En omfattende gruppe av genetisk heterogene sykdommer i nervesystemet, som er arvelig, er nevromuskulære sykdommer. Myotoni er en type slik patologi. Denne sykdommen er representert av forskjellige syndromer. Arbeidet til ionekanalene til klor og natrium endres. Det er en økning i eksitabiliteten til membraner i muskelfibre. Toneforstyrrelser og permanent eller forbigående muskelsvakhet blir synlig. Denne artikkelen vil diskutere Thomsens myotoni.
Typer av myotoniske syndromer
Myotoniske syndromer kan være dystrofiske og ikke-dystrofiske. Den første gruppen består av dominant arvelige sykdommer, hvor det kliniske bildet består av tre ledende syndromer:
- myotonic;
- dystrofisk;
- vegetativ-trofisk.
Den dystrofiske formen er ledsaget av forsinket avspenning av musklene etter spenningen, økende muskelsvakhet og dystrofi (atrofi) av skjelettmuskulaturen.
Beskrivelse av sykdommen
Myotonia Thomsen (Leiden - Thomsen) er en genetisk sykdom som rammer de tverrstripete muskler. Utbruddet av toniske muskelspasmer oppstår ved slutten av kraftig aktivitet, motoriske ferdigheter er svekket.
Sykdommen har en autosomal dominant arvetype, som er ganske sjelden: ifølge statistikken finnes Thomsens myotoni hos syv personer per million. Utseendet til de første tegnene på sykdommen faller i en alder av 8 til 20 år, deretter følger de en person hele livet. Det er mer sannsynlig at menn lider av denne typen myotoni.
Årsaker til utvikling av patologi
Mutasjon av CLCN1-genet fører til denne arvelige sykdommen. I etiopatogenese forstyrres myoneural ledning og patologi av intracellulære membraner observeres, som er forårsaket av en reduksjon i penetrasjonen av kloridioner inn i muskelfibrene i plasmolemma. Defekten fører til slutt til en ioneubalanse: Kloridioner trenger ikke inn i, men samler seg på overflaten av mikrofibrillen, og danner en bioelektrisk ustabilitet i muskelmembranen.
Hvordan oppstår Thomsens medfødte myotoni?
I musklene øker acetylkolin - et enzym som regulerer eksitabiliteten og kontraktiliteten til muskelfibre. Reduserer aktivitet i cerebrospinalvæske og blod.
Slikevevsdefekt er typisk for forskjellige myotonier. Ved hjelp av lysmikroskopi kan hypertrofi av enkelte muskelfibre påvises. Hva truer hun? Muskelvev av den andre typen avtar, moderat hypertrofi av muskelcellenes sarkoplasmatiske retikulum utvikles, størrelsen på mitokondriene øker, telofragmen til tverrstripete muskler utvides - alt dette kan sees på elektronmikroskopi.
Symptomatics
Med Thomsens myotoni skjer ikke påvisning av ytre kliniske tegn umiddelbart etter fødselen. I utgangspunktet forekommer de første tegnene i barndommen og ungdomsårene.
Det særegne ved det myotoniske fenomenet er:
- muskelhypotoni i hvile;
- hypertonisitet, spasmer av muskelfibre på tidspunktet for innsats;
- langvarig avspenning av musklene etter bevegelsesstart.
Myotoniske angrep kan påvirke bein, armer, skuldermuskler, nakke, ansikt. Ønsket om å spre fingrene, knyttet til en knyttneve, ta et skritt, lukke kjeven, lukke øynene er ledsaget av muskelspasmer.
Med Thomsen-Becker myotoni er den fysiske utviklingen til barnet vanskelig dersom de første tegnene på sykdommen ble oppdaget i tidlig barndom. Barnet kan ikke sitte, reise seg, gå i rett tid for hver handling, kroppen hans er ukontrollerbar.
Med enhver frivillig bevegelse i en senere alder, manifesterer myotoniske angrep av skjelettmuskler seg når man går, reiser seg fra et sted, opprettholder balansen. Den første motoriske handlingen hos pasienten er ledsaget av en skarp muskulærspasmer, hvoretter personen er immobilisert. Hvis han vil reise seg, må han definitivt støtte seg på noe. Det er det første trinnet som gis med store vanskeligheter, noen ganger fører toniske spasmer til at pasienten faller. Ved maksimal innsats er det vanskelig å løsne fingrene som er samlet til en knyttneve, dette kan vare opptil ti sekunder. Med påfølgende bevegelser stopper spasmene.
Aktiv aktivitet bidrar til at de berørte musklene tilpasser seg bevegelse, spasmer observeres ikke i det hele tatt. Men en kort hvile fører til manifestasjon av muskelhypertonisitet med samme styrke. Med Thomsens myotoni er klinikken karakteristisk.
I voksen alder har en pasient med denne diagnosen et atletisk utseende, siden sykdommen påvirker musklene i lemmer og overkropp, og på grunn av deres konstante overbelastning vokser muskelmassen. Musklene er hypertrofierte og ser store ut. De er veldig anspente selv med svake ytre stimuli. Selv med et lett slag mot de berørte musklene oppstår deres hypertonisitet. En anspent muskulatur dukker opp, som tar tid å slappe av.
Helt i begynnelsen av en frivillig bevegelse, som krever deltagelse av syke muskler, og når de utsettes for kulde, observeres et myotonisk angrep. Det er en lang rekke andre provoserende faktorer som et langt opphold i en statisk stilling, en skarp høy lyd, et følelsesmessig utbrudd.
Hvordan oppdager jeg patologi?
Diagnose av ytre tegn kan enkelt fastslås. Det er viktig å nøye samle en familiehistorie og funksjoner av kliniskmanifestasjoner.
Ved første time brukes en nevrologisk hammer av en spesialist. Ved lett banking på problematiske muskelområder bestemmer nevrologen musklenes evne til å trekke seg sammen og fikser avspenningstiden etter den irriterende effekten. Hvis det dannes en rulle på kontaktstedet, indikerer dette et myotonisk symptom.
Doktoren inviterer pasienten til å knytte fingrene til en knyttneve og prøve å løsne dem. De første bevegelsene kan være vanskelige, og deretter er det en normalisering av motoriske ferdigheter, noe som betyr at toniske spasmer er tilstede.
Muskelvevet er i god form selv i hvile, senereflekser viser myotoniske tegn.
Tonic symptomkompleks er typisk ikke bare for Thomsens myotoni. Det følger med Eulenburgs paramyotonia, Beckers myotonia, Steiners myotonia, samt andre nevromuskulære og endokrine lidelser. Å differensiere diagnosen og angi en spesifikk type myotoni er ganske vanskelig å diagnostisere.
Diagnose av sykdom
Så med Thomsens myotoni er diagnosen som følger. Det anbefales å foreskrive invasive og laboratorietester:
- En muskelbiopsi for å avsløre histologiske endringer i fibre som fører til muskelcelledysfunksjon.
- Biokjemisk analyse av blod. Det er ingen spesifikke biokjemiske markører for denne sykdommen. På denne måten bestemmes nivået av kreatinfosfokinaseaktivitet i blodserumet
- DNA-test. Det lar deg bestemmemutasjon i CLCN1-genet. Analysen er nødvendig for å bekrefte den kliniske diagnosen.
- Elektromyografi (EMG). Nåleelektroden tillater denne invasive undersøkelsen. Et instrument settes inn i den avslappede muskelen, myotoniske utladninger bestemmes, og potensialet til de motoriske enhetene registreres. Musklene stimuleres med en elektrode og banking, noe som fører til at de trekker seg sammen. Gjentatt stimulering reduserer styrken til myotoniske spasmer.
- Elektroneurografi (ENMG). Den funksjonelle tilstanden til muskelvev og evnen til å trekke seg sammen diagnostiseres ved stimulering med en elektrisk impuls. Med ENMG brukes overflate- (kutan) og intramuskulære (nåle) elektroder. Grafisk registrering av potensialet til motorenheter utføres med nåleelektroder. Hva er behandlingen for Thomsens myotoni?
Myotoniterapi
Fullstendig kur kan ikke oppnås. Hovedmålet med fysiologisk og medikamentell terapi er å eliminere symptomer og oppnå stabil remisjon. Effektiv avtale:
- "Mexiletine" - en natriumkanalblokker, hvis virkning er rettet mot å redusere muskelhypertonisitet.
- Vanndrivende legemidler - for å opprettholde ionebalanse, opprettholde magnesiumnivåer og redusere kalium.
- Difenin er et effektivt antikonvulsivt middel.
- "Diakarba" - forbedrer membranpermeabiliteten.
- "Quinine" - reduserer muskeleksitabilitet, øker refraktærperioden.
Alle legemidler har mange bivirkninger.
Fysioterapi
Forbedring av metabolske prosesser i muskelvev og dets styrkende spasme oppnås ved hjelp av:
- treningsterapi;
- elektroforese;
- akupunktur;
- medisinsk svømming.
Forebyggende tiltak
Forekomsten av Thomsens myotoni er lav. Sykdommen har en gunstig prognose, men det er umulig å permanent bli kvitt myotoniske angrep. Forebyggende tiltak lindrer tilstanden til pasienten og gir en sjanse til å leve et fullverdig liv.
Det er nødvendig å utelukke faktorer som provoserer myotoniske anfall. Hypotermi, stressende situasjoner, intens fysisk aktivitet, plutselige bevegelser, lengre opphold i én stilling, følelsesmessige omveltninger er uakseptabelt.
Vi undersøkte Thomsens myotoni, klinikk, diagnose, behandling.
