von Willebrands sykdom er en alvorlig blødningsforstyrrelse. Oftest utvikler sykdommen seg over årene, og derfor diagnostiseres patologien i de senere stadier av utviklingen. Sykdommen er preget av en anomali i strukturen og funksjonen til von Willebrand-faktoren vWF.
Historie om sykdomsutbruddet
Willebrands sykdom ble oppdaget i 1926. På dette tidspunktet observerte en finsk lege en tendens til blødninger under huden og slimhinnene hos en liten jente og hennes søstre som bodde på Åland. Barnet ble undersøkt første gang i en alder av fem. Hun døde etter sin fjerde periode i en alder av tretten.
Legen skilte mellom hemofili og en ny sykdom, og ga den navnet "pseudohemofili".
Hva er von Willebrand
von Willebrands sykdom er en anomali av von Willebrand-faktoren. Det er et stort plasmaprotein som er involvert i å stoppe blødninger, aktivere blodplater og stabilisere den åttende faktoren for blodpropp. Blodfaktor syntetiserer vaskulære endotelceller, isom faktoren akkumulerer i form av Weibel-Palady-kropper. Willebrand syntetiserer også megakaryociner, blodplate-alfa-granulat. Førstnevnte er modercellene til blodplater i den røde benmargen.
Når det kommer inn i blodet, sp altes von Willebrand av metalloprotease og nye, mindre molekyler dukker opp fra et enormt molekyl.
Von Willebrand-faktor er et av få proteiner som bærer AB0 gruppe agglutinogener. Det er blodtypen som er ansvarlig for nivået av faktoren. Personer med den første gruppen har minst av dem, og personer med den fjerde har flest.
Hva er funksjonen til faktoren
Faktoren fungerer som en stabilisator for antihemofilt globulin, og beskytter det mot deaktivering av proteaser. Willebrand lokaliserer også antihemofilt globulin på stedet for blødning og trombedannelse. Det gir primær hemostase - limer sammen blodplater, og forsegler også veggene i blodårene.
Hvor vanlig
Willebrands sykdom er ganske vanlig. Omtrent én prosent av verdens befolkning lider av patologien, men kliniske manifestasjoner forekommer hos én person av førti tusen, og livstruende blødninger er sjeldne, omtrent to personer på en million.
Årsaker til forekomst
Von Willebrands sykdom oppstår på grunn av tap av faktoraktivitet i blodet. Som et resultat er det mangel på et protein som er ansvarlig for blodpropp. Dette kan skyldes en mutasjon i genet som er ansvarlig for proteinsyntesen. Willebrand. Patologi kan også oppstå på grunn av følgende årsaker:
- Hypotyreose.
- Nefroblastom.
- Stromal dysplasi.
- Dysplasi i bindevev.
- Revmatisme.
- Ulike typer svulster.
Sykdommen arves oftest på en autosomal dominant måte, og patologien er mild i neste generasjon.
Typer sykdom
Willebrands sykdom hos barn og voksne deles inn i ervervet og medfødt. Sistnevnte er forårsaket av en mutasjon i genene som er ansvarlige for å regulere syntesen og funksjonen til von Willebrand-faktoren, dens interaksjon med blodplater, endotel og den åttende faktoren. Patologi er like vanlig hos menn og kvinner.
I dag er mer enn tre hundre typer mutasjoner av det tolvte kromosomet, der vWF-molekylet er kodet, kjent. Arten av disse endringene bestemmer typen von Willebrands sykdom.
Med en autosomal dominant arvetype er de kliniske manifestasjonene av patologi milde, men i alle generasjoner. I den autosomale recessive typen manifesterer patologien seg kun i homozygot form og er preget av alvorlig blødning.
Klassifisering av patologi
Det er tre typer von Willebrands blodsykdom, som er forskjellige i graden av insuffisiens av den åttende faktoren.
I den første typen er det en liten mengde insuffisiens av den åttende faktoren. I denne formen endres ikke strukturmodellen. Klinisk manifesteres den første typen av liten blødning. Vanligvis gjør ikke pasientene detassosier dem med denne typen lidelse.
I den andre typen er bruddene mer utt alte. Her observeres dannelsen av multimere analoger av koagulasjonsfaktorstrukturen. Små blåmerker vises på huden. Med utviklingen av sykdommen observeres en kraftig forverring av pasientens tilstand.
Den tredje typen regnes som den vanskeligste. Von Willebrand-faktoren er helt fraværende på en blodprøve.
Den andre typen har flere undertyper:
- 2A. Det forekommer hos omtrent ti prosent av personer som lider av blodsykdom. Med denne typen reduseres vWF-funksjonen i blodplater, det er et brudd på syntesen av makromolekylære komplekser, deres sp altning akselereres.
- 2B. Antall blodplater synker.
- 2 millioner. Strukturelt kan vWF være norm alt, men affiniteten for endotel og blodplater er redusert.
- 2N. Affiniteten til vWF for den åttende faktoren reduseres. Denne typen von Willebrands sykdom ligner i symptomer på hemofili.
De vanligste diagnostiserte typene er 2A og 2B. Andre arter er sjeldne. Sistnevnte type patologi er lite studert.
Ervervet type von Willebrands sykdom diagnostiseres i omtrent én prosent av alle sykdomstilfellene. Oftest er patologi et resultat av andre sykdommer, for eksempel:
- lymfomer;
- Waldenströms sykdom;
- akutt leukemi;
- klonal gammopati;
- aterosklerose;
- hjertefeil;
- Heides syndrom;
- autoimmune patologier;
- vaskulitt osv.
Sykdommen kan også oppstå på grunn av inntak av visse medisiner.legemidler som valproinsyre, hekodese, ciprofloksacin.
Kliniske manifestasjoner
Hovedsymptomet på von Willebrands sykdom er blødning. Deres alvorlighetsgrad avhenger av graden av manifestasjon av patologien. Spesifikke inkluderer blødninger fra slimhinnene i munnen, tannkjøttet, nesen og indre organer. Operasjonen gir også alvorlige blødninger. Tilbakefall kan forekomme i den postoperative perioden.
Spesielt forsiktighet bør utvises av leger under fødselen, da risikoen for en kvinnes død øker, selv om slike tilfeller er lite beskrevet. I de fleste tilfeller har graviditet en positiv effekt på sykdommen.
Von Willebrands sykdomssymptomer manifesteres av forskjellige typer blødninger. Mest sett:
- neseblod;
- blødning etter tanntrekking;
- for skader, skader;
- sterke menstruasjonsblødninger;
- små petekiale blødninger på huden;
- hematuria;
- GI-blødning.
I milde tilfeller ignorerer pasienter vanligvis overdreven blødning, noe som tyder på en normal familietendens til å blø.
Noen ganger oppstår komplikasjoner i patologi: de avhenger av alvorlighetsgraden av sykdommen og kan manifesteres av petekkier, blåmerker, hematomer. Faren er forårsaket av hemartrose, LC-blødning. I de mest avanserte tilfellene er sykehusinnleggelse nødvendig. Ved alvorlig gynekologisk blødning, når det ikke er resultat av konservativ terapi, utføres ekstirpasjon av livmoren medvedlegg.
Hva kan indikere patologi
Følgende symptomer kan indikere tilstedeværelse av patologi:
- Neseblod der mer enn to ganger blødningen ikke stoppet innen ti minutter med tamponade.
- Små sår, riper, skrubbsår som blør.
- Tilbakevendende blødninger fra indre organer.
- Subkutane blødninger som ikke forsvinner innen en uke.
- Langvarige blødninger fra slimhinnene.
- Utseendet til mørk avføring eller med blodpropp, der det ikke er hemoroider, magesår i mage-tarmkanalen.
- Blødning som følge av manipulasjoner på organene i munnhulen, nasopharynx og andre systemer.
- Rikelig menstruasjon uten patologier i det reproduktive systemet. Menstruasjonsuregelmessigheter.
- Andre typer blødninger som ikke er assosiert med andre patologier.
Den klassiske manifestasjonen av sykdommen er systemisk. Blødninger oppstår på de stedene hvor det er skadede kar. Selv når positiv dynamikk oppnås, kan man ikke snakke om en fullstendig gjenoppretting.
Diagnostiske metoder
Diagnose av von Willebrands sykdom er vanskelig fordi den kan være nesten asymptomatisk. Det er vanskelig for pasienter å legge merke til dens manifestasjon, siden blødning gjør seg selv følt svært sjelden. I alvorlig form, så vel som definisjonen av von Willebrands sykdom hos barn, er det mye lettere, siden pasienter har sterke og hyppigeblødninger, blødninger kan oppstå i de indre organene.
For å kunne diagnostisere nøyaktig, må du oppsøke lege. Han vil samle en anamnese, og også foreskrive tester. Det er under kommunikasjon med en spesialist at det alltid viser seg at denne patologien er arvelig.
Laboratoriediagnostiske metoder kan nøyaktig fastslå om en pasient har det og hvilken type von Willebrand-faktorforstyrrelse som er til stede.
For å oppdage patologi, utføres følgende typer tester:
- Bestem varigheten av blødningen i henhold til Shitikovas Ivy-modifikasjon.
- Aktiviteten til den åttende faktoren studeres.
- Aktiviteten til FB-antigenet bestemmes.
- Ristocetin-kofaktoraktivitet er fikset.
- Multivariat analyse pågår.
Hvis det er noen avvik fra normen i testresultatene, indikerer dette tilstedeværelsen av patologi.
Når leger intervjuer pasienter, tar leger hensyn til følgende data:
- Har det vært sykdomstilfeller i familien, pårørende.
- Har det vært en tendens til å blø gjennom hele livet.
I laboratorieforhold med et intervall på to måneder utføres bestemmelsen av aktiviteten til von Willebrand-faktoren. Pasienter viser ulike typer defekter.
I tillegg til testene ovenfor, kreves tester. Leger skriver ut:
- Fullstendig blodtelling. Den viser en reduksjon i antall blodplater og hemoglobin.
- Økt blødningstid ifølge Lee-White, Duke. Sett i type 2A, 2B og 2M.
- Åttendefaktoren er enten normal eller det er et lite avvik i form av en reduksjon.
- Funksjonen til von Willebrand-faktoren bestemmes i form av evnen til å feste seg til aktiverte glykoproteinkomplekser.
- Bindingsevnen til von Willebrand-faktoren og den åttende faktoren analyseres.
- Mutasjoner oppdages i perinatal diagnostikk.
Som ekstra undersøkelsesmetoder foreskrives blodbiokjemi, nyretester, C-reaktivt protein, ESR. Protrombinindeksen, INR, fibrinogen, trombintid, antitrombin, protein C, blødningstid, blodkoaguleringstid, løselige fibrin-monomerkomplekser blir også evaluert.
Behandling
Lille former for von Willebrands sykdom krever ikke behandling. I andre tilfeller er det nødvendig å øke nivået av von Willebrand-faktoren. Dette kan gjøres ved å aktivere en dedikert endogen vWF eller ved å levere den eksternt.
Desmopressin brukes til behandling. Det er en syntetisk analog av det antidiuretiske hormonet som frigjør vWF fra veggene i blodårene. Legemidlet administreres med en hastighet på 0,3 mg / kg IV, s / c, med et intervall på en til to timer. Det kan være intranasal administrering av 150 mcg i hver nesegang (den eksakte dosen beregnes i henhold til pasientens vekt). Innføringen av vasopressin øker nivået av faktor vWF fire ganger.
Effekten av behandling av hver type patologi er individuell. Den høyeste effektiviteten observeres i patologien til den første typen. Ved behandling av 2A og 2M er effekten lav, og med 2B reduseres antall blodplater, pga.som et syntetisk medikament er kontraindisert for. Med den tredje typen sykdom er behandlingen mislykket.
I henhold til hans standarder behandles von Willebrands sykdom med Hemate P eller lignende legemidler.
Antifibrinolytiske midler i form av trexansyre foreskrives med 25 mg/kg hver åttende time for små blødninger i slimhinnene, nese- og menstruasjonsblødninger.
For behandling av sykdommen anbefales trombokonsentrattransfusjoner med reduksjon i antall blodplater. Hvis det er et stort blodtap under menstruasjonen, er hormonelle prevensjonsmidler foreskrevet. For å stoppe mindre blødninger brukes "Etamzilat".
Mange tror at ved å se på et bilde av von Willebrands sykdom, kan du bestemme denne sykdommen, men det er ikke slik. For nøyaktig å etablere diagnosen, er det nødvendig å bestå tester, gjennomgå en medisinsk undersøkelse. Når diagnosen er bekreftet, dens arvelige natur, er det nesten umulig å kurere sykdommen. Terapi er rettet mot å lindre symptomer og forhindre farlige konsekvenser. Hovedmålet med behandlingen er å stoppe blødninger. Ulike metoder kan brukes til dette: påføring av tourniquets, bandasjer, hemostatiske påføringer, lim, bruk av medisiner, kirurgiske metoder.
Forebyggende tiltak for denne patologien er kun rettet mot å forhindre situasjoner som kan føre til blødning. Du kan heller ikke lage injeksjoner, utføre tannintervensjoner uten forutgående forberedelse til det kommendeprosedyre.
