Monoklonal gammopati er et kollektivt konsept som kombinerer en rekke sykdommer, hvis utseende er basert på et brudd på effektiviteten til B-lymfocytter, noe som fører til vedvarende patologiske sekresjoner av en klon av immunglobuliner eller deres bestanddeler.
sykdommens godartede og ondartede natur
Så, monoklonal gammopati kan være godartet når de klonale populasjonene av celler som skiller ut unormale immunglobuliner ikke har en tendens til å formere seg og vokse ukontrollert eller å kaotisk øke produksjonen av unormale proteiner.
Patologi kan også være ondartet, når klonale populasjoner som produserer et unorm alt protein er utsatt for ukontrollert konstant vekst, og samtidig for reproduksjon. Som en konsekvens øker vanligvis utskillelsen av dette proteinet.
Maligne former for monoklonal gammopati inkluderer for eksempel Waldenströms makroglobulinemi, en sykdomlyslenker osv. Den ondartede formen av sykdommen er generelt mindre følsom for kjemoterapi sammenlignet med de fleste andre hemoblastoser.
Årsaker til patologi
Forekomsten av denne sykdommen øker med alderen (fra én prosent hos personer i alderen 25 til fire prosent hos personer over sytti). Monoklonal gammopati oppstår i kombinasjon med andre patologier der produksjonen av M-proteinet er forårsaket av antistoffer dannet i store mengder som respons på en langvarig antigen stimulus.
Det er verdt å merke seg at godartede former for monoklonal gammopati ofte utvikles som en konsekvens av kronisk overstimulering. Det siste fører bare til økt reproduksjon av noen kloner av plasmaceller. For eksempel er dette arten av godartet gammopati, som observeres etter benmargstransplantasjon. Mye sjeldnere blir dette fikset umiddelbart etter vevstransplantasjon eller i nærvær av noen kroniske infeksjoner.
Symptomer
Monoklonal gammopati er ofte asymptomatisk hos mennesker, selv om perifere nevropatier også kan forekomme. Til tross for at de fleste eksempler på sykdommen er godartede, kan denne sykdommen i 25 prosent av tilfellene utvikle seg til B-celletumorer, og i tillegg til myelom eller makroglobulinemi.
Symptomer på monoklonal gammopati bør ikke ignoreres.
Diagnose
Serumimmunoglobulininnholdet vurderes ved elektroforese. Immunglobuliner kan bevege seg i et elektrisk felt med forskjellige hastigheter og danne en ganske bred topp i gammaglobulinsonen. Med utviklingen av monoklonal gammopati (ICD-10-kode - D47.2) øker vanligvis innholdet av gammaglobuliner i serum hos mennesker, og en skarp topp finnes på elektroferogrammet i dette området, som kalles M-gradienten. Mindre vanlig kan det vises i området med beta- eller alfa-globuliner. Følsomhetsterskelen for denne metoden er fem gram per liter. Den monoklonale formen av M-gradienten bekreftes ved påvisning av én type tunge og lette kjeder under immunelektroforese. Dermed blir M-gradienten evaluert kvantitativt (ved hjelp av elektroforese) og kvalitativt (ved bruk av immunelektroforese).
I tilfelle sekresjonens monoklonale natur er bevist, er det rimelig å kun bruke elektroforese i fremtiden. Verdien av M-gradienten rapporterer svulstens masse. M-gradienten er en pålitelig, men massespesifikk tumormarkør. Det forekommer ikke bare i monoklonal gammopati, men også i forskjellige lymfoproliferative patologier. For eksempel observeres dette når en pasient har kronisk lymfatisk leukemi og cellulært lymfom. Det er også fikset mot bakgrunnen av ondartede neoplasmer i form av kronisk myeloid leukemi, bryst- og tykktarmskreft, og i tillegg mot bakgrunnen av en rekke autoimmune patologier (revmatoid artritt, myasthenia gravis, autoimmun hemolytisk anemi med kulde)antistoffer). Og også med andre sykdommer (cirrhose i leveren, sarkoidose, parasittiske sykdommer, pyoderma gangrenosum, Gauchers sykdom).
En sjelden hudsykdom k alt Gotgrons skleromyxedema er også vanligvis ledsaget av monoklonal gammopati. Med denne sykdommen kan positivt ladet immunglobulin, som bærer lambda-kjeder, avsettes i dermis. Det er ikke utelukket at disse antistoffene kan rettes mot enkelte elementer i dermis.
M-gradientens natur i ulik gammopati er ikke den samme. Det representerer normale immunglobuliner, unormale eller deres fragmenter. Sekresjonen av individuelle kjeder er ikke utelukket: lett eller tung. I tjue prosent av myelomtilfellene skilles det bare ut lette kjeder, som vises i urinen i form av Jones-protein. Noen plasmacelletumorer (spesielt solitære ben- og bløtvevsplasmacytomer) skiller ut et monoklon alt protein i mindre enn en tredjedel av alle tilfellene.
Under den diagnostiske prosessen legger legene merke til at frekvensen av sekresjon av immunglobuliner i nærvær av myelomatose er proporsjonal med deres normale innhold i serumet.
Behandling
Behandling for monoklonal gammopati (ICD-10 sykdomskode D47.2) er vanligvis ikke nødvendig, men gitt økt risiko for hemoblastoser bør pasienter med denne paraproteinemien undersøkes regelmessig. Hos 47 prosent av pasientene kan paraproteinemi vedvare livet ut (men forårsaker ikke død). Blant seksten prosent av pasientenemyelom utvikles, og ti prosent av nivået av paraprotein kan øke til verdier som overstiger tre gram.
Det er også verdt å merke seg at tre prosent av pasientene utvikler primær amyloidose sammen med Waldenströms makroglobulinemi, og andre hemoblastoser observeres hos samme antall pasienter. Hemoblastoser kan utvikles hos sytten prosent av pasientene ti år senere. De utvikler seg i 33 prosent tjue år umiddelbart etter diagnosen tilstedeværelse av en godartet monoklonal gammopati. Noen ganger behandles pasienter med kjemoterapi.
Den primære benigne, kroniske og asymptomatiske tilstanden krever derfor ikke spesifikk behandling for monoklonal gammopati. Men pasienter trenger langtidsovervåking av mengden monoklon alt immunglobulin i blodet. Det vil si at all behandling i dette tilfellet handler om å vente og observere.
Monoklonal gammopati av ukjent opprinnelse
Denne gammopatien er ofte preget av en potensielt ondartet svulst i blodsystemet. Følgende er trekk ved denne typen patologi:
- Med en uklar genese kan pasienten ha en godartet tilstand som vil være precancerøs.
- Risiko for overgang av patologi til en svulst avhenger av egenskapene til mengden og typen paraprotein som produseres, og i tillegg av forholdet mellom tunge og lette kjeder.
- Tilstanden kan oppstå som følge av mutasjoner i B-lymfocytter, som er celler som norm alt produserer immunglobuliner, det vil si proteiner somsom beskytter mot infeksjoner.
- Vanligvis, etter tjue år, kan gammopati av ukjent opprinnelse bli til en svulst hos førti prosent av pasientene.
- Denne typen gammopati behandles aldri med kjemoterapi.
Kjennetegn og trekk ved gammopati, preget av en uklar opprinnelse
Så, vi snakker om en biokjemisk tilstand når det er et unorm alt M-protein i blodet, som er et feil fragment av immunglobulin eller dets lette kjede, syntetisert av én linje med plasmacytiske celler i benmargen. Det kalles feil, siden det ikke utfører noen funksjoner som er nyttige for kroppen, og fungerer som et ekteskap i proteinproduksjon. I normal tilstand bør konsentrasjonen i blodet være minimal.
I de fleste situasjoner er M-proteinnivået lavt og øker ikke over tid. Men i noen situasjoner kan den øke kritisk og bli til myelomatose eller annen monoklonal gammopati.
Patologi, som er preget av en uklar genese, er preget av langsom deling av plasmacytt-klonen og frigjøring av M-protein i en lav mengde. På bakgrunn av denne sykdommen er det heller ingen tegn på myelomatose, AL-amyloidose eller andre lymfoproliferative sykdommer.
Frekvensen av denne patologien i befolkningen er omtrent én prosent og øker som regel med alderen. Etter femti år finnes sykdommen hos tre prosent av befolkningen, og blant menn som er over åtti, hver tolvte. Monoklonal gammopati av usikker betydning utgjør seksti prosent av alle patologier av denne typen.
Reasons
Årsakene til denne formen for gammopati, som navnet antyder, er dessverre uklare. Bare følgende risikofaktorer er kjent:
- For det første er dette alder, siden jo eldre den er, desto større er sannsynligheten for å utvikle en lidelse.
- Denne sykdommen rammer hovedsakelig menn.
- Kontakt med plantevernmidler, noe som betyr at landbruksarbeidere er spesielt utsatt.
- Tilstedeværelse av multippelt myelom eller monoklonal gammopati av ukjent opprinnelse blant nære og direkte slektninger.
Til dags dato er det ikke nøyaktig etablert, som et resultat av at det dannes en svulst. Det er en arbeidshypotese om en sekvensiell endring i genene som koder for dannelsen av immunglobulin og utseendet til M-proteinet. Direkte mellom monoklonal gammopati og multippelt myelom ligger en lang bane med genetisk omorganisering i plasmacellen. Patologi med en uklar genese antyder en enkelt linje med B-lymfocytter som produserer mer M-protein. Myelomatose kalles en klon av tumorceller, som i utgangspunktet bare er i beinene, og deretter sprer seg til andre organer.
Klassifisering av patologi
Monoklonal gammopati av ukjent opprinnelse i medisin er delt inn i følgende varianter:
- Lymphoplasmacytic gammopati, som svært sjelden kan bli tilmultippelt myelom, men kan forvandles til makroglobulinemi eller andre non-Hodgkins lymfomer.
- Plasmacytisk gammopati, som er en klonal spredning av plasmaceller.
Diagnose
Som en del av studien for monoklonal gammopati av usikker MGUS og laboratorietester, må pasienter gjennomgå følgende prosedyrer:
- Obligatorisk blodprøve for å oppdage lavt hemoglobin.
- Nyreprøvetaking. De fleste pasienter testes for kreatinin for å vurdere nyrefunksjonen.
- Studie av blodsporelementer, nemlig kalsium analyseres, som er en indikator på ødeleggelse av beinvev.
- Utfører blodproteinelektroforese sammen med proteinimmunfiksering.
- Bestemmelse av immunglobuliner i blodet.
- Etablering av frie lyslenker i blodet.
- Bestemmelse av mengden beta-2-mikroglobulin.
Instrumentelle eksamener
Som en instrumentell studie rettes oppmerksomheten mot følgende prosedyrer:
- Røntgen av skjelettets bein, dermed studiet av ryggraden, hodeskallen, bekkenbein, hofte- og kneledd og så videre.
- Utførelse av magnetisk resonansundersøkelse, som er gullstandarden ved diagnostisering av beinforandringer ved monoklonal gammopati. Det er verdt å merke seg at hvis det oppstår smerter i noen av beinene, er det nødvendig med magnetisk resonansavbildning.
- Datatomografi førstkøen er rettet mot tidlig oppdagelse av andre blodsvulster som denne sykdommen kan utvikle seg til.
- Utfører en sternal punktering eller trephine-biopsi. Denne prosedyren er nødvendig hvis du har en unormal kappa-lambda-indeks eller et av symptomene.
- Utføre densitometri, det vil si å vurdere bentetthet.
Hvordan behandles monoklonal gammopati av ukjent opprinnelse? Denne patologien krever ikke behandling. Noen ganger blir imidlertid denne tilstanden av "ufullstendig helse" til en mer alvorlig sykdom, så du må regelmessig overvåkes av en hematolog. Det kan ta år med observasjon før en slik overgang finner sted.
I barn
Den aktuelle patologien er en lokalisert og vanligvis selvbegrensende sykdom hos barn som er mellom fem og ti år og unge voksne opp til tretti. Ofte er de berørte organene i monoklonal gammopati hos barn bein, og i tillegg lungene. Beinpåvirkning er ofte utbredt, men involvering av de endokrine kjertlene er ofte observert. Denne sykdommen er ekstremt ugunstig hos barn som er under to år.
Ryggsmerter
Ryggsmerter med monoklonal gammopati forekommer ofte hos de pasientene som har tumorvekst i ryggvirvelen eller i området av det paravertebrale bløtvevet. Lignende ubehag kan også oppstå i nærvær av tegn på kompresjon av røttene eller ryggmargen. Som en del av studiet forfor å eliminere ubehag, gis pasienter magnetisk resonansavbildning, som gjør det mulig å oppdage skade på ryggmargen, og i tillegg vurdere alvorlighetsgraden av den patologiske tilstanden i ryggraden.
anmeldelser av leger og pasienter
I anmeldelser angående støtte til pasienter med denne sykdommen skriver leger at proteinfraksjonselektroforese er et uunnværlig verktøy for screening og diagnostisering av ondartede former for monoklonal gammopati assosiert med immunproliferative sykdommer.
I kommentarer fra pasienter om denne sykdommen, bemerkes det at det er svært viktig å utføre tidlig diagnose og forebygging. Eksperter understreker at den utbredte bruken av biokjemiske tester og blodelektroforese har ført til muligheten for tidlig oppdagelse av sykdommen.
Kan du leve med monoklonal gammopati? Ifølge pasienter, hvis en person er diagnostisert med denne sykdommen, så vel som etter å ha bekreftet en slik diagnose i samsvar med moderne krav, anbefales det å følge en viss algoritme for å overvåke en spesialist. Dersom pasienten ikke har noen plager i løpet av det første året, gjennomføres en undersøkelse av mengden paraprotein, som må gjøres hver tredje måned. En magnetisk resonansstudie, ifølge pasienter, gjøres hver sjette måned. Hvis det ikke oppdages noen økning i paraproteinet, utføres ytterligere studier hver tolvte måned.
Dermed monoklonal gammopati (og deresogså k alt immunoglobulinopatier eller paraproteinemi) er en heterogen kategori av sykdommer karakterisert ved spredning av lymfoide celler som utskiller immunglobuliner. Det viktigste kjennetegnet ved slike sykdommer er produksjonen av monoklon alt immunglobulin, som bestemmes i blodserum eller urin.
