For de fleste uvitende mennesker er hemofili den såk alte kongelige sykdommen, de vet om den bare fra historien: de sier at Tsarevich Alexei led av den. På grunn av mangel på kunnskap tror folk ofte at vanlige mennesker ikke kan få hemofili. Det er en oppfatning at det bare påvirker eldgamle slekter. Den samme holdningen i lang tid var til "aristokratisk" gikt. Men hvis gikt er en ernæringssykdom, og hvem som helst nå kan bli rammet av den, så er hemofili en arvelig sykdom, og ethvert barn hvis forfedre hadde en slik sykdom kan få det.
Hva er hemofili?
Folk kaller sykdommen "flytende blod". Faktisk er sammensetningen patologisk, i forbindelse med hvilken evnen til å koagulere er svekket. Den minste ripe - og blødningen er vanskelig å stoppe. Dette er imidlertid ytre manifestasjoner. Mye mer alvorlig intern, forekommer i leddene, magen, nyrene. Blødninger ide kan kalles selv uten ytre påvirkning og har farlige konsekvenser.
Tolv spesielle proteiner er ansvarlige for blodpropp, som må være tilstede i blodet i en viss konsentrasjon. Hemofili diagnostiseres når ett av disse proteinene er fraværende eller tilstede i utilstrekkelig konsentrasjon.
Typer hemofili
I medisin er det tre typer av denne sykdommen.
- Hemofili A. Forårsaket av fravær eller mangel på koagulasjonsfaktor VIII. Den vanligste sykdomstypen er ifølge statistikken 85 prosent av alle sykdomstilfellene. I gjennomsnitt har én av 10 000 babyer denne typen hemofili.
- Hemophilia B. Med det er det problemer med faktor nummer IX. Oppført like mye sjeldnere, med seks ganger lavere risiko enn A.
- Hemophilia C. Faktor nummer XI mangler. Denne varianten er unik: den er karakteristisk for både menn og kvinner. Dessuten er Ashkenazi-jøder oftest syke (noe som generelt sett ikke er typisk for noen plager: de er vanligvis internasjonale og like "oppmerksomme" til alle raser, nasjonaliteter og nasjonaliteter). Manifestasjonene av hemofili C er også utenfor det generelle kliniske bildet, så de siste årene har den blitt fjernet fra listen over hemofili.
Det er verdt å merke seg at i en tredjedel av familiene oppstår denne sykdommen (eller blir diagnostisert) for første gang, noe som blir et slag for uforberedte foreldre.
Hvorfor oppstår sykdom?
Det er forårsaket av genet for medfødt hemofili, som ligger på X-kromosomet. Dens bærer er en kvinne, og hun selv er ikke en pasient, bortsett fra at det kan være hyppige neseblod, for kraftig menstruasjon eller langsommere tilheling av små sår (for eksempel etter en trukket ut tann). Genet er recessivt, så ikke alle som har en mor som er bærer av sykdommen blir syke. Vanligvis er sannsynligheten fordelt 50:50. Det stiger dersom far også er syk i familien. Jenter blir bærere av genet uten feil.
Hvorfor hemofili er en mannlig sykdom
Som allerede nevnt er hemofiligenet recessivt og festes til kromosomet, betegnet som X. Kvinner har to slike kromosomer. Hvis man er påvirket av et slikt gen, viser det seg å være svakere og undertrykkes av det andre, dominerende, som et resultat av at jenta bare forblir en bærer som hemofili overføres gjennom, men hun selv forblir frisk. Det er sannsynlig at begge X-kromosomene ved unnfangelse kan inneholde det tilsvarende genet. Men når fosteret danner sitt eget sirkulasjonssystem (og dette skjer i den fjerde uken av svangerskapet), blir det ulevedyktig, og spontan abort (abort) oppstår. Siden dette fenomenet kan være forårsaket av ulike årsaker, blir det vanligvis ikke forsket på selvavbrutt materiale, så det finnes ingen statistikk om dette problemet.
En annen ting er menn. De har ikke et andre X-kromosom, det er erstattet av Y. Det er ingen dominerende "X",derfor, hvis det recessive manifesterer seg, så er det sykdomsforløpet som begynner, og ikke dens latente tilstand. Men siden det fortsatt er to kromosomer, er sannsynligheten for en slik utvikling av plottet nøyaktig halvparten av alle sjanser.
Hemofilisymptomer
De kan dukke opp allerede ved fødselen av et barn, hvis den tilsvarende faktoren i kroppen er praktisk t alt fraværende, og kan bare gjøre seg gjeldende over tid, hvis det er mangel på det.
- Blødning uten åpenbar grunn. Det er ikke uvanlig at en baby blir født med blodstriper fra nese, øyne, navle, og det er vanskelig å stoppe blødningen.
- Hemofili (bilder viser dette) manifesterer seg i dannelsen av store ødematøse hematomer fra en helt ubetydelig påvirkning (for eksempel ved å trykke med en finger).
- Gjentatte blødninger fra et tilsynelatende leget sår.
- Økt blødning i husholdningen: nasal, fra tannkjøttet selv når du pusser tenner.
- Blødninger i leddene.
- Spor av blod i urin og avføring.
Slike "tegn" indikerer imidlertid ikke nødvendigvis hemofili. For eksempel kan neseblod indikere svakhet i veggene i blodårene, blod i urinen - om nyresykdom, og i avføringen - om et sår. Derfor kreves det ytterligere undersøkelser.
hemofilideteksjon
I tillegg til å studere pasientens historie og undersøke ham, utføres laboratorietester av ulike spesialister. Først av alt bestemmes tilstedeværelsen i blodet av alle koagulasjonsfaktorer og deres konsentrasjon. Installerttiden det tok før blodprøven koagulerte. Ofte er disse testene ledsaget av DNA-testing. For en mer nøyaktig diagnose kan det være nødvendig med definisjon:
- trombintid;
- mixed;
- protrombinindeks;
- fibrinogennivåer.
Noen ganger blir det bedt om mer høyspesialiserte data. Selvfølgelig er ikke alle sykehus utstyrt med passende utstyr, så personer med mistanke om hemofili blir sendt til et blodlaboratorium.
Sykdommen som følger med hemofili (bilde)
Det som er mest karakteristisk for hemofili er artikulær blødning. Det medisinske navnet er hemoartrose. Det utvikler seg ganske raskt, selv om det er mest karakteristisk for pasienter med alvorlige former for hemofili. De har blødninger i leddene uten ytre påvirkning, spontant. I milde former er traumer nødvendig for å provosere hemoartrose. Leddene påvirkes først og fremst av de som opplever stress, det vil si kne, lårben og parietal. Den andre i rekken er skulderen, etter dem - albuen. De første symptomene på hemoartrose vises allerede hos åtte år gamle barn. På grunn av leddlesjoner er de fleste pasienter deaktivert.
Sårbart organ: nyrer
Blødersykdom gir svært ofte blod i urinen. Dette kalles hematuri; kan fortsette smertefritt, selv om symptomet fortsatt er alarmerende. I omtrent halvparten av tilfellene er hematuri ledsaget av akutte, langvarige smerter. Nyrekolikk forårsaket av at blodpropp presses gjennom urinlederne. Den hyppigste hos pasienter med hemofili er pyelonefritt, etterfulgt av hydronefrose i hyppigheten av forekomst, og den siste plassen er okkupert av kapillær sklerose. Behandlingen av alle nyresykdommer er komplisert av visse restriksjoner på medisiner: ingenting som fortynner blodet kan brukes.
Hemofilibehandling
Dessverre er hemofili en uhelbredelig sykdom som følger en person hele livet. Det er ennå ikke utviklet en måte som kan tvinge kroppen til å produsere de nødvendige proteinene hvis den ikke vet hvordan dette skal gjøres fra fødselen av. Men prestasjonene til moderne medisin gjør det mulig å opprettholde kroppen på et nivå der pasienter med hemofili, spesielt i en ikke veldig alvorlig form, kan føre en nesten normal tilværelse. For å forhindre blåmerker og blødninger er regelmessig infusjon av løsninger av de manglende koagulasjonsfaktorene nødvendig. De er isolert fra blodet fra menneskelige givere og dyr oppdratt for donasjon. Introduksjon av medikamenter har et permanent grunnlag som et forebyggende tiltak og et terapeutisk ved en kommende operasjon eller skade.
Parallelt må pasienter med hemofili hele tiden gjennomgå fysioterapi for å opprettholde leddytelsen. Ved for omfattende, som er blitt farlige, hematomer, utfører kirurger operasjoner for å fjerne dem.
Fordi transfusjoner av legemidler laget av donert blod er nødvendig, øker hemofilisykdommen risikoen for viral hepatitt, cytomegalovirusinfeksjoner, herpes og, verst av alt, HIV. Uten tvil alle givereer testet for sikkerheten ved å bruke blodet, men ingen kan gi garantier.
Ervervet hemofili
I de fleste tilfeller er hemofili arvet. Imidlertid er det visse statistikker over tilfeller når det manifesterte seg hos voksne som ikke tidligere hadde lidd av det. Heldigvis er slike tilfeller ekstremt sjeldne – en eller to personer per million. De fleste får sykdommen når de er over 60 år. I alle tilfeller er ervervet hemofili type A. Det er bemerkelsesverdig at årsakene til at det dukket opp ble identifisert hos mindre enn halvparten av pasientene. Blant dem er kreftsvulster, tar visse medisiner, autoimmune sykdommer, svært sjelden - patologisk, med et alvorlig forløp, sen graviditet. Hvorfor resten ble syk, kunne ikke legene fastslå.
Victorian disease
Det første tilfellet av en ervervet sykdom er beskrevet i tilfellet med dronning Victoria. I lang tid ble det ansett som den eneste i sitt slag, siden verken før eller nesten et halvt århundre etter hemofili ble observert hos kvinner. Men i det tjuende århundre, med fremkomsten av statistikk over oppkjøpet av kongelig sykdom, kan en unik dronning ikke betraktes: hemofili som dukket opp etter fødselen er ikke-arvelig, avhenger ikke av kjønnet til pasienten.
