Blooms syndrom er en sjelden medfødt lidelse der menneskelige celler viser genomisk ustabilitet. Det arves på en autosomal recessiv måte.
Forstyrrelsen ble først diagnostisert og beskrevet i 1954 av den amerikanskfødte hudlegen David Bloom. På vegne av denne forskeren kom navnet på patologi. Synonym - medfødt telangiektatisk erytem.
Oftest rammer Blooms syndrom personer med jødisk nasjonalitet (omtrent 1 person av 100). Sykdommen kan være både hos kvinner og hos menn, men hos sistnevnte er symptomene mer utt alte. Det er derfor kvinner med denne patologien ofte blir feildiagnostisert.
Hos et barn som har Blooms syndrom, er begge foreldrene latente bærere av en mutasjon i en allel av BLM-genet. Det antas at variasjonen av symptomer avhenger av hvilken mutasjon som finnes i genene til pasienten. Dette er imidlertid ikke bevist ennå.
Klinisk bilde
Pasienter med Blooms syndrom er små ved fødselen (ca. 1900-2000 g). I fremtiden vokser de også sakte og går dårlig opp i vekt. Puberteten er forsinket, og selv omden går over, den er defekt. Infertilitet er vanlig hos menn, og unorm alt tidlig overgangsalder hos kvinner. Til tross for dette tilsvarer deres mentale utvikling aldersnormer.
I de første leveukene dukker det opp blemmer, erytem og skorper på kinnene, ørene, nesen og baksiden av hendene. Ofte er det økt følsomhet for ultrafiolett lys. Selv et kort opphold av pasienter under solen kan føre til dannelse av et vaskulært nettverk og skade på huden av varierende alvorlighetsgrad. Etter restaurering av den bestrålte huden, mørke eller for lyse flekker, kan det dannes områder med atrofi.
Pasienter har redusert immunitet og møter derfor ofte infeksjonssykdommer, som også går igjen.
Blooms syndrom er ofte kombinert med asymmetri i lårhalsen og medfødte hjertefeil.
Utseende
Utseendet til pasienter er ikke-standard. De har en ganske smal hodeskalle, en liten hake og en utstående nese ("fuglefjes"). Dette er spesielt tydelig hvis du ser på bildet av Blooms syndrom.
Pasienter er vanligvis lavvokste, har høy stemme. Noen pasienter har fotdeformiteter og tannanomalier. Pasienter klager ofte over betennelse og hevelse i leppene, deres peeling. I noen tilfeller er det et brudd på prosessen med keratinisering av huden og dens blokkering (ser ut som "gåsehud").
Diagnose
Diagnosen «Blooms syndrom» stilles av legen, basert på det kliniske bildet av pasientens sykdomog laboratoriedata.
Under undersøkelsen er en vurdering av immunsystemets tilstand obligatorisk. I analysen av pasienter med Blooms syndrom vil det være en nedgang i antall immunglobuliner og T-lymfocytter. I tillegg anbefales en vurdering av søsterkromatidutvekslinger.
Ved diagnostisering er det viktig å ikke forveksle Blooms syndrom med lupus erythematosus, Neil-Dingwall syndrom, Rothmund-Thomson syndrom og kutan porfyri.
Onkologi
Lav immunitet og tilstedeværelse av et stort antall ulike mutasjoner fører til at pasienten har en kraftig økning i sannsynligheten for onkologi. I dette tilfellet kan både indre organer og blod-, lymfe- og beinvev lide.
De vanligste patologiene som oppstår i denne kategorien pasienter inkluderer:
- myeloid leukemi;
- lymfom;
- lymfocytisk leukemi;
- ondartede svulster i spiserøret, tungen og tarmene;
- lungekreft;
- brystkarsinom.
Medulloblastom og nyrekreft er mye mindre vanlig.
Behandling
En pasient som lider av Blooms syndrom vil bli behandlet symptomatisk. Å redusere alvorlighetsgraden av ubehagelige fenomener kan oppnås ved hjelp av medisiner og medisinske prosedyrer. Valget deres utføres av den behandlende legen basert på hvilke symptomer som forstyrrer pasienten. Så, for onkologi, kan kjemoterapi, strålebehandling eller kirurgi være nødvendig, for sykdommer i tennene - dentalprosedyrer osv. Det er foreløpig umulig å fullstendig kurere patologien.
I alle fall bør pasienter regelmessig bruke produkter som pålitelig beskytter huden mot ultrafiolett stråling, bruke vitamin-mineralkomplekser (de bør inneholde vitamin E), karotenoider (både i form av kosttilskudd og sammen med mat) og medisiner som korrigerer funksjonen til immunsystemet. I noen tilfeller er hormonbehandling mulig.
Pasienter som har Blooms syndrom bør observeres av hudlege og onkolog gjennom hele livet, for å vite de første tegnene på hudkreft. For mistenkelige endringer må de oppsøke lege så snart som mulig.
Pasienter som har mange fødselsmerker på kroppen, det er nyttig å være i skyggen og unngå direkte sollys, bruke klær som skjuler kroppen så mye som mulig.
Værvarsel
Prognosen for pasienter med Blooms syndrom avhenger direkte av hvilke patologiske tilstander som følger med dem. Oftest dør pasienter som følge av akutte onkologiske prosesser eller lungebetennelse.
Det er verdt å merke seg at pasienter som får symptomatisk behandling og er under medisinsk tilsyn har lengre forventet levealder sammenlignet med de pasientene som ikke gjør det.
Forebygging
Forebygging av Blooms syndrom hos barn vil bestå i å unngå ekteskap med nære slektninger. Det er blant folk hvis tradisjoner er nært beslektede ekteskap at sykdommen finner hyppigstdistribusjon.
I tillegg anbefales et ungt par å gjennomgå en grundig medisinsk undersøkelse før befruktning.
