Genetiske patologier er de mest komplekse og vanskelige, siden det er umulig å bli helt kvitt dem. En slik sykdom er akutt intermitterende porfyri. Dette er en arvelig sykdom der mengden porfyriner i blodet øker. Denne typen patologi regnes som en av de vanligste blant alle typer genetiske porfyrier.
Under sykdommen samler det seg giftige stoffer i menneskelige organer. Oftest diagnostiseres patologi i det rettferdige kjønn. Dessuten kan det bli provosert av graviditet og fødsel.
Symptomer på sykdommen
Hvis en pasient utvikler akutt intermitterende porfyri, er symptomene:
- Nummenhet i enkelte områder av huden.
- Polyneuritt (multippel nerveskade).
- Utslett.
- Rødhet og hevelse i huden.
- Pigmentering og blemmer på områder av huden som norm alt er utsatt.
- Mikrocyst (en reduksjon i volumet av blæren, der det er et vedvarende brudd på densfunksjoner).
- Psych.
- Organiske patologiske endringer i leveren som påvirker funksjonaliteten.
- anemi.
- Coma.
- Smerter i magen, og veldig sterk. De er ledsaget av ytterligere kvalme og oppkast.
- Ødeleggelse av spikerplatene.
- Økning i press.
- Svekket vannlating.
- Forvirring, frykt, hallusinasjoner.
- Lammelse av luftveismuskulaturen.
Det skal bemerkes at de første tegnene observeres hos en pasient i alderen 20 til 40 år i form av anfall. Dessuten kan de gjentas ofte eller bare skje en gang i livet. Hvis det utvikler seg et patologianfall, kan det oppstå forstyrrelser på hjernestammen, nervene i skallen (oculomotorisk og ansikts), autonom NS.
Symptomer på porfyri vises ikke hos alle bærere. For eksempel kan 80 % av dem ikke være klar over problemet i det hele tatt. Et trekk ved sykdommens angrep er at i alle dens former endrer pasientens urin farge og blir rosa, brun eller til og med rød.
Akutte former for porfyri er ganske sjeldne. Symptomer på sykdommen kommer til uttrykk på forskjellige måter.
Diagnose of pathology
Ved en sykdom som akutt intermitterende porfyri, må diagnosen være grundig. For det meste brukes laboratorietester av urin og blod, som skal avsløre mengden porfobilinogener, nivået av porfyrin i plasma. Hvis minst én prøve varpatologisk, så kan pasienten bli tildelt en tilleggsundersøkelse.
For eksempel er det viktig å ta et røntgenbilde av bukhulen, som vil bidra til å identifisere tarmobstruksjon. I tillegg er det noen diagnostiske kriterier som vil bidra til å gjøre diagnosen så nøyaktig som mulig:
- Under et angrep: PBG og ALA skilles ut veldig raskt i urinen.
- Under remisjon kan screening gjøres for graden av deaminaseaktivitetsreduksjon.
I alle fall må diagnosen være differensiell for at behandlingen av sykdommen skal være virkelig effektiv. Hvis undersøkelsen ble gjort feil, og behandlingen viste seg å være ineffektiv, vil pasienten dø (i 60 % av tilfellene).
Det er også viktig at alle medlemmer av pasientens familie består testene. Dette vil i fremtiden bidra til å forhindre utvikling av porfyri hos avkom.
Hvordan utvikler sykdommen seg?
Mekanismen for utvikling av patologi er ganske enkel. Hem - en ikke-protein del av hemoglobin - under påvirkning av visse faktorer er i stand til å bli til et svært giftig stoff. Dette korroderer igjen vevet under huden.
Som et resultat av dette begynner dekselet å bli brunt, tynnere. Over tid blir pasientens hud dekket av sår og sår, spesielt hvis han blir utsatt for sollys. Faktum er at ultrafiolett fører til skade på allerede tynne vev.
Den patologiske prosessen under utvikling påvirker ikke bare epidermis. Bruskvevet i nesen og ørene påvirkes også. Naturligvis deformerer dette dem. Altså skarpintermitterende porfyri bringer ikke bare fysisk, men også moralsk lidelse, siden en person ikke kan se på det vansirede speilbildet sitt i speilet.
Årsak til utvikling
Akutt intermitterende porfyri er en kompleks og alvorlig sykdom. Årsakene til utviklingen er som følger:
- Genetisk predisposisjon: patologi er arvet.
- For mye lipidperoksidasjon.
- Leversykdom. Dette gjelder spesielt for hepatitt.
- Alvorlig forgiftning med kjemikalier eller s alter av tungmetaller.
- Kupffer cellesiderosis.
- Mye jern i blodet.
- Langvarig bruk av tunge medisiner: barbiturater, hormoner.
- Kronisk alkoholisme.
Hvilke faktorer kan øke risikoen for å utvikle patologi?
Porfyri (hva det er - du vet allerede) kan provoseres:
- Streng diett. Det er også en alvorlig belastning for leveren, som må jobbe mer enn vanlig.
- Stressende tilstand.
- Tar mange medisiner.
- Hyppig eksponering for farlige kjemikalier.
- Hormonelle endringer på grunn av graviditet eller menstruasjon hos kvinner.
- Komplekse infeksjonspatologier som hepatitt C.
- drikker for mye.
For at patologien ikke skal forstyrreigjen og igjen, du trenger bare å eliminere alle faktorene ovenfor, samt føre en sunn livsstil.
Værvarsel
Hvis en pasient får diagnosen akutt intermitterende porfyri, avhenger prognosen i stor grad av graden av skade på nerveendene. Rettidig behandling kan eliminere symptomene innen 2–4 dager.
Hvis en pasient har utviklet alvorlig motorisk nevropati, kan det hende at symptomene ikke forsvinner på måneder eller år. Jo eldre en person blir, jo mindre følsom er han for faktorene som forårsaker sykdommen. Anfallsfrekvensen hans synker.
Behandlingsfunksjoner
Hvis en pasient får diagnosen akutt intermitterende porfyri, bør behandlingen utføres av hematolog og endokrinolog. Naturligvis bør terapi være kompleks. Det inkluderer:
- Plasmaferese (rensing av blodet for giftstoffer ved hjelp av spesialutstyr).
- Beskyttelse mot direkte sollys.
- Splenektomi (fjerning av milten).
- Bruker smertestillende medisiner.
- Bruke medisiner for å senke blodtrykket.
- Bruk av glukoseoppløsning til infusjon.
- Bruken av legemidler som adenosinmonofosfat og Riboxin.
- Bruk av produkter som fremmer utskillelsen av hudporfyriner i urinen.
Porfyri (hva det er - beskrevet ovenfor) krever en integrert tilnærming ibehandling. Et omtrentlig terapiregime kan være:
- Til å begynne med bør pasienten legges inn på sykehus. Her må du hele tiden overvåke hjertefrekvens, blodtrykk, samt andre vitale tegn.
- Det er viktig å utelukke absolutt alle faktorer som provoserer en forverring av sykdommen.
- Hvis den eksakte årsaken til den patologiske tilstanden ennå ikke er fastslått, kan pasienten gis en infusjon av glukose. Denne behandlingsmetoden hjelper imidlertid bare hvis porfyrianfallet ikke er alvorlig.
- Det er også viktig å raskt begynne å behandle pasienten med hemin. Forbedring i dette tilfellet kan skje etter 2-4 prosedyrer.
- Behandling av symptomer er også en viktig del av helbredelsesprosessen. Det er nødvendig å overvåke drikkeregimet slik at pasienten ikke blir dehydrert. For å eliminere smerte trenger du paracetamol, samt narkotiske analgetika (tilgjengelig på resept). Betablokkere kan brukes til å behandle uregelmessige hjerteslag samt trykkproblemer. Infeksjon bør bekjempes med penicillin eller cefalosporiner.
Generell klassifisering
akutt intermitterende porfyri er av følgende typer:
- Patologi forårsaket av dehydratase-mangel.
- Hereditær koproporfyri.
- Variegate porfyri.
Hvilke medisiner bør ikke tas?
Akutt intermitterende porfyri kan være forårsaket av visse medikamenter. Sådu må vite hvilke du ikke kan ta, for ikke å provosere frem et angrep.
Så, hvis en person har akutt intermitterende porfyri, må listen over forbudte legemidler være kjent utenat:
- Svært farlige stoffer: Dapson, Danazol, Difenylhydanton, Diklofenak, Karbamazepin, Meprobamat, Novobiocin, Klorokin.
- Potensielt farlig: Klonazepam, Ketamin, Clonidin, Nortriptylin, Rifampicin, Teofyllin, Erytromycin, Spironolakton.
sykdomsforebygging
Dessverre kan ikke leger i dag tilby noen sett med forebyggende tiltak som kan forhindre sykdommen. Noen tips kan imidlertid følges for generell kroppsstøtte:
- Det er best å slutte å røyke og drikke.
- Det er viktig å spise de matvarene som inneholder en betydelig mengde vitaminer, spesielt gruppe B.
- Huden bør beskyttes mot direkte sollys: briller, lukkede klær, hatter eller capser er et must når du går ut!
- Det er bedre å unngå alle de faktorene som kan forårsake en forverring.
- Det er viktig å søke råd fra en ernæringsfysiolog for å hjelpe deg med å velge den beste dietten.
Det er noen flere nyttige anbefalinger fra leger som pasienten alltid må følge. For eksempel alltid med hamdet skal være et armbånd der det vil stå at en person har denne spesielle sykdommen.
Det er alle funksjonene til den presenterte patologien. Hold deg frisk!
