Medfødt defekt – hva er det? Du vil lære svaret på spørsmålet fra den presenterte artikkelen. I tillegg vil vi fortelle deg om hvilke typer defekter som finnes, hvorfor de utvikler seg, og så videre.
Generell informasjon om fødselsskader
En defekt er en unormal utvikling, så vel som et sett med eventuelle avvik fra den normale (standard) strukturen til menneskekroppen som oppstår i prosessen med intrauterin utvikling (sjeldnere postpartum).
Slike endringer dannes som regel under påvirkning av ulike indre og ytre faktorer (for eksempel hormonforstyrrelser, arv, underlegenhet av kjønnsceller, virusinfeksjon, ioniserende stråling, mangel på oksygen, etc.). Siden andre halvdel av det tjuende århundre begynte eksperter å merke seg en betydelig økning i patologiske endringer. De fleste medfødte misdannelser forekommer hos mennesker som bor i utviklede land.
Sannsynlige årsaker til forekomst
Hos 40-60 % av mennesker er årsakene til disse avvikene ukjente. Det brukes et begrep for slike pasienter, som høres ut som en «sporadisk fødselsdefekt». Dette uttrykket betyr tilfeldigforekomst eller ukjent årsak, og redusert risiko for gjentakelse i fremtidige generasjoner.
For 20-25 % av mennesker dannes medfødte misdannelser av en "multifaktoriell" årsak, det vil si en kompleks interaksjon av genetiske defekter (ofte små) eller miljømessige risikofaktorer. 10-13 % av anomaliene er kun forbundet med miljøpåvirkninger. Og bare 12-25 % av defektene har utelukkende genetiske årsaker til utvikling.
Så, la oss se nærmere på hvorfor enkelte mennesker har medfødte misdannelser.
Teratogens
Effekten av slike faktorer avhenger av doseringen. Forskjeller i teratogene effekter hos ulike biologiske arter kan være assosiert med egenskapene til metabolisme, absorpsjon, stoffets evne til å trenge inn i morkaken og spre seg i hele kroppen.
De mest populære og studerte teratogene faktorene
Misformasjonen er oftest sett hos de som er utsatt for følgende:
- Smittsomme sykdommer som overføres fra mor til foster. En rekke slike virussykdommer som pådras under fødselen, som kusma, røde hunder eller inklusjonscytomegali, kan godt bidra til utviklingen av defekten.
- Alkohol. Av spesiell betydning er alkoholismen til foreldre, eller rettere sagt, mødre. Å drikke alkohol under graviditet kan lett føre til føt alt alkoholsyndrom.
- Ioniserende stråling. Eksponering for radioaktivtisotoper, så vel som røntgenstråler kan ha en negativ innvirkning på det genetiske apparatet. Det skal også bemerkes at stråling (ioniserende) også har en giftig effekt. Dette faktum er årsaken til de fleste medfødte anomalier.
- Narkotika. Til dags dato finnes det ingen slike medisiner som vil bli anerkjent som helt trygge for fosteret, spesielt i de to første trimesterne av svangerskapet.
- Nikotin. Røyking av kommende mødre (under svangerskapet) kan ganske lett føre til at barnet henger etter i fysisk utvikling.
- Næringsmangel. Næringsmangel (f.eks. jod, myo-inositol, folat, etc.) er en påvist risikofaktor for medfødt hjertesykdom og nevralrørsdefekter.
La oss vurdere en så vanlig anomali som hjerteklaffsykdom mer detaljert.
Hjertefeil
Hjertesykdom er en patologisk forandring i klaffene, store intrathoracale kar, så vel som hjerteveggene, som resulterer i forstyrrelse av den normale bevegelsen av blod. Det skal bemerkes at slike avvik kan være både ervervede og medfødte.
Oftest oppstår hjerteklaffsykdom på grunn av overdreven kamp av menneskekroppens immunkrefter med skadelige mikroorganismer som har trengt inn i den. Behandlingen for dette avviket er å erstatte naturlige, men skadede klaffer med kunstige gjennom kirurgi.
Nårvise utvikler
Dette patologiske fenomenet (hvilken type som helst) dannes oftest i perioden med embryonal morfogenese (det vil si ved 3-10. uke). Dette faktum skyldes det faktum at det er på dette tidspunktet at prosessene med reproduksjon, differensiering, migrasjon og celledød blir forstyrret. Slike fenomener forekommer på nivåene mellom vev, intracellulært, interorgan, ekstracellulært, organ og vev.
Eksisterende typer
Medfødte misdannelser er den bredeste kategorien, og omfatter tilstander som spenner fra mindre fysiske anomalier (som store føflekker, fødselsmerker osv.) til store systemiske lidelser (som hjerteklaffsykdom, misdannelser i ekstremitetene osv.). Det er også kombinasjonsanomalier som påvirker flere deler av kroppen samtidig. Metabolske defekter regnes også som fødselsdefekter.
I medisinsk praksis er det tre hovedtyper av fødselsskader:
- medfødte stoffskiftefeil;
- medfødte fysiske anomalier;
- andre genetiske defekter.
Frekvens av forekomst
Langtidsstudier av medfødte anomalier har vist at en eller annen misdannelse på fosteret viser seg med en viss hyppighet, avhengig av barnets kjønn. For eksempel er klumpfot og pylorusstenose mest vanlig hos gutter, mens medfødt hofteluksing er mest vanlig hos jenter.
Blant de barna som ble født med én nyre, er det flere representanter for det sterkere kjønn. Det bør også bemerkes at oftest slike anomalier somoverflødig antall ribber, tenner, ryggvirvler og andre organer finnes blant nyfødte jenter.
Liste over misdannelser
I dag er det enormt mange misdannelser. Oftest oppdages de under en ultralydundersøkelse av mor. Hvis anomalien er alvorlig nok, tilbys kvinnen å avbryte svangerskapet. Dette skyldes først og fremst det faktum at et født barn vil være i fare hele livet og føle seg mindreverdig (avhengig av typen avvik).
La oss sammen utforske hvilke misdannelser som finnes:
- aortadefekt;
- jejunal atresia;
- lungeagenese;
- acrania;
- bilateral renal agenesis;
- anencephaly;
- medfødt dislokasjon av hoften;
- unilateral renal agenesis;
- øsofagusatresi;
- medfødt avløpsbrønn;
- albinisme;
- VACTERL-tilknytning;
- lungeaplasi;
- ulvemunn;
- anus atresia;
- klumpfot;
- Downs sykdom;
- medfødt kretinisme;
- medfødt megakolon;
- medfødte hjertefeil;
- hydrocephalus;
- brokk;
- lungehypoplasi;
- esophageal diverticula;
- syndactyly;
- X-kromosompolysomi;
- Meckels divertikulum;
- Patau syndrom;
- hare lip;
- polytelia;
- Klinefelters syndrom;
- cryptorchism;
- defekter i kjønnsorganene;
- klumpfot;
- Klippel-Feil syndrom;
- megacolon;
- katteskriksyndrom;
- mikrocefali;
- Shereshevsky-Turner syndrom;
- underutvikling av femur og tibia;
- føt alt alkoholsyndrom;
- omphalocele;
- spinal brokk;
- fibrodysplasi;
- pylorisk stenose;
- polydactyly;
- Edwards syndrom;
- cyclopia;
- kraniocerebral brokk;
- blæreeksstrofi;
- epispadias;
- ectrodactyly.
Sumarize
Som du kan se, er det ganske mange medfødte misdannelser som oppstår hos fosteret i den prenatale utviklingsperioden. For å unngå forekomsten av slike anomalier hos barnet deres, bør fremtidige foreldre unngå eksponering for faktorer som bidrar til utdanningen deres. Derfor anbefales vordende mødre og fedre å slutte å drikke alkoholholdige drikker 6-9 måneder før unnfangelsen, og ikke bruke dem under graviditet (for kvinner). I tillegg bør du slutte å røyke, unngå steder der det kan være ioniserende stråling, ikke ta medisiner som ikke er foreskrevet av lege, være oftere utendørs og ta alle nødvendige vitaminer og mineraler.
