Til tross for at medisinen utvikler seg raskt, er mange sykdommer ennå ikke fullt ut studert. Noen av dem ble beskrevet for ikke så lenge siden. Derfor er det lite data om noen patologier på dette stadiet. Et eksempel er Erdheims sykdom. Sykdommen ble oppdaget først på XX århundre. Det tilhører sjeldne sykdommer, så det er ennå ikke mulig å starte en dyp studie av denne patologien. Årsakene og patogenesen til denne lidelsen er fortsatt ukjent. Det er imidlertid flere teorier om opprinnelsen til sykdommen. Alle blir aktivt studert. Til dags dato er bare 500 tilfeller av sykelighet kjent på verdensbasis. Siden patologien anses som sjelden, er det ikke alltid mulig å identifisere den.
Hva er Erdheims sykdom?
For første gang ble denne sykdommen kjent i 1930. Det ble oppdaget av forskerne William Chester og læreren hans, Jacob Erdheim. De jobbet sammen for å studere denne patologien. Derfor kalles sykdommen ofte Erdheim-Chester syndrom. I følge dataene som har blitt samlet inn gjennom årene, er patologien mer vanlig hos menn. I de fleste tilfeller viser sykdommen seg først over 50 år. Imidlertid er detflere tilfeller av sykelighet blant barn. Symptomer på patologi kan være forskjellige. De vanligste kliniske manifestasjonene er beinskade, nevrologiske lidelser og diabetes insipidus. Erdheim-Chesters sykdom (syndrom) er karakterisert ved infiltrasjon av ulike kroppsvev av ikke-Langerhans histiocytter. Disse cellene er en del av immunsystemet. Norm alt utfører de en beskyttende funksjon. Men med denne patologien oppstår umotivert reproduksjon av histiocytter, som et resultat av at de påvirker ulike organer.
Erdheims sykdom: symptomer på patologi
Den kliniske presentasjonen av dette sjeldne syndromet varierer. Det avhenger av hvilke organer som ble påvirket av histiocytter. I nesten alle tilfeller er Erdheims sykdom manifestert ved endringer i skjelett, nervesystem og hud. Blant symptomene på denne patologien kan følgende lidelser skilles:
- Osteosklerose i periosteum. Denne manifestasjonen er tilstede hos de fleste pasienter. Men i de fleste tilfeller plager ikke dette symptomet pasienter. Bare en brøkdel av mennesker som lider av denne sykdommen klager over smerter i det berørte området.
- Exophthalmos. Dette tegnet på patologi utvikler seg som et resultat av skade på rommet bak øyeeplet. Veksten av histiocytter kan også forårsake kompresjon av synsnerven og musklene. Derfor er det hos noen pasienter et symptom som diplopi. Noen pasienter rapporterer redusert synsskarphet.
- Histiocytisk infiltrasjon av endokrineorganer. Manifestasjoner er utvikling av diabetes insipidus (tørste, polyuri), metabolske forstyrrelser.
- Hydro- og uterofrose. Disse symptomene utvikles på grunn av sammenklemming av histiocytisk vev i nyrene og urinlederne.
- Beseire det kardiovaskulære systemet og lungene.
- Xanthelasma (fettavleiringer) på øyelokkene og xanthomas. Neoplasmer kan lokaliseres i hele kroppen.
Diagnose av Erdheims syndrom
Mistanken om Erdheim-Chesters sykdom kan være vanskelig på grunn av den sjeldne forekomsten og det store antallet manifestasjoner som kan oppstå med andre patologier.
Oftest bør man være oppmerksom på en kombinasjon av symptomer som eksoftalmus og beinsmerter, samt gradvis utvikling av tørste og polyuri. Foci av infiltrasjon kan oppdages ved radiografi av ekstremiteter, skallen. Også, hvis denne sykdommen er mistenkt, utføres en biopsi av organer der patologisk infiltrasjon er funnet. I tillegg utføres undersøkelse av fundus, CT og MR av retroperitonealrommet. Hvis hudmanifestasjoner oppstår, utføres en biopsi av patologiske områder (xanthoma). Du kan bekrefte diagnosen med en genetisk undersøkelse.
Behandlingsmetoder for Erdheims sykdom
Det er nødvendig å starte terapi umiddelbart etter diagnosen: Erdheims sykdom. Behandling av denne patologien er for øyeblikket redusert til utnevnelsen av stoffet "Interferon". Dosen av stoffet avhenger av størrelsen på infiltrasjonsfokusene. Nyligstoffet "Vemurafenib", som er en hemmer av det mutante proto-onkogenet, brukes. I tillegg, avhengig av det kliniske bildet, utføres symptomatisk terapi. Prognosen for sykdommen avhenger av hastigheten på forløpet, manifestasjoner. Eksoftalmus og skade på luftveiene anses som ugunstige tegn.
