En menneskelig mutasjon er en endring som skjer i en celle på DNA-nivå. De kan være av forskjellige typer. Menneskelig mutasjon kan være nøytral. I dette tilfellet skjer en synonym substitusjon av nukleoider. Endringene kan være skadelige. De er preget av en intens fenotypisk effekt. Mutasjon av mennesker kan også være gunstig. I dette tilfellet har endringene liten fenotypisk effekt. La oss deretter se nærmere på hvordan en persons mutasjon oppstår. Eksempler på endringer vil også bli gitt i artikkelen.
klassifisering
Det finnes forskjellige typer mutasjoner. Noen av kategoriene har på sin side en egen klassifisering. Spesielt er det følgende typer mutasjoner:
- Somatic.
- kromosom alt.
- Cytoplasmatisk.
- Genomiske mutasjoner hos mennesker og andre.
Endringer skjer under påvirkning av ulike faktorer. Tsjernobyl regnes som et av de lyseste tilfellene av manifestasjon av slike endringer. Mutasjoner av mennesker etter katastrofen dukket ikke opp umiddelbart. Men over tid ble de mer utt alte.
Humane kromosomale mutasjoner
Disse endringene er preget av strukturelle forstyrrelser. Brudd oppstår i kromosomer. De er ledsaget av forskjelligerestrukturering i strukturen. Hvorfor oppstår menneskelige mutasjoner? Årsakene er eksterne faktorer:
- Fysisk. Disse inkluderer gamma- og røntgenstråler, ultrafiolett eksponering, temperaturer (høy/lav), elektromagnetisk felt, trykk og mer.
- Kjemikalier. Denne kategorien inkluderer alkoholer, cytostatika, s alter av tungmetaller, fenoler og andre forbindelser.
- Biologisk. Disse inkluderer bakterier og virus.
Spontane justeringer
Mutasjon av mennesker i dette tilfellet skjer under normale forhold. Imidlertid er slike endringer i naturen ekstremt sjeldne: for 1 million kopier av et bestemt gen, 1-100 tilfeller. Forsker Haldane beregnet den gjennomsnittlige sannsynligheten for spontan omorganisering. Det utgjorde 510-5 for en generasjon. Utviklingen av en spontan prosess avhenger av ytre og indre faktorer - omgivelsenes mutasjonspress.
Karakteristisk
Kromosomale mutasjoner er stort sett klassifisert som skadelige. Patologier som utvikler seg som følge av omstrukturering er ofte uforenlige med livet. Hovedkarakteristikken til kromosomale mutasjoner er tilfeldigheten av omorganisering. På grunn av dem dannes forskjellige nye "koalisjoner". Disse endringene omorganiserer genfunksjoner, fordeler elementer tilfeldig gjennom genomet. Deres adaptive verdi bestemmes av en utvelgelsesprosess.
kromosomale mutasjoner: klassifisering
Det er tre alternativer for slike endringer. Spesielt er det iso-, inter- ogintrakromosomale mutasjoner. Sistnevnte er preget av avvik fra normen (aberasjoner). De finnes innenfor samme kromosom. Denne gruppen med endringer inkluderer:
- Slettinger. Disse mutasjonene representerer tap av en intern eller terminal del av et kromosom. En omorganisering av denne typen kan provosere frem mange anomalier under embryonal utvikling (for eksempel en medfødt hjertefeil).
- Inversjoner. Denne endringen innebærer rotasjon av kromosomfragmentet med 180 grader. og plassere den i sin opprinnelige posisjon. Samtidig brytes rekkefølgen for arrangement av strukturelle elementer, men dette påvirker ikke fenotypen hvis det ikke er flere faktorer.
- Dupliseringer. De representerer multiplikasjonen av et fragment av et kromosom. Et slikt avvik fra normen provoserer menneskelige arvelige mutasjoner.
Interkromosomale omorganiseringer (translokasjoner) er utveksling av steder mellom elementer som har lignende gener. Disse endringene er delt inn i:
- Robertsonian. Ett metasentrisk kromosom dannes i stedet for to akrosentriske kromosomer.
- Ikke-gjensidig. I dette tilfellet flyttes en del av ett kromosom til et annet.
- Gjensidig. Med slike omorganiseringer er det en utveksling mellom to elementer.
Isokromosomale mutasjoner oppstår som følge av dannelsen av kromosomkopier, speilseksjoner av de to andre, som inneholder de samme gensettene. Et slikt avvik fra normen kalles en sentrisk forbindelse på grunn av det faktumtverrgående separasjon av kromatider, som skjer gjennom sentromerer.
Typer endringer
Det er strukturelle og numeriske kromosomale mutasjoner. De sistnevnte er på sin side delt inn i aneuploidi (dette er utseendet (trisomi) eller tap (monosomi) av tilleggselementer) og polyploidi (dette er en multippel økning i antallet).
Strukturelle omorganiseringer er representert ved inversjoner, slettinger, translokasjoner, innsettinger, sentriske ringer og isokromosomer.
Interaksjon mellom ulike omorganiseringer
Genomiske mutasjoner kjennetegnes ved endringer i antall strukturelle elementer. Genmutasjoner er forstyrrelser i strukturen til gener. Kromosommutasjoner påvirker strukturen til selve kromosomene. De første og siste har på sin side samme klassifisering for polyploidi og aneuploidi. Overgangsomorganiseringen mellom dem er den Robertsonske translokasjonen. Disse mutasjonene er forent av en slik retning og konsept innen medisin som "kromosomavvik". Det inkluderer:
- Somatiske patologier. Disse inkluderer for eksempel strålepatologi.
- Intrauterine lidelser. Det kan være spontanaborter, spontanaborter.
- Kromosomsykdommer. Disse inkluderer Downs syndrom og andre.
Til dags dato er rundt hundre uregelmessigheter kjent. Alle er undersøkt og beskrevet. Rundt 300 skjemaer presenteres som syndromer.
Features of congenital pathologies
Arvelige mutasjoner er ganske omfattende. Denne kategorienpreget av flere utviklingsfeil. Krenkelser dannes på grunn av de mest alvorlige endringene i DNA. Skade oppstår under befruktning, modning av gameter, i de innledende stadiene av eggdeling. Svikt kan til og med oppstå når helt sunne foreldreceller smelter sammen. Denne prosessen i dag er ennå ikke under kontroll og har ikke blitt fullstendig studert.
Konsekvenser av endring
Komplikasjoner av kromosomale mutasjoner er vanligvis svært ugunstige for mennesker. De provoserer ofte:
- 70 % spontanabort.
- Defekter.
- Ved 7,2 % – dødfødsel.
- Tumordannelse.
På bakgrunn av kromosomale patologier bestemmes nivået av skade i organer av ulike faktorer: typen anomali, overflødig eller utilstrekkelig materiale i et individuelt kromosom, miljøforhold, organismens genotype.
patologigrupper
Alle kromosomsykdommer er delt inn i to kategorier. Den første inkluderer de som er provosert av et brudd på antall elementer. Disse patologiene utgjør hoveddelen av kromosomsykdommer. I tillegg til trisomi, monosomi og andre former for polysomi inkluderer denne gruppen tetraploidi og triploidi (der døden inntreffer enten i livmoren eller de første timene etter fødselen). Downs syndrom er det vanligste. Det er basert på genetiske defekter. Downs sykdom er oppk alt etter barnelegen som beskrev den i 1886. I dag regnes dette syndromet som det mest studerte av alle kromosomavvik. Patologi forekommer i omtrent ett tilfelle av 700. Den andre gruppen inkluderer sykdommer forårsaket av strukturelle endringer i kromosomene. Tegnene på disse patologiene inkluderer:
- Stunting.
- Psykisk utviklingshemming.
- Rundhet på nesetippen.
- Dypte øyne.
- Hjertefeil (medfødt) og andre.
Noen patologier er forårsaket av en endring i antall kjønnskromosomer. Pasienter med disse mutasjonene har ikke avkom. Til dags dato er det ingen klart utviklet etiologisk behandling av slike sykdommer. Sykdommer kan imidlertid forebygges gjennom prenatal diagnose.
Rolle i evolusjon
På bakgrunn av utt alte endringer i forholdene kan mutasjoner som tidligere var skadelige bli gunstige. Som et resultat anses slike omorganiseringer som materiale for valg. Hvis mutasjonen ikke påvirker "stille" DNA-fragmenter eller den provoserer utskifting av ett kodefragment med et synonymt, så manifesterer den seg som regel ikke på noen måte i fenotypen. Imidlertid kan slike omorganiseringer finnes. Til dette brukes genetiske analysemetoder. På grunn av det faktum at endringer skjer på grunn av påvirkning av naturlige faktorer, så, forutsatt at hovedegenskapene til det ytre miljøet forblir uendret, viser det seg at mutasjoner vises med en omtrent konstant frekvens. Dette faktum kan brukes i studiet av fylogeni - analysen av familiebånd og opprinnelsen til forskjellige taxa, inkludert mennesker. I tilknytning tilDermed fungerer omorganiseringer i "stille gener" som en "molekylær klokke" for forskere. Teorien antar også at de fleste endringene er nøytrale. Deres akkumuleringshastighet i et bestemt gen er svakt eller helt uavhengig av påvirkningen av naturlig utvalg. Som et resultat blir mutasjonen permanent over en lang periode. Ulike gener vil imidlertid ha ulik intensitet.
avslutningsvis
Å studere forekomstmekanismen, videreutvikling av omorganiseringer i mitokondriell deoksyribonukleinsyre, som passerer til avkom gjennom morslinjen, og i Y-kromosomer overført fra faren, er mye brukt i dag i evolusjonsbiologien. Innsamlet, analysert og systematisert materiale, forskningsresultater brukes i studier av opprinnelsen til ulike nasjonaliteter og raser. Informasjon er av særlig betydning i retning av rekonstruksjon av menneskehetens biologiske dannelse og utvikling.
