Bilirubinencefalopati (også k alt kernicterus) er en tilstand karakterisert ved død av hjerneceller på grunn av den toksiske effekten av en høy konsentrasjon av bilirubin (indirekte fraksjon) på dem. Denne tilstanden er mest vanlig hos nyfødte og krever umiddelbar behandling, ellers kan den føre til funksjonshemming og til og med død hos pasienten.
sykdommens etiologi
Mulige årsaker til bilirubinencefalopati hos nyfødte er som følger:
- hemolytisk sykdom (Rhesus eller gruppeinkompatibilitet mellom mor og baby);
- maternal diabetes;
- nyfødt sepsis;
- traumatisering av et barn under fødsel med dannelse av omfattende hematomer;
- toksoplasmose (intrauterin infeksjon);
- gulsott hos premature babyer.
Under påvirkning av noen av de oppførte prosesseneindirekte bilirubin (det vil si ikke behandlet av hepatocytter) frigjøres til blodet i store mengder, noe som forårsaker en nevrotoksisk effekt på hjernevev.
patologiske trekk
Hjernens overflate har en blek gul fargetone. En del av preparatet avslører den karakteristiske gule fargen på hjernestrukturene (hjernen, hippocampus, thalamus, stammen og andre). Um alte områder gjennomgår imidlertid også patologiske forandringer.
I de berørte områdene, på grunn av død av nevroner, dannes gliose og atrofi av nervevevet oppstår. Samtidig er det patomorfologiske bildet likt det ved hypoksiske lesjoner, noe som betyr at det med stor grad av sannsynlighet kan antas at ubundet bilirubin, som skader cellemembraner, fører til nedsatt oksygenutnyttelse i hjernevev. Og hypoksisk skade fører til en enda større økning i følsomheten til nevroner for de toksiske effektene av bilirubin.
Det vil si at nukleær gulsott (bilirubinencefalopati) ikke bare er en endring i fargen på hjernestrukturer under påvirkning av bilirubin. Det er også en hel rekke patologiske spesifikke prosesser som skjer på cellenivå.
Bilirubinencefalopati hos voksne
Årsakene til skade på hjernestrukturer av bilirubin hos voksne ligger i alvorlige dekompenserte leverpatologier (cirrhose, hepatitt).
Sykdommen hos voksne utvikler seg gradvis og er ledsaget av en økning i nevrologiske symptomer. Samtidig kommer psykiske lidelser til syneog motorisk aktivitet, manifestert av søvnløshet, kognitive endringer, redusert aktivitet og så videre.
Kliniske manifestasjoner
Oftest forekommer de første tegnene på patologi hos fullbårne babyer på 2-5 dag, og hos premature babyer - på 7. dag. Men tilstedeværelsen av hyperbilirubinemi kan føre til utvikling av sykdommen gjennom hele nyfødtperioden (opptil 28 dager).
Tidlige symptomer på slik encefalopati er uspesifikke og kan sammenfalle med hypoglykemi, sepsis, intrakraniell blødning, hypoksi og andre patologiske akutte tilstander hos den nyfødte.
Som regel er de første tegnene på en begynnende hjerneskade en reduksjon i sugerefleksen, døsighet og forsvinningen av Moro-refleksen. Når sykdommen forverres (progredierer), forsvinner senereflekser, pusten forstyrres, opisthotonus oppstår, den store fontanellen er spent, ansiktsmusklene og musklene i lemmene rykker krampaktig, barnet skriker piercing.
Deretter dukker det opp kramper, ledsaget av en skarp forlengelse av armene og vending av hendene, knyttet til knyttnever, innover.
Ytterligere aktivitet av prosessen fører ofte til døden, ellers bedres barnets tilstand og utviklingen er normal. Men etter året dukker muskelstivhet, opistotonus og hyperkinesis opp igjen. Innen det andre leveåret forsvinner kramper og opistotonus, men ufrivillige uberegnelige bevegelser, kombinert med hypotensjon eller muskelstivhet, vedvarer og blir stabile.
I en alder av tre får bilirubinencefalopati hos barn en vedvarende og tydelig karakter, som viser seg ved hørselstap til høyfrekvente lyder, koreoatetose, kramper, dysartri, strabisme, oligofreni, ekstrapyramidale lidelser. Noen ganger er det ataksi, hypotensjon og pyramidale lidelser.
Ved mild bilirubinencefalopati kan konsekvensene vise seg som hørselstap, moderate eller milde motoriske koordinasjonsforstyrrelser, hyperaktivitetssyndrom kombinert med nedsatt oppmerksomhet (minimal hjernedysfunksjon). Disse symptomene kan kombineres eller forekomme separat. Imidlertid kan det hende at encefalopati ikke blir diagnostisert før skolestart.
Iscenesettelse av prosessen
Patologi har fire utviklingsstadier:
- Symptomer på bilirubinencefalopati er uspesifikke: det er svakhet, oppkast, monoton følelsesløs gråt. Muskeltonen og appetitten er redusert.
- Symptomer på encefalopati vises, babyens lemmer er bøyd, det er umulig å løsne dem, haken bringes til brystet, barnet gråter unaturlig. I noen tilfeller er hypertermi og episoder med apné mulig.
- Pasientens tilstand (vanligvis 10-12 dager av en babys liv) er merkbart i bedring, men dette fenomenet er ikke assosiert med bedring, tvert imot, prosessen skrider frem. Muskelstivhet avtar, det er ingen kramper.
- Utvikles etter 2 måneder av babyens liv. Symptomene er på vei oppover. Det er tegn som ligner på cerebral parese. Barnet er betydelig bakpsykoemosjonell og fysisk utvikling.
Diagnostiske tiltak
Hyperbilirubinemi kan kun betraktes som fysiologisk i tilfeller av utelukkelse av absolutt alle patologiske faktorer ved dens forekomst. Tatt i betraktning at hyperbilirubinemi oftest skyldes hemolytiske eller fysiologiske årsaker, bør pasientens undersøkelse inkludere følgende tester:
blodprøve (generell) med obligatorisk beregning av antall retikulocytter og mikroskopi av et blodutstryk;
- Coombs-test (indirekte og direkte);
- bestemme gruppen og Rh-tilknytningen til blodet til mor og baby;
- bestemme mengden indirekte og direkte bilirubin;
Økning i innholdet av bilirubin i navlestrengsblodet, tilstedeværelse av symptomer på gulsott den første dagen av livet, hvis nivået av den ukonjugerte fraksjonen er mer enn 34 µmol/l, indikerer tilstedeværelsen av patologisk gulsott.
I noen tilfeller kan MR, ultralyd og CT foreskrives for bilirubinencefalopati.
Condition Therapy
Children's kernicterus (uavhengig av stadium) behandles av en pediatrisk nevrolog. Som regel er slike barn innlagt på sykehus.
Behandling av en lidelse hos en voksen utføres også på sykehus under konstant tilsyn av lege.
Behandling av sykdommen er å eliminere årsakene til hyperbilirubinemi og gjenopprette normal konsentrasjon av bilirubin i blodet. Det brukes som behandlingfototerapi.
Under påvirkning av stråling omdannes giftig indirekte bilirubin til en spesiell isomer som lett skilles ut av nyrer og lever og ikke binder seg til blodalbuminer. I tilfeller hvor konsentrasjonen av bilirubin ikke synker under påvirkning av fototerapi, foreskrives en plasmatransfusjon.
Hvis de tidligere metodene var ineffektive, eller symptomene øker raskt, foreskrives pasienten direkte blodtransfusjoner.
Brukt narkotika
Hvis direkte transfusjon av en eller annen grunn ikke er mulig, foreskrives legemidler som påvirker syntesen og transformasjonen av bilirubin ("Protoporfyrin").
På grunn av det faktum at kernicterus er et resultat av de toksiske effektene av bilirubin på nevroner, brukes alltid nevrobeskyttere i behandlingen.
Antikonvulsiv behandling gis når indisert.
I tilfelle av hemolytisk sykdom med en direkte positiv Coombs-test, er intravenøse immunglobulininfusjoner effektive.
Frekvens av forekomst, konsekvenser og prognoser
I følge obduksjonsdata oppstår kernicterus hos nyfødte i enhver svangerskapsalder i fravær av adekvat behandling for hemolytisk sykdom og bilirubinkonsentrasjoner over 25-30 mg.
Forekomsten av sykdommen hos premature babyer med hyperbilirubinemi varierer fra 2 til 16 %. Mer nøyaktige tall kan ikke fastsettes på grunn av det store utvalget av symptomer på sykdommen.
Tilstedeværelsen av et utt alt nevrologisk symptomkompleks er et ugunstig prognostisk tegn. Dermed når dødeligheten i dette tilfellet 75%, og 80% av overlevende pasienter har bilateral koreoatetose, ledsaget av ufrivillige muskelsammentrekninger. I tillegg er komplikasjoner som døvhet, mental retardasjon og spastisk tetraplegi ganske vanlig.
Barn med en historie med hyperbilirubinemi bør screenes for døvhet.
Til tross for forbedret diagnose, forekommer fortsatt kernicterus. Det er informasjon om dets forekomst på bakgrunn av hyperbilirubinemi uten noen grunn. Derfor anbefaler eksperter obligatorisk overvåking av bilirubin på 1-2 dager av livet for alle nyfødte for å identifisere pasienter med høy sannsynlighet for å utvikle alvorlig hyperbilirubinemi og, som et resultat, encefalopati.
Forebyggende tiltak
Det er viktig å studere konsentrasjonen av bilirubin ved gulsott på den første levedagen, og ved hyperbilirubinemi - for å utelukke utvikling av hemolytisk sykdom.
Det er obligatorisk å overvåke tilstanden til babyen innen 3 dager etter utskrivning, spesielt for premature (opptil 38 uker) babyer som ble skrevet ut fra fødeavdelingen før 2 dager av livet.
Hyppigheten av observasjon bestemmes av alderen da babyen ble skrevet ut og tilstedeværelsen av risikofaktorer. Noen barn blir observert på dagtid. Risikoer kan forutses ved å vurdere nivåettimesøkning i bilirubin.
