Moderne kunnskap fra genetikkfeltet har allerede gått inn i fasen av sin praktiske anvendelse i anvendt medisin. I dag har forskere utviklet et sett med genetiske screeninger, eller tester som kan identifisere gener som er grunnårsaken til ikke bare arvelige sykdommer, men også visse kroppstilstander.
Problemforsikring
Et barn arver fra foreldrene sine ikke bare fargen på øynene og formen på nesen, men også helsen. I mange land er genetisk analyse (screening, fra engelsk screening - "sifting") allerede inkludert i den obligatoriske helseforsikringen. I vårt land er denne retningen for tidlig diagnostisering av et barns helse bare under utvikling.
Hver person har opptil ti defekte gener i genomet sitt, og tot alt kjenner vi til mer enn 5 tusen sykdommer og patologiske tilstander knyttet til gensettet vårt. Dette er statistikk. Omfattende medisinsk genetisk screening kan avsløre opptil274 genpatologier. Derfor bør alle som bryr seg om helsen til sine fremtidige barn vurdere å gjennomgå en genetisk undersøkelse.
Ikke bare for risikogrupper
Genetisk screening tilbys ofte til gravide. Men ikke bare for dem kan resultatene av genetisk analyse være nyttige. Genetisk screening lar deg bestemme en persons disposisjon for en rekke sykdommer, gir informasjon om stoffene som er mest effektive for en gitt pasient. Studier gir informasjon om en persons personlighet, tendens til overvekt, tillater utvikling av spesielle dietter og livsstilsjusteringer.
Undersøkelser av gravide kvinner (perinatal screening før fødsel) brukes til å bestemme patologien til fosteret som en del av dets generelle diagnose. I vårt land utføres obligatorisk genetisk screening av nyfødte, men vi vil snakke om dette separat. Genetiske analyser av potensielle foreldre brukes til å bestemme risikoen for å få et barn med medfødte genpatologier.
For ikke å snakke om genetiske screeninger for å fastslå farskap og slektskap, samt bruk av genetiske data i etterforskning av straffbare forhold.
Og likevel er det risikogrupper
Som det ble klart, kan genetiske analyser utføres på forespørsel fra pasienten og etter anbefaling fra en genetiker. Hvem er vist denne analysen:
- Ektefeller som har arvelige sykdommer.
- Ektepar somer i slekt med hverandre.
- Kvinner med uønsket graviditetshistorie.
- Personer som har vært utsatt for uønskede og mutagene faktorer.
- Kvinner over 35 og menn over 40. I denne alderen øker risikoen for genmutasjoner.
Perinatal screening
Dette er en fellesbetegnelse for en rekke svangerskapsundersøkelser. Det inkluderer ultralyd, dopplerometri, biokjemiske analyser og faktisk screening for genetiske sykdommer hos fosteret, hvis formål er å fastslå kromosomavvik og misdannelser. Slike studier inkluderer tre hovedparametere ved beregning av risiko for fosteret: morens alder, størrelsen på nakkerommet til embryoet og biokjemiske markører i mors blodserum som tilhører fosteret eller produseres av morkaken.
Alle tester for gravide er delt inn i:
- Genetisk screening av 1. trimester (inntil 14 uker av svangerskapet). 80 % av fostre med Downs syndrom blir oppdaget.
- 2. trimester screening (fra 14 til 18 uker av svangerskapet). Opptil 90 % av fostre med Downs syndrom og andre patologier blir oppdaget.
Tidligere anbef alte leger perinatal screening for kvinner over 35 år, siden det er de som har økt risiko for å utvikle Downs syndrom hos fosteret (kromosompatologi i form av 3 kromosomer 21 par) øker. I dag tilbyr legen en slik undersøkelse til alle gravide etter eget skjønn.
Første trimester er det viktigste
Til alle som ikke husker -Husk at i løpet av de to første ukene av sitt liv går embryoet gjennom hovedstadiene av embryonal utvikling, når nevralrøret og rudimentene til alle organer og systemer i kroppen legges, blir det implantert i livmoren.
Det er derfor gravide som i 1. trimester hadde akutte luftveisvirussykdommer, herpes, hepatitt, var smittet med HIV, tok røntgen (selv hos tannlegen) eller røntgen, drakk alkohol, røykte, tok narkotika eller ulovlige stoffer, solte seg, piercet og til og med farget håret bør vurdere å konsultere en genetiker.
Hva kan høres på konsultasjonen
Først av alt må du forberede deg på det. Fremtidige foreldre bør være oppmerksomme på arvelige sykdommer fra sine pårørende, ta journaler og resultater av alle undersøkelser. Genetikeren vil studere alt innsendt materiale og om nødvendig sende det til ytterligere undersøkelser (blodbiokjemi, karyotypeforskning).
Det er viktig å huske at genetisk screening ikke er 100 % nøyaktig. Noen ganger, for å avklare patologien til fosteret, er det nødvendig å utføre en fostervannsprøve (prøvetaking av fostervann), en korionbiopsi og andre ganske komplekse tester.
Hvordan ser screeningsresultatene ut
Riktig resultat uttrykkes som andelen av sjansene for at fosteret blir påvirket av Downs syndrom, nevralrørsmisdannelser og andre patologier. For eksempel betyr 1:200 at sjansen for at et barn har en patologi er én av 200saker. Derfor er 1:345 bedre enn 1:200. Men det er ikke alt. Legen må nødvendigvis sammenligne indikatorene for resultatet ditt med indikatoren for alderskategorien i området der undersøkelsen finner sted. Konklusjonen vil snakke om høy, middels eller lav risiko for å utvikle en defekt.
Men det er ikke alt. Analysen krever en individuell tilnærming, som tar hensyn til ultralydindikasjoner, familiehistorie, biokjemiske markører.
Neonatalscreening
Dette er den første genetiske screeningen av en nyfødt. Det ble først introdusert i 1962 for tidlig diagnose av fenylketonuri hos spedbarn. Siden den gang har endokrinologiske og metabolske forstyrrelser, blodpatologier og genetiske abnormiteter blitt lagt til denne sykdommen.
Prosedyren for denne screeningen er enkel - babyen tas fra hælen umiddelbart etter fødselen og sendes til laboratoriet for å se etter sykdommer som nesten ikke er diagnostisert før symptomdebut, men når symptomer oppstår, fører til irreversible endringer i kroppen. Ved et positivt resultat vil en ekstra undersøkelse være nødvendig.
Hva kan avsløres hos et spedbarn
Denne diagnosen er gratis og oppdager følgende sykdommer:
- Fenylketonuri er en systemisk forstyrrelse i proteinmetabolismen, som i senere stadier fører til mental retardasjon. Sykdommen, oppdaget i tide og balansert av en spesiell diett, utvikler seg ikke.
- Hypotyreose –nedsatt funksjon i skjoldbruskkjertelen. En snikende sykdom som fører til mental retardasjon og utviklingsforsinkelse.
- Cystisk fibrose er en alvorlig sykdom forbundet med en genmutasjon. I dette tilfellet blir arbeidet til mange organer forstyrret. Det finnes ingen kur, men diett og spesielle enzympreparater stabiliserer pasientens tilstand.
- Adrogenital syndrom - nedsatt funksjon av binyrebarken, som fører til dvergvekst.
- Galaktosemi - mangel på enzymer som er ansvarlige for metabolismen av galaktose.
Fem sykdommer er imidlertid tydeligvis ikke nok. I Tyskland inkluderer for eksempel nyfødtscreening 14 sykdommer, og i USA - 60,
Genetester kan redde liv
Førekteskapelig screening av ektefeller for å identifisere transport av mutante gener vil gjøre det mulig for leger å overvåke svangerskapsforløpet nærmere, perinatal diagnostikk vil avdekke patologier, og alt dette vil bidra til å sikre tidlig korrigering av arvelige sykdommer hos et barn.
Fødselsdiagnose av nyfødte vil avdekke sykdommer som, med rettidig korrigering, vil gjøre det mulig for barnet å utvikle seg norm alt. Tidlig diagnose av monogene sykdommer (hemofili eller medfødt døvhet) vil bidra til å unngå mange feil, noen ganger fatale.
Genetiske screeninger hos voksne avslører multifaktorielle sykdommer – kreft, diabetes, Alzheimers sykdom. Identifikasjon av en genetisk disposisjon for disse patologiene bestemmer et sett med forebyggende tiltak som tar sikte på å redusere risikoen for utviklingen deres. Alleredei dag er det tilfeller der årsakene til blodkreft ble identifisert på genetisk nivå, og sykdommen ble overført til remisjonsstadiet takket være genforskning.
Og de kan bidra til å forbedre det
Utviklingen av genetiske livsstilstester er også en lovende retning. De er designet for å spore kroppens tendens til ulike miljøfaktorer. De vil vise en disposisjon for absorpsjon av ulike næringsstoffer og deres metabolske hastighet. Og en erfaren ernæringsfysiolog vil fortelle deg hvordan du skal spise og hvordan du skal trene basert på dine genetiske egenskaper.
