I dag har mange mennesker genetiske patologier som viser seg med ulike symptomer. Blant dem skilles Recklinghausens sykdom (nevrofibromatose). Denne sykdommen er preget av skade på huden i form av tumorlignende formasjoner, flekker, fregner på uspesifikke steder og manifestasjon av andre tegn. Sykdommen er ganske vanlig blant verdens befolkning og forekommer i ett tilfelle av to og et halvt tusen. Samtidig er patologien uhelbredelig, systematisk behandling utføres som en terapi. I dag fortsetter medisinen å utvikle en spesifikk terapi som er rettet mot fullstendig helbredelse av pasienten.
Kjennetegn og beskrivelse av problemet
Recklinghausens sykdom er en heterogen sykdom preget av tumorlesjoner i huden og sentralnervesystemet. I dette tilfellet kan alle organer og systemer i kroppen være involvert i den patologiske prosessen. Sykdommen utvikler seg raskt. De første symptomene kan oppstå ved fødselen, og utviklingen av komplikasjoner kan oppstå i voksen alder.
I halvparten av tilfellene er patologien arvelig, i andre tilfeller utvikles den som følge av spontane genmutasjoner. Denne sykdommen manifesterer seg i form av flere aldersflekker og godartede neoplasmer, benvevsavvik, endringer i iris i øyet, samt svulster i sentralnervesystemet og andre ting. Neoplasmer kan dukke opp i nerver og nerveender.
Neurofibromatosis (ICD-10-kode Q85.0) er den vanligste sykdommen med arvelig etiologi. Den ble først beskrevet på det nittende århundre av mange forskere, inkludert Friedrich von Recklinghausen.
Epidemiologi
Neurofibromatose hos barn diagnostiseres likt hos menn og kvinner. Denne patologien er den vanligste sykdommen med en genetisk natur. Det kan påvirke mennesker av forskjellige nasjonaliteter og er ikke avhengig av bosted til en person, kosthold og andre faktorer.
Sykdommen er arvelig, i halvparten av tilfellene utvikler den seg på grunn av ulike mutasjoner i genet til det syttende kromosomet. Dette genet er ansvarlig for å undertrykke utviklingen av tumorprosesser. Når nevrofibromatose type 1 utvikler seg, gjenkjennes ikke tumorceller av det muterte genet, så de blir ikke eliminert av immunsystemet, men formerer seg og danner store godartede svulster. Men i 15 % av tilfellene forvandles disse neoplasmene til kreftsvulster.
Årsaker til utvikling av patologi
Genet til det syttende kromosomet er stort, så inndet genererer et stort antall nye mutasjoner. I 50% av tilfellene arves slike mutasjoner av etterkommere, i andre tilfeller observeres utviklingen av nye mutasjoner. Alle disse prosessene har en høy grad av manifestasjoner, så symptomene på patologi blir alltid observert.
Leger sier at NF-1-genet er involvert i syntesen av nevrofibromin, et protein som hemmer vekst og utvikling av svulster. Dens mangel eller fravær fører til transformasjon av celler til neoplasmer. Hvis tumorceller begynner å formere seg raskt og raskt, oppstår ondartede neoplasmer. Dette fenomenet er observert i 15% av tilfellene. Har Recklinghausens sykdom, et autosom alt dominant arvemønster.
sykdomstyper
Tumorer i denne patologien kan dannes fra celler i det sentrale eller perifere nervesystemet. Avhengig av dette er det vanlig i medisinen å skille mellom følgende sykdomsformer:
- Perifer form, eller type 1 nevrofibromatose, der svulster dannes fra perifere NS-celler.
- Sentral form, eller type 2 sykdom, der neoplasmer vises fra cellene i sentralnervesystemet.
Den første formen for patologi blir oftest diagnostisert.
Symptomer og tegn
Recklinghausens nevrofibromatose viser en rekke symptomer og tegn. Blant dem er svulstlignende neoplasmer, nevrofibromer, aldersflekker i huden, forstyrrelser i nervesystemet og muskel- og skjelettsystemet, endringer i iris i øynene notert.
Den vanligste sykdommenbegynner å manifestere seg med utvikling av skoliose, over tid slutter epileptiske anfall, synshemming og lærevansker. Neoplasmer er vanligvis lokalisert langs forløpet av perifere nerver, men ofte er de lokalisert på øyelokkene, konjunktiva, i hjernen og ryggmargen og bukhulen. Dette kan føre til lammelse av øyemuskulaturen, sammenklemming av organer, dysfunksjon av kranienervene og så videre.
Skin
Ofte begynner nevrofibromatose hos barn å vises fra fødselen i form av aldersflekker på huden, som er flate hudområder av forskjellige størrelser og steder. Fargen på flekkene kan variere fra beige til gråblå. Vanligvis er de plassert på lemmer og bagasjerom, slimhinner. De forsvinner aldri. Hovedtrekket ved denne sykdommen er antallet aldersflekker: i patologi er det minst seks av dem, omtrent halvannen centimeter store.
Også et av symptomene på sykdommen er dannelsen av fregnete utslett på huden i armhulene, lysken, knøtehulen. Fregner kan dukke opp gjennom en persons liv, vanligvis er denne prosessen påvirket av skader, bleieutslett, gni klær og så videre.
Recklinghausens nevrofibromatose viser seg også i form av Lisch-knuter, som er hvite pigmentflekker på iris i øynene. De kan ikke oppdages med det blotte øye, de oppdages bare når de ses av en øyelege. Som en person vokser oppknuter begynner å dukke opp mer.
Tumorlignende formasjoner
Nevrofibromer i denne sykdommen er lokalisert på huden eller inne i kroppen i store mengder. Disse formasjonene er klynger av nerveskjedeceller, de ser ut som knuter som er plassert på en tynn eller bred stilk, hår kan vokse på toppen av knutene. Antall nevrofibromer øker med alderen. Noen ganger kan de dekke hele kroppen, de er også ensomme. Størrelsen deres kan variere fra noen få millimeter til en meter i diameter (i 30 % av tilfellene). Nesten alle pasienter i trettiårene har slike neoplasmer.
Neurofibromer provoserer ofte frem unormal forstørrelse av lemmene (elefantiasis). Hvis de er inne i kroppen, kan de komprimere de indre organene, noe som fører til brudd på funksjonaliteten deres. Samtidig har en person hoste, kortpustethet, fordøyelsesbesvær, smertesyndrom, muskellammelse. Når de er plassert i nervene, provoserer formasjonene utviklingen av muskelsvakhet, smerte og følsomhetsforstyrrelser.
Recklinghausens syndrom manifesteres også av andre svulster: astrocytomer, meningeomer, gliomer eller ependymomer. Når svulster dannes inne i skallen, øker det intrakranielle trykket hos en person, muskelpareser, tale-, syn- og hørselsforstyrrelser, samt psykiske lidelser. Ofte utvikler en person en svulst i binyrene, noe som provoserer en økning i blodtrykket. gliomdiagnostisert i 15 % av tilfellene og viser seg i synshemming, fremspring av øyeeplet.
Forstyrrelser i nervesystemet og muskel- og skjelettsystemet
Neurologiske lidelser ved denne sykdommen viser seg i form av psykiske lidelser med ulik grad av manifestasjon. De vanligste tegnene på patologi er intellektuell svekkelse, vanskeligheter med å lære å skrive og lese, og mestring av naturfag.
Recklinghausens sykdom viser seg ofte i epileptiske anfall, utvikling av depresjon med alle de medfølgende symptomene. I noen tilfeller utvikles depresjoner på grunn av kosmetiske defekter som fører til misdannelse. En person er flau over utseendet sitt, unngår kontakt med mennesker, trekker seg inn i seg selv.
Med denne patologien oppstår feil struktur av beinene:
- underutvikling av sphenoidbenet;
- kyfoskoliose i ryggraden;
- feil i ribbeina og brystet;
- spondylolistese;
- asymmetrisk hodeskallestruktur;
- underutvikling av beinvev, noe som resulterer i hyppige brudd;
- deformasjon av rørben, dannelse av cyster på dem;
- endring av ansiktsdelen av hodeskallen og veggene i banene.
Ytterligere symptomer
Recklinghausens sykdom (nevrofibromatose) av den første typen (hvor patologien behandles, vil bli diskutert nedenfor) viser andre symptomer. Hennes tegn inkluderer:
- human growth disorder;
- tidlig pubertet, gynekomasti;
- dannelse av cyster i lungene;
- syringomyelia;
- innsnevring av lungearterien;
- lungebetennelse;
- feil struktur i fordøyelseskanalen;
- økt blodtrykk.
Recklinghausens sykdom: diagnose
Diagnostiske tiltak ble utviklet av den internasjonale ekspertkomiteen på denne patologien. For en nøyaktig diagnose må en person ha minst to av følgende symptomer:
- Flere enn fem aldersflekker på kroppen større enn fem millimeter.
- To svulstlignende formasjoner uansett form og variasjon.
- Fregner på armhuler og lyske.
- Underutvikling av beinvev og sphenoidben.
- Optisk nervegliom.
- Minst to Lisch-knuter.
- Å ha nære slektninger med lignende symptomer.
Primærundersøkelsen utføres av en allmennlege i en medisinsk institusjon. Det er mulig å oppsøke øyelege, hudlege, nevrolog og andre.
Det finnes et stort antall metoder for å diagnostisere en sykdom, og valget av disse avhenger av plasseringen av patologiske neoplasmer.
Spesiell oppmerksomhet rettes mot pårørende til pasienten på grunn av mulig arvelig overføring av sykdommen. Med en arvelig disposisjon for sykdommen utføres en genetisk undersøkelse. Det er også mulig å utføre en fostervannsprøve eller chorionbiopsi for å bestemme abnormiteter hos en nyfødt baby. Undersøkelse av en person utføres med jevne mellomrom, da noen symptomer kan vises over tid. Legen gjør oppmerksom påendringer i blodprøven ved Recklinghausens sykdom, som kan indikere utviklingen av patologiske prosesser i kroppen. En test foreskrives ofte for å studere genene MLH1, MSH2, NF1, NF2, SPRED1.
Legen kan bestille MR og røntgenbilder for å fastslå svulster i indre organer og bein.
Legen skiller også patologi med andre typer nevrofibromatose, Proteus syndrom, Klippel-Weber syndrom, disseminert lipomatose og andre. Etter en grundig undersøkelse stilles en endelig diagnose og en behandlingsplan utarbeides.
Terapi
Sykdommen behandles på en vanlig eller spesialisert klinikk. Vanligvis innebærer nevrofibromatosebehandling symptomatisk behandling, siden sykdommen anses som uhelbredelig. Terapi er rettet mot å eliminere symptomene på patologi og endringer i organer og systemer.
Den viktigste terapeutiske metoden i dette tilfellet er kirurgisk fjerning av neoplasmer. Operasjoner er foreskrevet for store svulster som komprimerer organer, og krenker deres funksjonalitet. Recklinghausens sykdom krever også kirurgisk inngrep for å eliminere kosmetiske defekter i vansiring av menneskekroppen.
Kirurgi kreves for store svulster, høyt blodtrykk, skoliose, tale-, syn- og hørselsforstyrrelser, tidlig eller sen pubertet.
Operasjonen kan bare utføres i nærvær av et lite antall neoplasmer. I dag i medisin gårutvikling av medisiner rettet mot en fullstendig kur for denne sykdommen, men for tiden er de ennå ikke brukt. Flere svulster kan ikke fjernes. Når cancerøse neoplasmer oppdages, behandles nevrofibromatose med kjemoterapi, kirurgisk fjerning av svulsten og strålebehandling. Behandlings alternativer vil avhenge av typen kreft.
Værvarsel og forebygging
Prognosen for denne patologien er gunstig, kreft utvikler seg i sjeldne tilfeller. Men med utbredelsen av den patologiske prosessen, er arbeidskapasiteten til en person betydelig redusert, noe som kan forårsake funksjonshemming.
Siden denne sykdommen er genetisk, er det ikke utviklet forebyggende tiltak for å forhindre den. Leger anbefaler at foreldre oppdager sykdommen så tidlig som mulig. I medisin er det fastslått at ca 60% av personer med denne patologien har en mild manifestasjon av symptomer i form av aldersflekker og flere neoplasmer på huden som krever lite behandling. Barn med denne sykdommen forblir relativt friske, men i fremtiden kan de utvikle komplikasjoner og negative konsekvenser. Derfor er det viktig å diagnostisere patologi i tide for å sikre et lykkelig liv for barnet.
