Hver celle i kroppen til et levende vesen av eukaryoter har en polymerkjede av DNA inne i kjernen, som er livets viktigste "program". Menneskelig DNA er det genetiske materialet som all forfedres hukommelse, sykdommer som individet er disponert for, og alle talentene til individet er registrert. Et sett med 23 sammenkoblede gener er grunnlaget for det menneskelige genetiske apparatet
For å forstå hvor viktig DNA er, må du kjenne til strukturen og funksjonene. DNA er ikke bare en kode, det er hovedmalen som cellen bygger proteiner med fra aminosyrer og forbereder nye celler som vil erstatte det over tid. Slik sikres organismens liv.
Menneskelig genetikk. Grunnleggende vilkår
Kromosomer, eller kromatid-tråder, er sentrum av kjernen og gir liv til en enkelt celle og hele organismen. Kromosomer er bygd opp av gener. Et gen er en enhet som bærer det biologiske minnet til forfedre. Settet med menneskelige gener kalles genomet.
Det genetiske apparatet inkluderer en kjerne, ogDNA den inneholder. DNA kan ikke eksistere uten hjelpere - messenger RNA og transport - tRNA. La oss snakke om RNA senere. La oss nå forklare hva DNA er.
DNA-polymer finnes i kromosomer. To sammenflettede kjeder er forbundet i henhold til komplementaritetsprinsippet.
DNA - deoksyribonukleinsyre - er et polymermolekyl som består av byggesteiner av nukleotider. DNA-koden er en spesifikk sekvens av 4 nukleotider gitt til et bestemt individ: adenin, tymin, guanin og cytosin.
Hva er et kromosom? Et kromosom er en større enhet for organisering av arvestoffet i en celle. Den inneholder flere tusen gener "pakket" inn i visse strukturer. Hvert kromosom består av en sentromer og to telomerer.
Nukleotidsekvensen i kromosomet koder for informasjon om strukturen til kroppsproteiner. Og når signalet kommer om at kroppen trenger et nytt protein, splittes DNAet, kopieres og settes sammen i riktig rekkefølge.
Kjennetegn ved det genetiske apparatet
Kromosomsettet vårt har flere grunnleggende egenskaper. Hva klarte forskerne å undersøke, hvilke egenskaper bærer genet? 3 hovedtrekk ved menneskelige gener er kjent.
- Selvbevaring.
- Selvspill.
- Mutability.
Begrepet "gen" ble introdusert i vitenskapen av W. Johansen i 1909. Hvilke funksjoner utfører denne arvelighetsenheten?
- Gene videreformidler informasjon til de neste generasjonene.
- Gir informasjonsrekombinasjon.
Det genetiske apparatet til en menneskelig celle er skapt av naturen på en svært fornuftig og kompleks måte. Mindre enheter av arveapparatet – gener – utgjør større og kompakt plasserte kromatinfilamenter. To slike tråder er sammenkoblet takket være spesielle proteiner og en sentromer.
Hvordan er levetid kodet i DNA?
Alderdom er bokstavelig t alt synlig under et mikroskop, og forringelse kan bestemmes av tilstanden til kromosomtelomerer.
Kromosomale tråder, som består av en sekvens av gener, forkortes gradvis etter hver deling. Jo mindre telomerene blir etter gjentatt celledeling, jo mer livsviktig materiale brukes. Og derfor nærmer alderdommen og kroppens død seg uunngåelig.
Diploide og haploide sett med kromosomer
I cellene til noen organismer er det et haploid sett med kromosomer, i andre er det diploid. Hva er forskjellen? Hos de dyrene som formerer seg seksuelt, er det et dobbelt sett med kromosomer i kjernen - diploid. En person har alltid et diploid sett.
Alle andre, mindre utviklede levende vesener har et enkelt sett i cellene sine - det vil si at de er haploide.
DNA-funksjoner
Hele mekanismen til cellekjernen fungerer i en enkelt "modus", uten å tillate feil, slik at cellen kan utføre sine funksjoner effektivt.
Når en celle trenger å lage et nytt protein, vil strukturensom er kryptert i DNA, må "fabrikken" av proteiner kopiere denne informasjonen og lese den. Dette krever tRNA og mRNA.
En annen viktig rolle for det genetiske apparatet er å bevare sin kode, å overføre all tilgjengelig informasjon om utviklingen til tidligere generasjoner til nyfødte barn.
Generell informasjon om menneskelig DNA
Hva er en deoksyribonukleinsyrekjede? DNA-strengen er dobbel. Den er tett pakket inn i kromosomer slik at all denne informasjonen kan passe inn i kjernen, som ikke overstiger 510-4 i diameter. Mens den totale lengden på den utfoldede menneskelige DNA-kjeden er nesten 2 m.
En person har et "standard" sett med 23 par kromosomer i en celle - ett par fra mor, det andre fra far; og 2 kjønnskromosomer – XX eller XY.
For første gang oppdaget J. Watson og F. Crick den tredimensjonale strukturen til spiralformet DNA. J. Watson var forresten den første personen hvis DNA-kode ble dechiffrert og publisert i et tidsskrift.
En polynukleotidkjede dannes som et resultat av en kompleks kondensasjonsreaksjon av nukleinsyrer - puriner og pyrimidiner. Slike syrer består alltid av 3 kjemikalier - pentose, en viss nitrogenholdig base og en partikkel av fosforsyre.
Konsekvenser av kromosommutasjoner
Det genetiske apparatet er ikke bare et materielt «lager» av viktig informasjon, men også et fullstendig levende stoff. Kromosomer beveger seg rundt i kjernen og deler seg ved behov.
Kromosomstrukturen forblir den samme etter hver deling. Hvisdet var minst én feil, kroppen ville allerede ha begynt å fungere feil. Hva definerer DNA? Det skjuler de biologiske egenskapene til karyotypen - egenskapene til formen og fargen til motivet, detaljene til hele hans interne og eksterne organisasjon. Alle organer fungerer i henhold til skjemaet, som er registrert i polynukleotidkjeden til hver av cellene. Det kan bemerkes at DNA også inneholder "arbeidsplanen" til den somatiske cellen.
Det er grunnen til at enhver mutasjon i kromosomene til en nyfødt noen ganger fører til anomalier, eller enda verre, funksjonshemming.
Rollen til RNA
Ribonukleinsyre, eller RNA, er også et nukleotid som kan trenge inn i kjernen, "lese" DNA-informasjon og kopiere fragmentet som trengs for proteinsyntese. Messenger RNA leser på en bestemt måte informasjon om strukturen til proteinet som trengs, og går stille ut av kjernen.
Deretter, på grunnlag av det, velges nukleotidene som er tilgjengelige i kroppen klar i henhold til komplementaritetsprinsippet - de "bringes" til stedet for tRNA-samlingen - og et nytt protein skapes. RNA og DNA jobber sammen. Ingen av dem kan eksistere uten den andre.
