Mange har alltid lurt på hvorfor noen av egenskapene foreldre har overføres til barnet (for eksempel øyenfarge, hår, ansiktsform og andre). Det er vitenskapelig bevist at denne egenskapsoverføringen avhenger av det genetiske materialet, eller DNA.
Hva er DNA?
For øyeblikket forstås deoksyribonukleinsyre som en kompleks forbindelse som er ansvarlig for overføring av arvelige egenskaper. Dette molekylet finnes i hver celle i kroppen vår. Hovedtrekkene til kroppen vår er programmert i den (et bestemt protein er ansvarlig for utviklingen av en bestemt funksjon).
Hva består den av? DNA består av komplekse forbindelser k alt nukleotider. Et nukleotid er en blokk eller miniforbindelse som inneholder en nitrogenholdig base, en fosforsyrerest og et sukker (i dette tilfellet deoksyribose).
DNA er et dobbelttrådet molekyl der hver av kjedene er koblet til den andre gjennom nitrogenholdige baser i henhold til komplementaritetsprinsippet.
I tillegg kan vi anta at DNA inneholder gener – visse nukleotidsekvenser som er ansvarlige for proteinsyntese. Hva er de kjemiske egenskapene til strukturen til deoksyribonukleinsyre?
Nukleotid
Som nevnt er den grunnleggende strukturelle enheten til deoksyribonukleinsyre nukleotidet. Dette er en kompleks utdanning. Sammensetningen av et DNA-nukleotid er som følger.
I midten av nukleotidet er et femkomponent-sukker (i DNA er det deoksyribose, i motsetning til RNA, som inneholder ribose). En nitrogenholdig base er festet til den, hvorav 5 typer skilles: adenin, guanin, tymin, uracil og cytosin. I tillegg inneholder hvert nukleotid også en fosforsyrerest.
DNA inneholder bare de nukleotidene som har de angitte strukturelle enhetene.
Alle nukleotider er ordnet i en kjede og følger hverandre. Gruppert i tripletter (tre nukleotider hver), danner de en sekvens der hver triplett tilsvarer en spesifikk aminosyre. Resultatet er en kjede.
De er kombinert med hverandre på grunn av bindingene til nitrogenholdige baser. Hovedbindingen mellom nukleotidene til parallelle kjeder er hydrogen.
Nukleotidsekvenser er grunnlaget for gener. Brudd på strukturen deres fører til svikt i syntesen av proteiner og manifestasjonen av mutasjoner. DNA inneholder de samme genene som er bestemt i nesten alle mennesker og skiller dem fra andre organismer.
Nukleotidmodifikasjon
I noen tilfeller, for en mer stabil overføring av en bestemt egenskap, brukes en modifikasjon av en nitrogenholdig base. Den kjemiske sammensetningen av DNA endres ved tilsetning av en metylgruppe (CH3). En slik modifikasjon (på ett nukleotid) tillaterstabilisere genuttrykk og overføring av egenskaper til datterceller.
En slik "forbedring" av strukturen til molekylet påvirker på ingen måte assosiasjonen av nitrogenholdige baser.
Denne modifikasjonen brukes også for X-kromosominaktivering. Som et resultat dannes Barr-kropper.
Med økt karsinogenese viser DNA-analyse at nukleotidkjeden var gjenstand for metylering på mange baser. I observasjonene som ble gjort, ble det bemerket at kilden til mutasjonen vanligvis er metylert cytosin. Vanligvis, i en svulstprosess, kan demetylering bidra til å stoppe prosessen, men på grunn av dens kompleksitet blir ikke denne reaksjonen utført.
DNA-struktur
Det er to typer struktur i strukturen til et molekyl. Den første typen er en lineær sekvens dannet av nukleotider. Konstruksjonen deres er underlagt visse lover. Skrivingen av nukleotider på et DNA-molekyl starter i 5'-enden og slutter i 3'-enden. Den andre kjeden, som ligger motsatt, er bygget på samme måte, bare i den romlige relasjonen er molekylene motsatt av hverandre, og 5'-enden av en kjede er plassert motsatt 3'-enden av den andre.
Den sekundære strukturen til DNA er en helix. Det er forårsaket av tilstedeværelsen av hydrogenbindinger mellom nukleotider plassert overfor hverandre. En hydrogenbinding dannes mellom komplementære nitrogenholdige baser (for eksempel kan bare tymin være motsatt adenin i den første kjeden, og cytosin eller uracil kan være motsatt guanin). Slik nøyaktighet skyldes det faktum at konstruksjonen av den andre kjeden skjer på grunnlag av den første, derfor er det en nøyaktig samsvar mellom de nitrogenholdige basene.
Syntese av molekylet
Hvordan dannes et DNA-molekyl?
Det er tre stadier i dannelsessyklusen:
- Koble fra kjeder.
- Kobling av syntetiseringsenheter til en av kjedene.
- Fullføring av den andre kjeden i henhold til komplementaritetsprinsippet.
På separasjonsstadiet av molekylet spilles hovedrollen av enzymer - DNA-gyraser. Disse enzymene er fokusert på ødeleggelse av hydrogenbindinger mellom kjeder.
Etter divergensen av kjedene kommer hovedsyntetiseringsenzymet, DNA-polymerase, inn i bildet. Dens vedlegg er observert i avsnitt 5'. Videre beveger dette enzymet seg mot 3'-enden, og binder samtidig de nødvendige nukleotidene til de tilsvarende nitrogenholdige basene. Etter å ha nådd et bestemt sted (terminator) ved 3'-enden, kobles polymerasen fra den opprinnelige kjeden.
Etter at datterkjeden er dannet, dannes det en hydrogenbinding mellom basene, som holder det nydannede DNA-molekylet sammen.
Hvor finner jeg dette molekylet?
Hvis du fordyper deg i strukturen til celler og vev, kan du se at DNA hovedsakelig finnes i cellekjernen. Kjernen er ansvarlig for dannelsen av nye, datter, celler eller deres kloner. Samtidig deles den arvelige informasjonen i den jevnt mellom de nydannede cellene (det dannes kloner) eller i deler (det er ofte mulig åobservere et slikt fenomen under meiose). Nederlaget til kjernen innebærer et brudd på dannelsen av nytt vev, noe som fører til mutasjon.
I tillegg finnes en spesiell type arvestoff i mitokondrier. Deres DNA er noe forskjellig fra det i kjernen (mitokondriell deoksyribonukleinsyre har en ringform og utfører litt andre funksjoner).
Selve molekylet kan isoleres fra alle celler i kroppen (for forskning brukes oftest et utstryk fra innsiden av kinnet eller blod). Bare sloughing epitel og noen blodceller (erytrocytter) mangler genetisk materiale.
Functions
Sammensetningen av DNA-molekylet bestemmer ytelsen til dets funksjon med å overføre informasjon fra generasjon til generasjon. Dette skjer på grunn av syntesen av visse proteiner som forårsaker manifestasjon av en eller annen genotypisk (intern) eller fenotypisk (ekstern - for eksempel øye- eller hårfarge) egenskap.
Overføringen av informasjon utføres ved å implementere den fra den genetiske koden. Basert på informasjonen kryptert i den genetiske koden, produseres spesifikke informasjons-, ribosomale og overførings-RNA-er. Hver av dem er ansvarlig for en spesifikk handling - budbringer-RNA brukes til å syntetisere proteiner, ribosom alt RNA er involvert i sammenstillingen av proteinmolekyler, og transport-RNA danner de tilsvarende proteinene.
Enhver svikt i arbeidet eller endring i strukturen fører til brudd på utført funksjon ogutseendet til atypiske egenskaper (mutasjoner).
DNA-farskapstest lar deg fastslå tilstedeværelsen av relaterte tegn mellom mennesker.
Genetester
Hva kan forskning på genetisk materiale brukes til nå?
DNA-analyse brukes til å bestemme mange faktorer eller endringer i kroppen.
For det første lar studien deg fastslå tilstedeværelsen av medfødte, arvelige sykdommer. Disse sykdommene inkluderer Downs syndrom, autisme, Marfans syndrom.
Du kan også teste DNA for å fastslå familiebånd. Farskapstesten har lenge vært mye brukt i mange, først og fremst juridiske, prosesser. Denne studien er foreskrevet når man skal bestemme det genetiske forholdet mellom uekte barn. Ofte tas denne prøven av søkere om arv når det oppstår spørsmål fra myndighetene.