Moderne medisin kan tilby fremtidige foreldre ikke bare å finne ut kjønnet til barnet og se ansiktstrekkene hans, men også å bestemme på forhånd hvilke sykdommer som venter deres avkom i fremtiden. Hjelper i denne cytogenetiske studien. For implementeringen er noen få milliliter blod eller annen væske/vev fra fosteret nok. Etter å ha utført komplekse kjemiske og fysiske manipulasjoner med materialet, kan en genetiker gi svar på spørsmål av interesse for familien.
Definition
Cytogenetisk studie er en mikrobiologisk studie av menneskelig genetisk materiale for å oppdage gen-, kromosom- eller mitokondriemutasjoner, samt onkologiske sykdommer. Betydningen av denne studien bestemmes av tilgjengeligheten av celler for karyotyping og studiet av endringer som skjer i dem.
Utseendet til DNA-molekylet i cellekjernen varierer mye avhengig av fasen i cellesyklusen. For å utføre analysen er det nødvendig at kromosomkonjugering skjer, som skjer i metafasen av meiose. PåI en kvalitativ prøvetaking av materiale er hvert kromosom synlig som to separate kromatider plassert i midten av cellen. Dette er et ideelt alternativ for å gjennomføre en cytogenetisk studie. Den menneskelige karyotypen består norm alt av 22 par autosomer og to kjønnskromosomer. For kvinner er det XX, og for menn er det XY.
Indikasjoner
Cytologisk undersøkelse utføres ved tilstedeværelse av spesifikke indikasjoner fra både foreldre og barn:
- mannlig infertilitet;
- primær amenoré;
- vanlig spontanabort;
- historie med dødfødsel;
- tilstedeværelse av barn med kromosomavvik;
- tilstedeværelsen av barn med misdannelser;
- før prosedyren for in vitro fertilisering (IVF);- tilstedeværelsen av en historie med mislykket IVF.
Det er separate indikasjoner for fosteret:
- tilstedeværelsen av misdannelser hos det fødte barnet;
-mental retardation;
- psykomotorisk retardasjon;- kjønnsavvik.
Blod- og benmargsundersøkelse
Cytogenetisk undersøkelse av blod og benmarg utføres for å bestemme karyotypen, identifisere kvantitative og kvalitative forstyrrelser i kromosomstrukturen og bekrefte kreft. Blodceller med kjerner (leukocytter) dyrkes i et næringsmedium i tre dager, deretter festes det resulterende materialet på et glassglass og undersøkes under et mikroskop. På dette stadiet er det viktig å kvalitativt farge det fastemateriale og opplæringsnivået til laboratorieassistenten som skal utføre studien.
For benmargsanalyse må minst tjue celler hentes fra en biopsi. Materialprøvetaking bør kun utføres i en medisinsk institusjon, siden prosedyren er smertefull, og i tillegg er sterile forhold nødvendig for å forhindre infeksjon av stikkstedet.
Fosterundersøkelse
Cytogenetisk undersøkelse av fosteret oppnevnes av en genetiker etter samråd med paret. Det er flere alternativer for prøvetaking av materiale for denne analysen. Den tidligste er en biopsi av morkaken. Prøvetaking av materiale for en cytogenetisk studie av chorion utføres transvagin alt, under ultralydkontroll. Med en aspirasjonsnål tas flere villi av den fremtidige morkaken, som allerede inneholder embryoets DNA. Prosedyren kan utføres fra 10. uke av svangerskapet. Fra og med den tredje måneden er fostervannsprøve tillatt. Dette er aspirasjonen av fostervann, hvor det er føtale epitelceller som kan brukes som materiale for forskning.
Det tredje alternativet er cordocentesis. Denne prosedyren kan skade barnet, så bevisene må være sterke nok. En nål settes inn gjennom den fremre bukveggen inn i fostervannsblæren, som deretter må inn i navlestrengsvenen og ta noe av blodet. Hele prosedyren utføres under ultralydkontroll.
Ved bruk av disse metodene er det mulig å bestemme monogene, kromosomale og mitokondrielle patologier til det ufødte barnet og ta en beslutning om å forlenge ellerabort.
Tumorcelleanalyse
Molekylær cytogenetisk studie av kromosomene til kreftceller er vanskelig på grunn av deres morfologiske endringer, samt dårlig synlighet av båndene. Dette kan være en translokasjon, delesjon osv. På nåværende nivå brukes in situ hybridisering (dvs. "in situ") for å studere slike prøver. Dette lar deg identifisere plasseringen av kromosomer i et hvilket som helst DNA- eller RNA-molekyl. Du kan også se etter markører for andre sykdommer på denne måten. Det er viktig at forskning ikke bare kan utføres i metafasen, men også i interfasen, noe som øker mengden materiale.
Hovedproblemet ligger nettopp i markørene for onkologiske sykdommer, siden det i hvert tilfelle er nødvendig å utarbeide en individuell nukleotidsekvens og multiplisere den. Deretter, etter akkumulering av en tilstrekkelig mengde av det studerte DNA, utføres den faktiske hybridiseringen. På slutten må du skille områdene som ble identifisert og trekke en konklusjon om resultatene av studien.
Typer kromosomforstyrrelser
I dag finnes det flere typer kromosomforstyrrelser:
- monosomi - tilstedeværelsen av bare ett kromosom fra et par (Shereshevsky-Turners sykdom);
- trisomi - tillegg av ett kromosom til (superkvinne og supermann cider, Down, Patau, Edwards);
- sletting - fjerning av en del av et kromosom (mosaikkformer av kromosomale patologier);
- duplisering - dupliseringen viss del av kromosomarmen;
- inversjon - rotasjon av en kromosomseksjon med hundre og åtti grader; - translokasjon - overføring av genomseksjoner fra ett kromosom til et annet.
Kromosomale strukturelle abnormiteter overføres til neste generasjon og kan hope seg opp, så risikoen for å få syke barn øker. Materialet i cytogenetiske studier blir nøye studert for tilstedeværelse av skade, og det blir gjort en konklusjon om tilstanden til hele organismen.
Klinisk betydning
En celle som har en ervervet eller medfødt anomali kan bli forløperen til en hel klan av celler som vil danne en svulst eller dysembryogenese-stigma. Deres rettidig oppdagelse bidrar til tidlig diagnose og beslutningstaking om videre behandlingstaktikk. Cytogenetisk forskning har gjort det mulig for mange par med defekte recessive gener å føde friske barn eller, hvis dette ikke er mulig, vurdere IVF og surrogati.
