Hypofyse dvergisme (nanisme) er en sykdom som viser seg i vekstretardasjon og fysisk utvikling på grunn av brudd på sekresjonen av hypofysefremre somatotropin - veksthormon. Det er dette hormonet som er ansvarlig for celledelingsprosessen i menneskekroppen.
Typer hypofyse-dvergvekst
I følge den etiologiske faktoren skjer hypofyse-dvergvekst (ICB-kode 23.0):
- Primær, hvis utvikling skjer som et resultat av patologien til hypofysen og, som et resultat, en reduksjon i nivået av somatotropt hormon.
- Hypothalamus, utviklingen av dette skyldes en reduksjon i nivået av frigjørende hormon i hypothalamus, designet for å påvirke funksjonen til hypofysen.
- Akkompagnert av vevsresistens mot veksthormon. Dens utvikling er assosiert med manglende evne til reseptorer i målvev til å reagere riktig på virkningen av hormonet.
Etiopatogenese
Årsaken til utviklingen av hypofysens dvergvekst kan være nederlaget for selve hypofysen: tumorprosesser (meningiomer, kraniofaryngiomer, kromofobe adenomer), traumer,giftig, smittsom skade på den interstitielle-hypofyse-regionen eller dysregulering av hypofysens funksjon av hypothalamus. De fleste formene for sykdommen er imidlertid av den genetiske typen.
Den mest utbredte er panhypopituitær dvergisme, som har en tendens til å arves hovedsakelig av en recessiv type. Det er en antagelse om at det er to typer former for overføring av denne patologien - autosomal og gjennom X-kromosomet. Sammen med sekretorisk forstyrrelse av somatotropt hormon, med denne formen for dvergvekst, observeres oftest en forstyrrelse i utskillelsen av thyreoideastimulerende hormon og gonadotropiner.
Mindre og i mindre grad blir ACTH-sekresjonen forstyrret. Som funksjonelle studier utført med pasienter med frigjørende hormoner (studier inkluderte også syntetiske somatotropinfrigjørende hormoner bestående av 29, 40 og 44 aminosyrerester) viser, har de fleste av disse pasientene patologier i hypothalamus, og underutvikling av den fremre hypofysen er allerede sekundært tegn. Den primære patologien til selve hypofysen er mindre vanlig
Det er pasienter som har skader på sentralnervesystemet på grunn av mangel på oksygen, for eksempel ved flerlingsgraviditet Faktorer som dårligere og ubalansert ernæring preget av mangel på protein, sink og andre sporstoffer, ugunstige miljøfaktorer, tilstedeværelse av samtidige somatiske sykdommer.
Symptomer på sykdom
Å henge etter indikatorene for en persons vekst og hans fysiske utvikling fra gjennomsnittlige statistiske normer - dette er hva hypofysenanisme manifesterer seg i. Bildet nedenfor viser tydelig symptomene på sykdommen.
Dessuten har den nyfødte normal vekt og kroppslengde. Stunting vises som regel ikke før 2-4 år: Veksthastigheten for et sunt barn i denne alderen er 7-8 cm per år, mens barn med hypofyse-dvergvekst vokser med gjennomsnittlig 2-3 cm. Før introduksjonen av hormonbehandling ble høyden for kvinner ansett som mindre enn 120 cm, for menn - mindre enn 130 cm.
Klinisk bilde av hypofysedvergvekst
Det er vanligvis veldig enkelt å fastslå tilstedeværelsen av et slikt fenomen som hypofyse-dvergvekst. Hva det er og hvordan det påvirker en persons utseende, vil vi beskrive nedenfor.
Kroppen til en pasient med hypofyse-dvergvekst har proporsjoner som er karakteristiske for barn. Det er en forsinkelse i tidspunktet for ossifikasjon av skjelettet, samt en forsinkelse i skifte av tenner, dårlig utvikling av komponentene i muskelsystemet og subkutant fettvev, blekhet, tørrhet og rynker i huden, noen ganger er det for store fettavleiringer på bryst, hofter og mage. Oftest er det ingen sekundær hårvekst.
Den tyrkiske salen hos 70-75 % av pasientene er ikke endret i størrelse (i resten er den redusert), men formen tilsvarer barndommen og ser ut som en stående oval. I tilfelle av en hypofysesvulst, er sella turcica forstørret og ødeleggelse av veggene observeres.
Prolaps av gonadotropicfunksjonen til hypofysen provoserer en forsinkelse i seksuell utvikling, ofte uten patologi. Som regel er sekundære seksuelle egenskaper fraværende. Mannlige pasienter har redusert penis og kjertler sammenlignet med aldersnormer, en underutviklet pung. De fleste berørte kvinner har ikke menstruasjon og har underutviklede bryster.
Intellektet til de fleste pasienter er bevart, unntakene er pasienter diagnostisert med hypofyse-dvergvekst, hvis patogenes er forårsaket av en organisk lesjon i hjernen av en svulst eller traumatisk natur. Splanchnomycria er karakteristisk. av sykdommen - en reduksjon i indre organer i størrelse, arteriell hypotensjon, dempet hjertetoner, hypotensjon, bradykardi er hyppige. Mulig manifestasjon av sekundær hypotyreose og hypokortisisme.
Diagnose av hypofyse-dvergvekst
Vanligvis er diagnosen "nanisme" hos voksne hevet over tvil. Dataene fra anamnesen, samt en omfattende laboratorie-, klinisk, radiologisk og hormonell undersøkelse er grunnlaget for diagnosen "hypofyseal dvergisme", kode MKB 10 23.0.
vurdering av menneskelig høyde
For å diagnostisere, differensiere og gjenkjenne en sykdom som hypofyse-dvergvekst, symptomer og behandling for å bestemme riktig, blir det gjort en matematisk vurdering av menneskelig vekst. For å vurdere det, i tillegg til kroppens absolutte størrelse, bestemmes et vekstunderskudd, som er differansen mellom verdien av pasientens høyde og gjennomsnittsnormen tilsvarendehans kjønn og alder; vekst alder som korrespondanse av verdien av pasientens høyde til visse standarder; verdien av det normaliserte avviket:
N=Р - Рср / δ, der Р er pasientens høyde;
Рср - gjennomsnittsverdien av normal vekst for en representant for en gitt kjønn og alder;
δ - kvadratavvik fra Рavg. Ønsket verdi N 3 - for gigantisme. Denne indikatoren kan også brukes til å vurdere dynamikken i utviklingen.
Diagnose av hypofyse-dvergvekst hos barn
Hypofyse-dvergvekst hos barn krever en mer forsiktig tilnærming til diagnostisering av sykdommen, siden det kliniske bildet ofte er uklart. En periode på seks måneder til ett år er avsatt for diagnosen. På dette tidspunktet er barnet under observasjon, han er foreskrevet en generell styrkende behandling uten hormonbehandling, et fullverdig kosthold rikt på animalske proteiner, grønnsaker og frukt, kalsium, fosfor og vitamin A og D. Under disse forholdene er det er ikke tilstrekkelige endringer i vekst og fysisk utvikling er grunnlaget for studier som:
- blodnivået av veksthormon;
- Røntgen av skallen for å oppdage patologi inne i skallen;
- røntgenundersøkelse av bryst, bein i hender og håndledd, som lar deg bestemme beinalderen til barnet;
- MRI;
- CT-skanning.
Basert på disse studiene er det mulig å fastslå årsaken til sykdommen og starte hormonbehandling.
Behandlingsmetoder
Ved diagnostisering av en sykdom som hypofyse-dvergvekst, er behandlingen basert på introduksjon av somatotropin i menneskekroppen i form av intermitterende terapeutiske kurs. Dosen av injisert veksthormon avhenger av dets opprinnelige innhold i blodet, så vel som pasientens individuelle egenskaper. For bedre absorpsjon av hormonet er det tilrådelig å ta hoveddosen av stoffet om morgenen, som tilsvarer egenskapene til fysiologisk hormonell sekresjon. Stimulering av seksuell utvikling utføres etter prosessen med å lukke vekstsonene ved hjelp av kjønnshormoner.
Det viktigste terapeutiske tiltaket i behandlingen av dvergvekst er også inntak av anabole steroider, fosfor, sink, kalsiumpreparater, biostimulanter og vitaminkomplekser, tilstrekkelig ernæring av pasienter.
Det anbefales å starte behandling av dvergvekst i en alder av 5-7 år.
Erstatningsterapi varer i flere år, er ledsaget av konstant overvåking av effektiviteten av legemidlene som tas av pasienten og erstatning av dem med mer effektive, og avsluttes når årsaken til sykdommen er eliminert. Hvis det er umulig å eliminere det, blir pasienten foreskrevet erstatningsterapi for livet. Med riktig behandling oppnås en veksthastighet på 8-10 cm per år, og pasienten skiller seg ikke fra friske barn.
Livslang oppfølging av pasienter hos endokrinolog er obligatorisk.
Behandling med veksthormon
På grunn av spesifisiteten til humant veksthormon er det bare humant somatotropin som er aktivt i behandlingen av dvergvekst, ogogså produsert av primater. Somatotropin, oppnådd ved bakteriell syntese, ved genteknologi ved bruk av Escherichia coli, er mye brukt. Det finnes et kjemisk syntetisert somatotropin, men det brukes praktisk t alt ikke på grunn av dets høye pris.
Erfaring viser at verdiene for minimum effektive doser for første behandlingsperiode tilsvarer 0,03-0,06 mg per kilo kroppsvekt. De mest effektive er 2-4 mg tatt 3 ganger i uken. Med en økning i en enkeltdose til 10 mg ble det ikke observert en tilstrekkelig økning i veksteffekten, men en rask dannelse av antistoffer mot somatotropin ble observert. En viktig fordel med somatotropinbehandling er fraværet av akselerasjon av skjelettforbening mot bakgrunnen.
Using anabole steroids
Et av de viktigste virkemidlene i behandlingen av dvergvekst er bruken av anabole steroider av pasienten. Deres handling er basert på stimulering av vekst ved å forbedre proteinsyntesen og derved øke nivået av endogent somatotropt hormon i kroppen. Slik behandling utføres i flere år, mindre aktive stoffer erstattes gradvis med mer aktive forbindelser. En indikasjon for å endre anabole legemidler er en reduksjon i veksteffekten etter 2-3 år, som igjen gir effekten av ytterligere vekstforsterkning. Hypofyse-dvergvekst innebærer behandling med anabole steroider i form av terapeutiske kurs med hvileperioder tilsvarende halvparten av behandlingens varighet. Ved avhengighetlengre pauser (opptil 4-6 måneder) vises også. Et engangsinntak inkluderer bare en type anabole steroider, kombinasjonen av flere medisiner er upraktisk, siden effekten ikke øker. Dosering av anabole steroider starter med minimum effektive og øker dem gradvis.
Behandling av pubertet hos gutter
Behandling av seksuell umodenhet hos gutter diagnostisert med dvergvekst gjøres med humant koriongonadotropin. Bruken av dette stoffet begynner ikke tidligere enn 15 år, og ofte i en enda senere alder. Virkningen av stoffet er rettet mot å stimulere Leydig-celler, som, på grunn av den anabole aktiviteten til dets androgener, akselererer både seksuell utvikling og vekst. Legemidlets regime er en dose på 1000 - 1500 IE, administrert intramuskulært 1-2 ganger i uken, to eller tre kurs per år. Hvis en ufullstendig effekt av behandling med koriongonadotropin oppdages hos gutter på 16 år, foretas en veksling med små doser androgener ("Methyltestosterone" sublingu alt med 5-10 mg per dag). Det siste stadiet i behandlingen av mannlige pasienter er inntak av langtidsvirkende androgener - preparatene "Testenat", "Omnadren-250", "Sustanon-250".
Behandling av pubertet hos jenter
Behandling av jenter kan startes fra fylte 16 år, og simulerer en normal menstruasjonssyklus med lave doser østrogener. Den holdes i tre uker hver måned. I den andre fasen av menstruasjonssyklusen fra den tredje uken er det mulig å foreskrive en chorioniskgonadotropin med en dose på 1000-1500 IE med en tidsplan på 3-5 ganger i uken. Et alternativ til det er gestagenmedisiner ("Progesteron", "Pregnin").
Behandlingen avsluttes (med det fait accompli av stenging av vekstsoner) ved konstant inntak av tilsvarende kjønnshormoner i terapeutiske doser. Dette er nødvendig for at kjønnsorganene og sekundære seksuelle egenskaper skal nå full utvikling, for å sikre riktig nivå av libido og potens. Kvinnelige pasienter får foreskrevet kombinerte østrogen-gestagene legemidler, som Non-ovlon, Infekundin, Bisekurin, Rigevidon.
Værvarsel
Prognose for livet ved hypofyse-dvergvekst avhenger av dens form. Hvis du personlig støtt på et slikt problem som genetisk hypofyse-dvergvekst, hva det er du lærte førstehånds, så skynder vi oss å forsikre deg om at i dette tilfellet er prognosen gunstig. I nærvær av hypofysetumorer og lesjoner i sentralnervesystemet, skader osv., avhenger prognosen av dynamikken i utviklingen av den patologiske hovedprosessen.
Takket være moderne terapimetoder har de fysiske evnene og arbeidskapasiteten til mennesker som lider av dvergvekst økt betydelig, og levetiden deres har forlenget. I den aktive behandlingsperioden er det obligatorisk med systematisk undersøkelse av pasienter hver 2.-3. måned, vedlikeholdsbehandling - undersøkelse hver 6.-12. måned.
Den primære faktoren i sysselsetting og sosial tilpasning av pasienter med dvergvekst er deresfysiske og intellektuelle evner. Det anbefales å velge yrker som utelukker fysisk aktivitet.
