Downs sykdom er navnet på sykdommen, kjent for alle, men samtidig er det få som virkelig vet hva dens særegne er og hva slags mennesker som lider av den. Symptomene på sykdommen ble først beskrevet i 1866 av den engelske forskeren John Langdon Down. Faktisk ble syndromet oppk alt etter ham, selv om forskeren selv refererte til defekten han identifiserte som "mongolisme". Down oppfattet avviket som en slags psykisk lidelse. Senere forskning på dette området avdekket ikke bare ytre likheter og utviklingsvansker, men også tilstedeværelsen av et defekt gen i DNA. Fra kategorien mentale abnormiteter flyttet Downs syndrom seg til seksjonen patologier.
Downs sykdom, årsaker
Alle kvinner uten unntak kan føde et barn med dette syndromet, uavhengig av alder, sosial klasse og rase. En genetisk defekt oppstår som et resultat av divergensen av kromosomer i prosessen med kjønnscelledannelse, som et resultat av at et ekstra, tredje kromosom vises i det 21. paret. Hos en liten prosentandel av de som lider av dette avviket, i stedet for et helt ekstra kromosom, er det kanskje bare det tilstede.separate fragmenter.
I følge WHOs statistikk er det ett med Downs syndrom for hver 800 barn som fødes over hele verden. Jo eldre kvinnen og mannen er, desto større er risikoen for å få et funksjonshemmet barn. Alderen til mormoren har også innflytelse. Jo senere hun fødte datteren, desto større sannsynlighet er det for at hun får et barn med dette syndromet.
Takket være medisinens muligheter er det i dag mulig å identifisere utviklingsproblemer tidlig i svangerskapet. I følge statistikk samtykker 9 av 10 kvinner til abort i tilfelle abnormiteter i utviklingen av fosteret. Enda mer trist statistikk over fødte barn. I Russland blir slike nyfødte forlatt i 80% av tilfellene rett på fødesykehuset. I de skandinaviske landene er det ikke registrert et eneste offisielt avslag på slike barn. Amerikanske statsborgere adopterer andres forlatte barn, oppdrar dem og gir dem en sjanse for en normal fremtid.
symptomer på Downs sykdom
Ytre anomalier kommer til uttrykk i det såk alte flate ansiktet og bakhodet, skallen er unorm alt forkortet og flatet ut, tilstedeværelsen av epicanthus (hudfold rundt øynene), korte lemmer, inkludert nakken. Downs sykdom påvirker også svakheten i munnmusklene, som et resultat av at den er i åpen tilstand. Svært ofte endres selve ganen, det er tannanomalier. I 66 % av tilfellene blir grå stær funnet hos pasienter i det åttende leveåret.
Immuniteten til slike mennesker er svekket, de er utsatt for hyppige sykdommer som er svært vanskelige. På grunn av dette døde de fleste pasienter i det sistebarndom. I dag er Downs sykdom under kontroll, folk kan leve til 55 år eller mer.
Utviklingsforsinkelse er forskjellig for hver som er født med dette syndromet, noen begynner å gå i en alder av to år, andre - mye senere. Med riktig medisinsk behandling er ethvert barn som blir født i stand til å vokse til et fullverdig medlem av samfunnet. Hvis han er heldig med foreldre som ikke bare ikke forlater ham, men også gjør alt for å oppdra ham, vil en baby født med et ekstra kromosom ikke bare være en lykkelig person, et sosi alt aktivt individ, men vil også være i stand til å skape sin egen familie.
