I dag regnes Proteus syndrom som en svært sjelden genetisk sykdom, som er ledsaget av unaturlig vekst av bein, muskler og bindevev. Dessverre er diagnostisering og behandling av en slik sykdom en svært vanskelig og ikke alltid mulig prosess.
Moderne medisin vet bare at Proteus syndrom er en arvelig sykdom og er assosiert med genmutasjoner. Mekanismen for slike endringer er imidlertid ennå ikke fullt ut forstått.
Proteus syndrom: litt historie
For første gang ble en slik sykdom beskrevet i 1979. Det var da Michael Cohen oppdaget rundt 200 tilfeller av dette syndromet rundt om i verden. Det var denne forskeren som ga navnet på sykdommen. Proteus er en havgud i gresk mytologi. Og ifølge eldgamle myter kunne denne guddomen endre formen og størrelsen på sin egen kropp.
Proteus syndrom: symptomer
Faktisk kan sykdommen være ledsaget av ulike endringer og lidelser. Som regel blir syke barn født helt normale, og endringer begynner først over årene. Interessant nok kan symptomene være forskjellige i hvert tilfelle. Hos noen pasienter bestemmes et genetisk avvik ved en tilfeldighet, siden det ikke er noen ytre tegn. Andre pasienter, tvert imot, lider av ubehag nesten hele livet.
Som allerede nevnt, er Proteus syndrom (bilde) ledsaget av vevsproliferasjon - det kan være muskler, bein, hud, lymfe- og blodårer, fettvev. Vekster kan dukke opp nesten hvor som helst. For eksempel er det ofte en økning i størrelsen på hodet og lemmene, en endring i deres normale form.
Det er verdt å merke seg at forventet levealder for slike mennesker reduseres. De er mer utsatt for problemer med sirkulasjonssystemet (emboli, dyp venetrombose), samt kreft og kjertellesjoner.
Proteus syndrom i seg selv forårsaker ikke utviklingsforsinkelse. Men som et resultat av intensiv vevsvekst, er sekundære lesjoner i nervesystemet mulig.
Proteus syndrom og dets behandling
For det første er tidlig diagnose veldig viktig. Jo raskere sykdommen blir diagnostisert, jo større sjanse har barnet for et mer behagelig liv. Som alle arvelige og medfødte sykdommer, har ikke dette problemet en enkelt løsning - det er umulig å bli kvitt syndromet. Men metodene til moderne medisin vil bidra til å bekjempe hovedsymptomene.
For eksempel med vekst av beinvev, skoliose, ulik lengde på lemmerdet er mulig å bruke spesielle ortopediske enheter som vil bidra til å takle problemet. Hvis sykdommen er assosiert med forstyrrelser i sirkulasjonssystemet eller svulster, bør pasienten være under konstant medisinsk tilsyn.
Kirurgiske behandlingsmetoder brukes også ofte. For eksempel, ved hjelp av operasjoner, er det mulig å korrigere bittet, forkorte beinene på fingrene slik at en person kan bruke to hender. Noen ganger er det nødvendig å korrigere bein og bindevev i brystet for å redde pasienten fra problemer med å puste og svelge.
I alle fall krever denne sykdommen konstant oppmerksomhet og behandling. Dette er den eneste måten å forlenge levetiden og forbedre kvaliteten på.
