Det finnes et stort antall arvelige alvorlige sykdommer som få mennesker vet om. Tross alt er noen av disse patologiene svært sjeldne. Dessverre er de fleste arvelige sykdommer alvorlige og kan ikke behandles. Oftest gjør de seg gjeldende i de første årene av et barns liv. En av disse plagene regnes som Zellwegers syndrom (Bowens sykdom). Det er et resultat av endringer i den genetiske koden. Sykdommen dannes i livmoren. Dessverre anses patologien som så sjelden at den sjelden diagnostiseres under graviditet. Nøyaktige data om forekomsten av sykdommen hos gutter og jenter er ikke tilgjengelig.
Zelwegers syndrom: en beskrivelse av patologien
Det er kjent at denne sykdommen tilhører gruppen av peroksisomale patologier. Et annet navn på sykdommen er "cerebrohepatoren alt syndrom". Basert på dette begrepet kan man forstå hvilke organer som er berørt i denne patologien. Hva er Zellwegers syndrom og hvorfor oppstår det? Selv forskere vet ikke svarene på disse spørsmålene. Bare en liten del av informasjonen om en slik patologi er kjent. Tross alt er hyppigheten av forekomsten av dette syndromet slikså liten at det ikke er mulig å utforske den fullt ut. Dessverre, for øyeblikket, er prognosen for en slik sykdom skuffende. Barn født med lignende diagnose overlever sjelden til 1 år. Dette er assosiert med alvorlige symptomer på patologi. Blant dem er en forsinkelse i psykomotorisk og fysisk utvikling, nyre- og leversvikt. I tillegg er Zellwegers syndrom ofte kombinert med andre anomalier. Noen av misdannelsene er uforenlige med livet. Foreløpig er det ingen pålitelige data om hvorvidt anomaliene er et resultat av peroksisommangel eller om de oppstår som uavhengige patologier. Det finnes ingen etiologisk behandling for denne patologien.
Zelweger syndrom: årsaker til sykdommen
Cerebrohepatoren alt syndrom utvikler seg på grunn av insuffisiens av celleorganeller - peroksisomer. De er nødvendige for implementering av redoksprosesser. Hvis peroksisomer er fraværende, utvikles biokjemiske lidelser. Årsaken til Zellwegers syndrom anses å være en belastet arv. Det er kjent at sykdommen overføres fra foreldre på en autosomal recessiv måte. Cellesvikt er assosiert med mutasjoner i 1, 2, 3, 5, 6, 12 peroksingener. Til tross for at forskere har funnet ut hvilke endringer som skjer i kroppen med cerebrohepatoren alt syndrom, er hvorfor de utvikler seg fortsatt ukjent. Sannsynligvis, i tillegg til forverret arv, påvirker provoserende faktorer også forekomsten av patologi. Blant dem er de skadelige effektene av kjemiske midler påkroppen til en gravid kvinne, avhengighet av alkoholholdige drikkevarer og narkotika. Også genmutasjoner kan utvikle seg på grunn av stress.
Klinisk presentasjon av Zellwegers syndrom
Zelwegers syndrom (Bowens sykdom) er preget av endringer i hjernen, nyrene og leveren. Patologi kan mistenkes umiddelbart etter fødselen av et barn. Barn som lider av denne sykdommen er født med lav kroppsvekt og har utt alt hodeskalledysmorfi. En bule er notert i frontalområdet, en liten fontanel er forstørret i størrelse. Det er symptomer som "gotisk gane", hydrocephalus, utflating av bakhodet. Et stort antall folder er observert på halsen til nyfødte.
I de første månedene av livet oppdages patologier i fordøyelsessystemet. Blant dem er syndromer av kolestase, gulsott, hepatomegali. I noen tilfeller observeres binyreatrofi. Ved undersøkelse av lever og nyrer oppdages cyster (ikke alltid). I tillegg kommer synshemminger. Blant dem er medfødt grå stær, glaukom, uklarhet av øyets hornhinne. I noen tilfeller er de optiske skivene atrofiert. Basert på disse symptomene kan det konkluderes med at pasienten har Zellwegers syndrom. I tillegg til disse manifestasjonene observeres ofte anomalier i hjertet og kjønnsorganene.
Neurologiske lidelser
I større grad lider nervesystemet av Zellwegers syndrom. Fra de første minuttene av et barns liv kan man oppdage utt alt muskelhypotoni, mangel påreflekser. På grunn av svakheten i musklene kan ikke babyen die norm alt ved mors bryst. Ved undersøkelse noteres bilateral nystagmus. En av de nevrologiske lidelsene er et konvulsivt syndrom, som kan være dødelig. Den psykomotoriske utviklingen til barnet samsvarer ikke med alderen. Undersøkelse av hjernen avslører overdreven akkumulering av cerebrospinalvæske (hydrocephilia), glatthet av viklinger og sulci.
Diagnose
Diagnosen «Zelwegers syndrom» stilles på grunnlag av kliniske tegn, data fra undersøkelser av indre organer. Til tross for at patologien er svært sjelden, gjør kombinasjonen av symptomer på skade på hjernen, leveren og nyrene det mulig å mistenke det. Kliniske trekk er: hodeskalledysmorfi, hypotensjon og areflexia. Ved undersøkelse avdekkes gulsott, manglende reaksjon på lys og lyd. Diagnosen blir mer sannsynlig etter en oftalmologisk undersøkelse. Ultralyd av abdominale organer avslører gallefortykningssyndrom, hepatomegali, binyreatrofi og cyster. Leverpunktur avslørte fibrose. Radiografi av beinene i underekstremitetene avslører dysplasi i kneet og hofteleddet. I tillegg kan anomalier i hjertet, nyrene og kjønnsorganene observeres.
Den endelige diagnosen stilles etter en biokjemisk blodprøve. Tilstedeværelsen av sykdommen kan sies med nøyaktighet med en økning i nivået av peroksisomale syrer i blodplasmaet. Genetisk diagnostikk utføres også.
komplikasjoner av peroksisomale patologier
Komplikasjoner av Zellwegers syndrom er dødelige. De kan være assosiert med en abnormitet i de indre organene eller hjernen. Alvorlige komplikasjoner inkluderer akutt lever- og nyresvikt, generaliserte kramper, hydrocephalus. I noen tilfeller utvikles alvorlige konsekvenser på grunn av hjerteabnormiteter. Blant dem - alvorlig sirkulasjonssvikt, pulmonal hypertensjon. Den progressive forverringen av tilstanden skyldes hypotensjon, da det er svakhet i åndedrettsmusklene. Behandling av patologi er symptomatisk. Det inkluderer - parenteral ernæring, introduksjon av antikonvulsiva (medisin "Seduxen", "Phenobarbital"), om nødvendig - mekanisk ventilasjon
Prognose for peroksisomale sykdommer
Zelwegers syndrom er en sykdom som det ennå ikke er utviklet behandling for. Dessverre er prognosen for denne patologien dårlig. I de fleste tilfeller lever ikke barn over 1 år. Død oppstår på grunn av alvorlige anomalier i de indre organene eller komplikasjoner av sykdommen.
