I dag, når forskning på å dechiffrere det menneskelige genomet allerede er fullført og flyttet til det praktiske planet, når diagnostisk medisin er i stand til å bestemme genetiske abnormiteter i embryoet, er det for mange vanlige mennesker fortsatt uklart hva en karyotype og genom er. I denne artikkelen vil vi definere og skissere forskjellene mellom disse to konseptene.
Elements of molecular biology
Hva er et genom? Dette er hele settet med genmateriale – 22 autosomer og et par kjønnskromosomer i kjernen og mitokondrie-DNA, som ifølge Human Genome Project inneholder 3,1 milliarder basepar (gjenkalling – adenin, guanin, cytosin og tymin).
Hva er en karyotype? Dette er et sett med trekk (antall, form og størrelse) av kromosomer som er karakteristiske for hver biologisk art (art karyotype) og hvert individ (individuell karyotype).
Standard og patologi
Karyotypen, hvis norm er strengt artsspesifikk, er hovedbegrenseren ved interspesifikk kryssing. For eksempel er karyotypen til huskatten din 38,XY, og karyotypen til en hann er 46,XY eller en hunn er 46,XX. De første sifrene indikererantall parede autosomer (homologe kromosomer), og bokstavene - på kjønnskromosomene som bestemmer kjønnet til individet.
Som allerede klart inkluderer karyotypen til den biologiske arten Homo sapiens 22 par kromosomer som har samme form og størrelse og 1 par kjønnskromosomer (XY - mannlige, XX - kvinnelige karyotyper). Eventuelle avvik fra en slik normal menneskelig karyotype fører til ulike typer utviklingsforstyrrelser og er oftest dødelige. I følge moderne statistikk er det bare rundt 0,5 % av fostrene med avvik i karyotypen som bæres av kvinner frem til slutten av svangerskapet.
Hvorfor skjer dette
Forstyrrelser i karyotypen vi skylder ulike typer feil i prosessen med dannelsen av kjønnsceller - egget og sædcellene. Gametogenese er en kompleks prosess, den er basert på en spesifikk form for celledeling - meiose. Under dannelsen av kjønnsceller kan det oppstå svikt i fordelingen av arvestoff, og da vil kjønnscellene få et unorm alt sett med kromosomer, som som følge av deres fusjon (befruktning) vil føre til dannelse av en zygote med en unormal karyotype. Påfølgende delinger av zygoten overfører en slik patologi til cellene i hele organismen.
Individuell karyotype
Hva er karyotyping? Dette er en prosedyre for å isolere og farge et individs kromosomer for senere analyse. Enhver celle i kroppen som deler seg er egnet for denne prosedyren. Tross alt skjer spiraliseringen av kromosomer, slik vi ser dem på bildene, på stadiet av mitosens metafase (enkel celledeling).
For menneskelig karyotypingbenmargsceller, hudfibroblaster eller blodleukocytter kan brukes. Det er blod for karyotypen som oftest brukes på grunn av hvor lett det er å få tak i materialet.
Etter fargeprosedyrer kan alle menneskelige kromosomer identifiseres og analyseres, siden hvert kromosom har sitt eget individuelle mønster av striper, og det er de som gir en idé om omorganiseringer, brudd og slettinger (tap) i deres struktur.
kromosompass
Studier av et individs karyotype gjør det mulig å fastslå hans genetiske status - kvantitative og kvalitative anomalier av kromosomer. Det er brudd på karyotypen som ofte er årsaken til varierende alvorlighetsgrad av brudd på fertile funksjoner, et barns mentale eller mentale utviklingsforsinkelse og andre patologier knyttet til kromosomsettet.
De hyppigst etablerte bruddene i antall kromosomer i karyotypen (aneuploidi og polyploidi). De mest kjente anomaliene er Downs syndrom (trisomi 21), Edwards syndrom (trisomi 18), Turners syndrom (monosomi X) og Klinefelters syndrom hos menn (trisomi X).
Strukturelle abnormiteter av kromosomer (delesjoner, dupliseringer, translokasjoner, inversjoner) fører oftest til ulike metabolske patologier.
Hva gir dette oss
Vi er alle bærere av anomalier i karyotypen, mens vi kan være absolutt friske utad. Men de kan være årsaken til infertilitet, abort. Dessuten disse anomalienekaryotype fører oftest til fødsel av et barn med utviklingsavvik hos et par friske foreldre.
Karyotyping av et par som planlegger å få barn og har reproduktive problemer hjelper genetiske konsulenter med å vurdere sjansene for å få friske avkom og utvikle et program for å løse problemet med infertilitet eller spontanabort.
Separat er det verdt å merke seg den prenatale diagnosen av karyotypen. I dette tilfellet tas navlestrengsblodet til fosteret for analyse og karyotypen analyseres. På denne måten kan abnormiteter i utviklingen av fosteret i de tidligste stadiene av svangerskapet bestemmes.
Postnatal (etter fødsel) karyotyping er relevant for personer som har alvorlige helseproblemer. Utviklingsforsinkelser, autisme, pubertetsforstyrrelser, infertilitet eller tilbakevendende spontanaborter er alle grunner til å søke medisinsk genetisk rådgivning.
