Gauchers sykdom er en arvelig sykdom der lipidmetabolismen er forstyrret i kroppen. Denne sykdommen er en av de vanligste blant de som er karakterisert ved lysosomal akkumulering assosiert med fullstendig fravær eller mangel på lysosomale enzymer.
Sykdommen ble først oppdaget i 1882 av den franske forskeren Philippe Gaucher, som behandlet en pasient med forstørret milt og lever.
Beskrivelse av sykdommen
Gauchers sykdom er ekstremt sjelden: blant 100 000 mennesker er det bare én pasient. Samtidig er spesifikke celler, k alt makrofager, tilstede i menneskekroppen, som er ansvarlige for å ødelegge cellulære fragmenter for å bryte dem ned for gjenbruk. Denne resirkuleringsprosessen kan finne sted innenfor cellulære strukturer k alt "lysosomer". Lysosomer inneholder spesielle enzymer som kan bryte ned glucocerebrosidase. Hos personer som er syke av denne sykdommen, er det en reduksjon i dette enzymet som samler seg inne i lysosomene. På denne bakgrunn,øke antall makrofager, og deres vekst - til fremgang. Slike formasjoner kalles "Gaucher-celler".
varianter av Gauchers sykdom
Bilder av pasienter presenteres i artikkelen. I moderne medisin er det tre hovedtyper av denne sykdommen. Men dessverre har ikke årsakene til Gauchers sykdom blitt fullstendig studert.
- Den første typen er den vanligste blant resten og forekommer hos ca 50 personer av 70 000. Hos noen pasienter kan den forløpe rolig, uten å gi tydelige symptomer, mens hos andre kan det oppstå svært alvorlige lidelser, som ofte truer livet deres. I dette tilfellet begynner prosessen med skade på hjernen og nervesystemet.
- I den andre arvetypen har Gauchers sykdom symptomer på alvorlig neuronopati. Det er ekstremt sjeldent, forekommer i omtrent ett tilfelle per 100 000 mennesker. Symptomer på denne variasjonen av Gauchers sykdom observeres allerede i det første leveåret. I dette tilfellet utvikler barnet alvorlige nevrologiske lidelser. I følge statistikk lever ikke slike barn over tre år.
- Den tredje typen er preget av utviklingen av en kronisk form for nevronopati, som er like sjelden som type 2 sykdom. I dette tilfellet observeres utt alte nevrologiske symptomer, men sykdommen fortsetter mer rolig. Symptomer vises i tidlig barndom, men personen kan fortsatt leve til voksen alder.
symptomer på Gauchers sykdom
Det kliniske bildet av denne sykdommen er tvetydig. Noen gangerDet hender at diagnosen av sykdommen er vanskelig. Dette skyldes for svake symptomer. Men selv i tilfeller av deres spesielle alvorlighetsgrad, finner leger det ofte vanskelig å stille en korrekt diagnose på grunn av sykdommens sjeldenhet. Dette er komplisert av det faktum at symptomene på sykdommen er svært lik prosessene med hematologiske sykdommer. Symptomene i dette tilfellet er:
- Forstørrelse av milt og lever, som vanligvis fremkaller sterke smerter i underlivet, generelt ubehag, en følelse av falsk metthet. Noen ganger forstørrer leveren seg litt, men dette kan observeres når milten fjernes.
- anemi.
- Generell svakhet og tretthet.
- blek hudfarge.
- Trombocytopeni - en reduksjon i nivået av blodplater. Dette resulterer ofte i neseblod, blåmerker og andre hematologiske problemer.
- Noen ganger er det tilfeller av ødeleggelse eller svekkelse av beinvev, som kan vise seg i form av brudd som oppstår på bakgrunn av fravær av skader. Det er tilfeller når det med Gauchers sykdom oppstår utvikling av en slik sykdom som artrodese i foten og underbenet.
- Barnedysplasi.
Hva er diagnosen Gauchers sykdom?
Diagnostiske metoder
Blant de viktigste måtene å diagnostisere denne sykdommen på er bare tre studier som indikerer tilstedeværelsen av sykdommen kun i tilfeller der alle resultater er positive. Tilslike metoder inkluderer:
- Blodprøve. Dette er en av de mest nøyaktige metodene for å diagnostisere denne sykdommen, der tilstedeværelsen eller fraværet av Gaucher-enzymer oppdages. I tillegg bestemmes nivået av glukocerebrosidase i leukocytter og tilstedeværelsen av fibroblaster.
- DNA-tester. Etter popularitet er denne metoden den andre etter bestemmelsen av den enzymatiske sammensetningen av blodet. Resultatene hans viser også mangel på enzymet ovenfor, men også genetiske mutasjoner som kan provosere utviklingen av Gauchers sykdom. Denne metoden har blitt utviklet ganske nylig. Den er basert på den nyeste forskningen fra biologer. Fordelene ligger i det faktum at denne metoden lar deg bestemme sykdommen i de innledende stadiene, noen ganger til og med i de tidlige stadiene av svangerskapet. Bæreren av sykdommen kan identifiseres med en sannsynlighet på opptil 90%.
- Den tredje metoden lar deg analysere strukturen til benmargen og identifisere endringer i cellene, som er karakteristiske for Gauchers sykdom. Inntil nylig var en slik diagnose den eneste metoden for å bestemme tilstedeværelsen av en slik sykdom hos en person. Imidlertid er det veldig ufullkomment i den forstand at det var mulig å diagnostisere en sykdom bare i tilfeller der folk allerede var syke. I dag brukes det nesten aldri i praktisk medisin.
akutt sykdom
Denne formen for sykdommen rammer kun spedbarn og starter prosessen med utvikling selv i fosterlivet. De karakteristiske tegnene på denne sykdommen er følgende:
- utviklingsforsinkelse;
- feber;
- hevelse i leddene;
- hoste eller cyanose, som er årsaker til respirasjonssvikt;
- økning i størrelsen på magen;
- lekker kalsium ut av kroppen;
- blekhet i huden;
- forstørrede lymfeknuter;
- utslett på huden i ansiktet;
- økning i lipidnivåer samt kolesterol;
- trombocytopeni;
- leukopeni;
- anemi;
- vansker med å svelge;
- økt muskeltonus;
- ulike lammelser;
- blindhet;
- skjelig;
- kramper;
- opisthotonus;
- cachexia;
- dystrofiske endringer.
Prognosen for sykdomsforløpet for disse spedbarna er ekstremt ugunstig. Som regel inntreffer pasientens død i det første leveåret.
Kronisk sykdomsforløp
Gauchers sykdom viser seg rundt 5 - 8 års alderen. Kjennetegn er:
- splenomegali;
- spontan smerte i underekstremitetene;
- mulig hoftedeformiteter;
- misfarging av huden, deres pigmentering i nakken og ansiktet, samt håndflatene;
- anemi;
- leukopeni;
- granulocytopeni;
- trombocytopeni;
- kolesterol- og lipidnivåer er normale;
- innhold av p-globuliner i blodet;
- høy aktivitet av sur fosfase.
Tilstandet sykt barn kan være i en tilfredsstillende fase i lang tid. På et visst tidspunkt kan allmenntilstanden begynne å forverres, utviklingsforsinkelse blir mest merkbar, og alle symptomene som er karakteristiske for Gauchers sykdom begynner å utvikle seg. I tillegg er det en betydelig reduksjon i immunitet.
I denne sykdommen er det én svært viktig nyanse, som er at utviklingen av sykdommen avhenger av pasientens alder. Jo yngre pasienten er, desto vanskeligere er sykdommen å behandle, og jo høyere er sannsynligheten for død.
Behandling av Gauchers sykdom bør være omfattende. Det må også utføres av en kvalifisert spesialist.
Behandling av denne patologien
På grunn av det faktum at denne sykdommen er svært sjelden, er behandlingen vanligvis ineffektiv, hovedsakelig rettet mot å undertrykke symptomer og lindre smerte.
La oss vurdere medisiner for behandling av Gauchers sykdom.
Til terapi brukes oftest glukokortikosteroider og cytostatika. Stimulerende midler er mye brukt i moderne medisin:
- hematopoiesis;
- Plasma- og blodoverføringer;
- introduksjon av natriumnukleinat, mettede fettsyrer og en rekke vitaminer. Barn som lider av Gauchers sykdom er som regel under dispensaryregistrering hos slike spesialister som hematolog og barnelege. Eventuelle forebyggende vaksinasjoner som brukes til friske barn er kontraindisert for dem.
Behandlingsfunksjoner for voksne
Folk som utvikler sykdommen i voksen alder, isom behandling, fjerning av milten, ortopediske operasjoner for å eliminere brudd som er en konsekvens av utviklingen av sykdommen, kan enzymterapi brukes. Essensen av den siste hendelsen er at pasienten annenhver uke får injeksjoner av et bestemt medikament.
Erstatningsterapi for denne sykdommen
Det finnes også en rekke medisiner som med hell bidrar til å bekjempe lysosomale lidelser i kroppen. Dette er en erstatningsterapi, hvis essens er å gjøre opp for mangelen på enzymer i kroppen, eller å kunstig supplere de manglende delene av enzymene. Slike medisiner er basert på de siste prestasjonene innen genteknologi og bidrar til å erstatte naturlige enzymer, enten delvis eller fullstendig. Et positivt resultat av medikamentell behandling oppnås i de tidlige stadiene av sykdommen.
