Porfyrisykdom er en spesiell type leverpatologi på genetisk nivå, der det er helt feil hemoglobinsyntese. Det antas at i selve biosyntesen av hemoglobin er det åtte påfølgende, såk alte enzymatiske trinn. Ethvert brudd på scenen til en av dem kan allerede føre til utvikling av et slikt problem som porfyri. Sykdommen utvikler seg som regel i et raskt tempo. I denne artikkelen vil vi fortelle deg så detaljert som mulig hva denne sykdommen er og hva som er moderne behandlingsmetoder.
Porfyri er en sykdom i den moderne menneskeheten. Hva er mekanismen for utvikling av sykdommen?
I utgangspunktet blir ikke-proteindelen av hemoglobin (med andre ord hem) til et giftig stoff, som igjen konsekvent tærer på absolutt alt eksisterende subkutant vev. Så huden får gradvis en brunaktig fargetone over tidblir tynnere, og sprekker ved direkte eksponering for sollys. Det er grunnen til at pasienter med denne sykdommen kan finne mange sår og arr. Slik utvikler porfyri seg gradvis. Sykdommen, bemerker vi, i mangel av rettidig behandling, fanger som regel opp alle nye områder av huden.
Reasons
Sekvensiell forstyrrelse av selve hembiosyntesen, som ble diskutert ovenfor, fører til overdreven akkumulering i kroppen av porfyriner, så vel som deres såk alte forløpere (for eksempel porfobilinogen og aminolevulinsyre). Det er overskuddet av sistnevnte som har den sterkeste toksiske effekten på kroppen selv, som et resultat forårsaker det allerede utviklende kliniske symptomer. Årsaken til denne typen lidelser er en mutasjon av genet som er ansvarlig for aktiviteten til noen enzymer involvert i flertrinns hemesyntese. For øyeblikket er forskere engasjert i en mer detaljert studie av alle disse prosessene og en sykdom som porfyri.
Sykdom: symptomer
- Skade på sentralnervesystemet.
- Utslipp av rosa urin.
- Mange sår og arr på kroppen.
- Smerte og ubehag i underlivet.
- Økt blodtrykk.
Hva bør behandlingen være?
For øyeblikket kan dessverre ikke eksperter tilby effektive metoder for patogenetisk terapi for denne sykdommen. I noen tilfeller (f.eks. erytropoetisk uroporfyri), kan behandling væreeffektivt. Intermitterende porfyri (en sykdom i det akutte stadiet) tillater kategorisk ikke bruk av analgin og beroligende midler, siden det er de som forårsaker en forverring av alle symptomer. Ved tilstedeværelse av smerte i en slik sykdom som porfyri, foreskrives som regel de sterkeste stoffene.
Konklusjon
Sykdommen porfyri (bilde nr. 1 viser en av dens manifestasjoner), blir dessverre diagnostisert oftere og oftere i disse dager. Avslutningsvis bør det bemerkes at i dag er denne typen lidelse fortsatt dårlig forstått. Forskere fra hele verden fortsetter å undersøke hovedårsakene, primære kliniske symptomer, samt metoder for å håndtere et så ubehagelig problem. Hold deg frisk!
