Vår genetiske kode er så kompleks at nesten enhver alvorlig skade kan forårsake en kjedereaksjon og påvirke en person som ikke er fra den beste siden. Forskere oppdager stadig nye sykdommer, men med deres egne ord forblir nitti prosent av genomet uutforsket.
Description
Larsen syndrom (ICD 10 - kode M89) er en sjelden genetisk sykdom som har et bredt spekter av fenotypiske manifestasjoner. De mest karakteristiske tegnene er dislokasjoner og subluksasjoner av store ledd, tilstedeværelsen av misdannelser i beinene i ansiktsskallen og problemer med lemmenes funksjoner. Mindre manifestasjoner inkluderer skoliose, klumpfot, kort vekst og pustevansker.
Larsen syndrom er forårsaket av punktmutasjoner som kan oppstå spontant eller arves på en autosom alt dominant måte. Endringer i FLNB-genet er assosiert med en hel gruppe sykdommer som manifesteres av forstyrrelser i skjelettsystemet. Spesifikke manifestasjoner kan variere selv mellom slektninger.
Reasons
Hva må skje i den utviklende organismen for at Larsens syndrom skal oppstå? Årsakene til denne sykdommen er fortsatt skjult i vitenskapelig skumring. Det er bare kjent at det er preget av autosomal dominant arv. Det vil si at bare en kopi av det endrede genet vil være nok til å overføre patologien til barna dine, og kanskje til og med barnebarn. Genet kan fås fra foreldre (fra begge eller fra en) eller være et resultat av en spontan mutasjon. Risikoen for å arve denne sykdommen er 50/50, uavhengig av barnets kjønn og antall graviditeter.
Det endrede genet er lokalisert på den korte armen til det tredje kromosomet. Om ønskelig kan forskerne nøyaktig angi stedet hvor arvelig informasjon har gjennomgått endringer. Norm alt koder dette genet for et protein kjent i vitenskapelige sirkler som filamin B. Det spiller en betydelig rolle i utviklingen av cytoskjelettet. Mutasjoner fører til at proteinet slutter å utføre funksjonene som er tildelt det, og kroppens celler lider av dette.
Folk med dette syndromet kan ha mosaikk. Det vil si at alvorlighetsgraden og antallet manifestasjoner av sykdommen direkte avhenger av hvor mange celler som ble påvirket. Noen mennesker er kanskje ikke engang klar over at de har en defekt i dette genet.
Epidemiologi
Larsens syndrom utvikler seg med samme frekvens hos både menn og kvinner. I følge svært grove estimater forekommer denne sykdommen hos en nyfødt av hundre tusen. Dette er heldigvis en sjeldenhet. Estimater anses som upålitelige,fordi det er visse vanskeligheter med å identifisere dette syndromet.
For første gang i medisinsk litteratur ble sykdommen beskrevet på midten av det tjuende århundre. Lauren Larsen et al fant og dokumenterte seks tilfeller av syndromet hos barn.
Symptomer
Larsen syndrom, som nevnt ovenfor, kan vise seg på ulike måter også mellom nære slektninger. De mest karakteristiske tegnene på sykdommen er endringer i beinene i ansiktet. Disse inkluderer: en bred lav neserygg og en bred panne, et flatt ansikt, tilstedeværelsen av en overleppesp alte eller hard gane. I tillegg har barn dislokasjoner av store ledd (femoral, kne, albue) og skuldersubluksasjoner.
Fingrene til slike mennesker er korte, brede, med svake løse ledd. Ytterligere bein kan være tilstede i håndleddene, som smelter sammen med alderen og forstyrrer bevegelsens biomekanikk. Noen mennesker har det sjeldne fenomenet trakeomalacia (eller mykgjøring av brusken i luftrøret).
Diagnose
Diagnosen "Larsens syndrom" stilles først etter en fullstendig undersøkelse av pasienten, en grundig studie av hans sykehistorie og tilstedeværelsen av karakteristiske røntgensymptomer. I tillegg kan en fullverdig røntgenundersøkelse også avdekke samtidige anomalier i skjelettets utvikling, som er indirekte relatert til sykdommen.
Ultralyddiagnose selv i svangerskapsperioden kan avsløre Larsens syndrom. Foto av beinformasjoner for en godt trent spesialist, kan ultralyd være utgangspunktet for leting etter genetiske abnormiteter hos fosteret. Siden det ved første øyekast er umulig å si hva slags sykdom som førte til patologien til ansiktshodeskallen og beinene i lemmene, anbefales den vordende moren å gjøre en fostervannsprøve og utføre en genetisk undersøkelse for å søke etter en mutasjon i det tredje kromosomet.
Hvis sykdommen er bekreftet, men ektefellene har bestemt seg for å fortsette svangerskapet, anbefales den vordende mor å ta keisersnitt for ikke å skade babyens bein i ferd med å føre den gjennom kvinnens bekken under naturlig fødsel.
Behandling
Terapeutiske tiltak er ikke rettet mot å eliminere sykdommen, men på å redusere kliniske manifestasjoner. Dette gjøres av barneleger, ortopeder, spesialister i kjevekirurgi og genetikk. Etter å ha vurdert den opprinnelige tilstanden til barnet og vurdert alle risikoer, kan de begynne å korrigere eksisterende brudd.
Det mest skånsomme alternativet for behandling av Larsens syndrom er massasje. Det er nødvendig for å styrke musklene og leddbåndene som holder leddene sammen, samt forbedre ryggstøtten og ryggraden. Men før du fortsetter med terapeutiske metoder, vil det være nødvendig med en rekke operasjoner. De er nødvendige for å korrigere grove skjelettdeformiteter eller deformiteter, for å stabilisere ryggvirvlene. Trakeomalacia krever intubasjon og deretter et pusterør (permanent) for å holde de øvre luftveiene åpne.
Kurd detsykdom er en lang prosess som kan ta år. Etter hvert som barnet blir eldre, øker belastningen på beinene, og det kan igjen trenge fysisk rehabilitering, treningsterapi og kanskje til og med kirurgi.
