomrom gjør seg gjeldende. Denne patologien er også preget av en reduksjon i intellektuelle evner (ikke særlig utt alt).
Beckers muskeldystrofi har de samme symptomene, men utvikler seg senere. De første manifestasjonene observeres i 10-15 år. Det er en gradvis endring i gange, ustøhet vises, senere kontrakturer utvikles. Kardiovaskulære lidelser er milde. Intelligens med denne sykdommen er vanligvis ikke redusert.
Hvordan diagnostisere myodystrofi?
Duchenne (eller Becker) myodystrofi kan diagnostiseres av en erfaren nevrolog. Først av alt er det basert på det kliniske bildet av disse sykdommene. Oppmerksomheten trekkes til slike symptomer som tynning av musklene i de proksimale seksjonene, falsk hypertrofi av leggmusklene (på grunn av fibrose og avsetning av fettvev). Datamanifestasjoner er nesten alltid kombinert med kardiovaskulære patologier. På EKG kan du merke en rytmeforstyrrelse, venstre ventrikkelhypertrofi.
Pasienter med Duchenne-myodystrofi ligger også litt etter jevnaldrende når det gjelder mental utvikling. For å fastslå dette jobber en psykolog med barn. Ved mistanke om denne sykdommen utføres myografi (bestemmelse av det elektriske potensialet til musklene) og EchoCS - en studie av hjertekamrene. For nøyaktig å bestemme tilstedeværelsen av patologi, utføres genetisk diagnose. Med Becker og Duchenne myodystrofi bør pasienter observeres av flere spesialister. Blant dem er en nevrolog, en psykolog og en kardiolog.
Behandling
Dessverre er den etiologiske behandlingen av Duchenne og Beckers myodystrofi ikke utviklet. Likevel er symptomatisk og støttende behandling indisert for pasienter. I de tidlige stadiene av sykdommen utføres fysioterapiøvelser og massasje. Med betydelig funksjonshemming er det nødvendig å utføre passive bevegelser av lemmer. For å bremse progresjonen av utviklingen av ekstensorkontrakturer, tyr de til å fikse bena under søvn. Støttende behandling kan forlenge pasientens levetid og redusere symptomene på sykdommen. Kalsiumpreparater, medisiner "Galantamine" og "Prozerin" brukes. I noen tilfeller er hormonelle midler foreskrevet, hovedsakelig prednisolon. For progressive hjertesykdommer foreskrives hjertebeskyttere.
Duchenne og Becker myodystrofi: prognose
Prognose for Duchenne-myodystrofiskuffende. Den tidlige utviklingen av symptomer og den raske progresjonen av sykdommen fører til funksjonshemming i barndommen. Pasienter med denne patologien krever konstant omsorg. I gjennomsnitt er forventet levealder for pasienter rundt 20 år. Beckers myodystrofi er preget av et gunstig forløp. Med konstant tilsyn av leger og gjennomføring av deres instrukser opprettholdes pasientenes arbeidskapasitet i opptil 30-35 år.
