Tubulær sklerose (eller Bournevilles sykdom) er en sjelden genetisk sykdom. Sykdommen viser seg i form av godartede svulster i mange vev og organer. Oversatt fra det latinske knoll betyr "vekst, hevelse." For første gang på midten av 1800-tallet ga den franske nevropatologen Bourneville et klinisk bilde av denne anomalien, og det var derfor hun fikk navnet hans. Når sykdommen påvirker hjernen, hjertet, nyrene, lungene, øyets fundus, vises spesifikke neoplasmer på huden. Med rettidig diagnose starter symptomatisk behandling umiddelbart, noe som forhindrer utviklingen av komplikasjoner.
Beskrivelse av sykdommen
Sykdommen rammer både den mannlige halvdelen av befolkningen og den kvinnelige, og med samme hyppighet. Ved arvelig overføring oppdages det ikke umiddelbart, men innen et år eller i ungdomsårene. Bare en tredjedel av tuberøs sklerose er forårsaket av en arvelig faktor, i andre tilfeller opptrer sykdommen iresultatet av spontane, uforutsigbare genetiske mutasjoner. Skader på nervesystemet er dominerende i sykdommen. De mest karakteristiske manifestasjonene er kramper, mental retardasjon, avvik fra normen for atferd og en nedgang i intelligens.
Det er svulster i netthinnen og synsnerven, som fører til nedsatt syn. Det er endringer i det kardiovaskulære systemet med dannelsen av svulster lokalisert i tykkelsen av muskelen. Sykdommen er alltid ledsaget av endringer i huden. Pigmenterte flekker vises i ansiktet og ryggen, områder med grov dermis skiller seg ut, periunguale fibromer og plakk dannes. Hvite områder vises på øyevipper, øyenbryn og hårstrå. Hvis du mistenker en sykdom, bør du umiddelbart oppsøke lege og gjennomgå en omfattende undersøkelse for å redusere risikoen for ulike komplikasjoner.
Årsaker til sykdom
Hovedårsaken til tuberøs sklerose er en genmutasjon av det niende og sekstende kromosomet uten synlige forutsetninger. Som et resultat er det et brudd på dannelsen av proteiner: hamartin og tuberin, som er ansvarlige for celledeling og vekst. Dette fører til patologiske endringer i nerveceller og utilstrekkelig utvikling av visse deler av hjernen.
Den arvelige faktoren påvirker utviklingen av patologi. Hvis en av foreldrene har sykdommen, er det stor risiko for å overføre den til barnet. En annen form (sporadisk) er også kjent, som oppstår uten noen åpenbare årsaker og forutsetninger, spontant i ulike perioder av livet og til enhver alder, ogsykdommen er alvorlig. Forløpet til familien eller genetisk form er preget av mild alvorlighetsgrad.
sykdomssymptomer
Tuberøs sklerose påvirker ulike vev, organer og systemer, så tegnene på sykdommen vil være forskjellige. Oftest lider nervesystemet. Dette viser:
- Moderat demens - oligofreni, forekommer hos halvparten av pasientene.
- Konvulsivt syndrom - utviklingen av sykdommen begynner akkurat med kramper hos babyer i det første leveåret. Med alderen blir dette syndromet til epileptiske anfall. De fører til intellektuell svekkelse og blir hovedårsaken til funksjonshemming.
Hudlesjon er preget av:
- Danningen av aldersflekker. For noen dukker de opp fra fødselen, for andre - fra toårsalderen. Med barnets vekst øker antallet, de er plassert asymmetrisk på baken, overkroppen og lemmene.
- Hos barn vises symptomene på tuberøs sklerose (bildet nedenfor) på dermis i ansiktet og på kroppen med flere små knuter med gulaktig og rosa farge. Oftest forekommer disse symptomene hos ungdom.
- Utseendet til "shagreen dermis" - grov hud på ryggen og baken.
- Fibrøse plakk som er plassert nær negleplatene på hendene, og etter puberteten - og nær neglene på underekstremitetene.
Oftalmiske endringer:
- neoplasmer på netthinnen og synsnerven har en jevn eller nodulæroverflate;
- nedgang i skarphet og innsnevring av synsfeltet;
- optisk nerveødem;
- brudd på pigmentering av iris;
- cataract;
- skjelling.
Symptomer på tuberøs sklerose med skade på indre organer:
- hjerterytmeforstyrrelse;
- kreftsvulster;
- cystiske formasjoner på nyrene og lungene;
- nedsatt lungefunksjon;
- rektal polypose;
- neoplasmer i munnhulen;
- sletter tannemalje;
- intrauterin fosterdød.
Indre organer har ofte flere lesjoner som kan oppstå gjennom hele livet.
I tillegg til disse tegnene er det følgende karakteristiske symptomer på tuberøs sklerose hos barn:
- tap av interesse for alt nytt;
- økt humør;
- vansker med å flytte oppmerksomhet;
- forsinket svar;
- forstyrrelser av søvn og våkenhet.
Diagnose av sykdom
For å stille en diagnose må du gjøre:
- Avhør av pasient. Legen finner ut plager, tidspunktet for manifestasjonen av sykdommen, om det var lignende tilfeller hos andre slektninger.
- Ekstern inspeksjon. Huden undersøkes for tilstedeværelse av utslett og områder med misfarget dermis.
- Generell analyse av urin og blod. Innholdet av protein og erytrocytter overvåkes for å fastslå patologien til nyrene.
- Tuberøs sklerosetest TSC1 protein hamartin og TSC2 protein tuberin er utførtikke i alle laboratorier. Hvor du skal gjøre dette, vil den behandlende legen fortelle deg.
- Ultralydundersøkelse av nyrene for å oppdage neoplasmer.
- Ultralyd av hjertet viser endringer i organet.
- Elektroencefalografi av hjernen oppdager lesjoner.
- CT og MR er utført for å bekrefte diagnosen.
- Konsultasjon av hudlege, øyelege, nevrolog, nefrolog, kardiolog, genetiker.
Etter diagnosen tuberøs sklerose, hvor alle undersøkelser, spesialistkonsultasjoner og prøvesvar ble tatt i betraktning, foreskrives et behandlingsforløp.
Behandling av sykdom
Bournevilles sykdom er helt umulig å kurere. Hovedmålet med behandlingen er støttende terapi og ved behov kirurgisk inngrep, slik at pasienten kan leve et norm alt liv. Oftest brukes kompleks behandling, der medisiner foreskrives:
- kortikosteroider for å redusere eller eliminere anfall;
- kardiovaskulære legemidler for svulster i hjertemusklene;
- antihypertensive legemidler for å redusere trykket ved nyreskade;
- hormonell, forhindrer ytterligere skade på lungene.
Barn krever pågående konsultasjoner med psykoterapeut for å bekjempe psykisk utviklingshemming. I tillegg er det nødvendig å følge en spesiell diett som inneholder et minimum av proteiner og karbohydrater og en økt mengde fett. Antidepressiva og antikonvulsiva, sammen med diettinntak, kan bidra til å redusere epileptiske anfallog muligens utelukkes helt.
Kirurgiske behandlinger for tuberøs sklerose brukes til:
- fjerning av hjernesvulster som forårsaker anfall og spasmer;
- ødeleggelse av polypper i mage-tarmkanalen ved hjelp av koloskopi;
- kansellering av neoplasmer som forstyrrer utstrømningen av cerebrospinalvæske;
- eliminere vekster i nyrene;
- kauterisering av forstørrede hamarts på netthinnen;
- eliminer betydelige støt på overflaten av huden med laser, flytende nitrogen og høyfrekvent strøm.
Kirurgisk behandling utføres som en siste utvei: når en godartet svulst degenererer til en ondartet neoplasma, deformasjon av indre organer og økt kranietrykk. Pasienten må stoppe angrep i tide, følge en diett og i ekstreme tilfeller ty til kirurgisk inngrep.
Tuberøs sklerose i hjernen
Med sykdommen oppstår demens, epileptiske anfall oppstår, det dannes nodulære intrakranielle svulster som til slutt blir dekket med kalsiumfosfatkrystaller. Med røntgenmetoden for forskning isoleres forkalkninger og feil kronglete kar, kapillærer og små vener i pia mater på overflaten av hjernen.
Forstyrrelse av mental utvikling blir merkbar i de to første leveårene. Det manifesterer seg i halvparten av pasientene med denne sykdommen og kommer til uttrykk i alvorlig eller moderat form. Epilepsianfall dukker opp fra spedbarnsalderen, starter med infantilespasmer. Det er epilepsi som ofte forårsaker funksjonshemming hos et barn. I tillegg er det endringer i atferd, pasienter lider av autisme, hyperaktivitet, autoaggresjon og aggresjon, som er rettet mot mennesker rundt dem.
Det har blitt observert at tidlig manifestasjon av sykdommen fører til alvorlig mental retardasjon og atferdsforstyrrelser. Pasienter har ofte problemer med å sove og lider av søvnløshet, hyppige oppvåkninger og ubevisst søvngjengeri.
Sykdomsutvikling hos unge pasienter
Tuberøs sklerose (et bilde av symptomene er presentert nedenfor) er preget av dannelsen av godartede svulster på organer og hud. Alvorlig sykdom er uvanlig, og rammer hovedsakelig ett eller flere organer. I følge medisinsk statistikk anses sykdommen som sjelden, selv om medisinsk fagpersonell er sikker på at den forekommer mye oftere enn den er diagnostisert. Sykdommen overføres ved arv, men foreldre med skadede gener kan også få helt friske babyer.
Syke barn har psykisk utviklingshemming, problemer med læring og atferdsnormen, autisme er manifestert. Sammen med problemene med mental utvikling hemmes taleforbedring. Babyer under ett år lider ofte av infantile spasmer som varer noen sekunder og gjentas mange ganger om dagen. I en alder av fem kan de stoppe spontant eller forvandle seg til en annen type anfall. Dette skjer på grunn av alvorlighjerneskade og unormal utvikling av nervesystemet. I tillegg er dannelsen av plakk på øyets netthinne, som oppdages av øyelege under undersøkelse, vanlig. Nesten 100 % av barn med tuberøs sklerose viser hudsymptomer:
- Utseende i spedbarn og tidlig barndom av bleke flekker (makulae), som er asymmetrisk plassert i hele kroppen, bortsett fra hender og føtter. Med alderen dannes angiofibromer (godartede svulster) i ansiktet.
- Danning av shagreen-flekker (grove områder av dermis) på baken og i korsryggen selv i livmoren.
- Fibrøse plaketter med en lys beige fargetone. Lokalisert på pannen og hodet.
- Modifiserte fibromer er lokalisert i hele kroppen. Dette er myke formasjoner, formet som en liten pose på et ben.
- Perungual fibrom vises nær eller under neglene. Dannet i ungdomsårene, forekommer ikke i spedbarnsalderen.
Med denne patologien påvirkes de fleste organer, og først og fremst forstyrres hjertets funksjoner, noe som fører til alvorlige problemer.
Behandling av sykdom hos barn
Til dags dato har ikke leger funnet en slik teknikk som kan kurere symptomene på tuberøs sklerose fullstendig. Kun støttende behandling utføres for å lindre pasientens tilstand. Følgende symptomatisk behandling utføres:
Klonazepam, Nitrazepam, Karbamazepin, Diakarb brukes ved kramper. Narkotika stopper anfall, bremser prosessen med mental underutvikling
- Hudlesjoner behandles med laser og dermatoabrasion (fjerning av det øverste laget av huden). Etter behandling kan neoplasmer dukke opp igjen.
- Hypertensjon. Det vises på grunn av et brudd på nyrene. De tar medisiner for å redusere trykket og tyr til fjerning av avanserte svulster.
- Utviklingsforsinkelse. Gi spesialopplæring og passende ergoterapi.
- Hjertesvikt. Terapeutiske midler brukes til korreksjon.
- Nevroatferdsproblemer. Skriv ut medisiner eller bruk spesielle adferdsbehandlingsteknikker.
- Økt intrakranielt trykk. De resulterende svulstene fjernes kirurgisk.
Behandling av tuberøs sklerose hos barn, startet i tidlig alder, lindrer symptomer og forlenger livet.
Komplikasjoner og konsekvenser av sykdommen
De viktigste komplikasjonene til sykdommen inkluderer:
- Epileptiske angrep. De fører til status epilepticus, når anfallene følger etter hverandre i mer enn en halv time og pasienten forblir bevisstløs hele denne tiden.
- Nyreskade. Dette kommer til uttrykk ved kronisk nyresvikt. I dette tilfellet gjennomgår pasienten en operasjon for å fjerne svulsten, tilstanden går tilbake til det normale.
- Svekket syn. Den karakteristiske dannelsen av svulster på netthinnen eller nær synsnerven bidrar til redusert syn. I tillegg oppstår grå stær, strabismus, iris endres. Behandlet ved kirurgi.
- Akkumulering av intrakraniell væske. Dette fører til dropsy i hjernen. Pasienten klager over hodepine ledsaget av kvalme og oppkast.
- Rabdomyomer i hjertet. De resulterende svulstene i barndommen forstyrrer normal blodsirkulasjon, og forårsaker arytmi. Deretter reduseres de.
Med alle komplikasjoner utføres symptomatisk behandling.
Tubular sklerose. Prognose og behandling
Prognosen for Bournevilles sykdom avhenger i stor grad av alvorlighetsgraden av sykdommen. En mild form gir en mulighet til å føre en aktiv livsstil, med en alvorlig en, oppstår funksjonshemming. De fleste pasienter med riktig behandling lever mer enn et kvart århundre, i andre tilfeller - ikke mer enn fem år. Alvorlige komplikasjoner av viktige organer krever konstant oppmerksomhet og støttende omsorg. Ellers kan helseproblemer føre til døden. For å forhindre utvikling av komplikasjoner, bør pasienter være under tilsyn av leger hele livet og strengt følge reseptene deres. Takket være utviklingen av medisin elimineres kramper hos babyer med medisiner, i eldre alder elimineres epileptiske anfall ved bruk av kjemoterapi, huddefekter fjernes med laser, og intrakranielt trykk normaliseres ved shunting. Alt dette bidrar til å forbedre kvaliteten og varigheten av livet med tuberøs sklerose.
