Data- og positronemisjonstomografi og andre sensitive diagnostiske metoder ved bruk av instrumentell analyse har nylig blitt vanlig klinisk praksis. En av slike lovende metoder for tidlig diagnose av ulike patologier er en metode basert på studier og analyse av genetiske markører. Moderne laboratorier har lenge tilbudt tjenester for bestemmelse av oncomarkers og markører for ulike patologiske tilstander i humant blod. Hva er genetiske blodmarkører, hvordan indikasjonene deres brukes, hva de er - vi vil snakke om dette i denne artikkelen.
La oss definere konseptene
En genetisk markør er en markør, en nukleotidsekvens av et DNA-segment (deoksyribonukleinsyre) med en kjent posisjon på et bestemt kromosom. Dette er en funksjon som er praktisk for analyse, som lar deg spore arten av arven til egenskaper knyttet til denne markøren.
Høydepunkter i moderne molekylærbiologifølgende typer molekylærgenetiske markører:
- Plott med strukturelle (koder for visse proteiner) gener.
- Proteinkodende regioner av strukturelle gener.
- Markører for ulike DNA-sekvenser som ikke er relatert til strukturelle gener.
- Mikrosatellittregioner av DNA (korte repetisjoner).
Genetikk i livet vårt
Siden 2003, da det menneskelige genomet ble sekvensert (det internasjonale prosjektet "Human Genome", The Human Genome Project, HGP), har genetikk sluttet å være en grunnleggende vitenskap, men har gått inn i omfanget av dens praktiske anvendelse. Forskning på DNA-markører brukes i dag i mange grener av medisinen og ikke bare.
Genetisk analyse brukes til å oppdage patologier hos en pasient, for å studere en spesifikk allergisk reaksjon, for å vurdere risikoen for å utvikle arvelige patologier hos voksne og barn (astma, diabetes, trombofili, schizofreni, epilepsi).
I prenatal (før fødsel) medisin er det genetisk analyse som gjør det mulig å identifisere patologier i embryoet (Down, Klinefelter, Edwards, Turners syndrom). Genetiske markører kan bestemme årsakene til infertilitet og abort.
Gendiagnostikk er mye brukt i legemidler. Det gir en forklaring på at rusmidler påvirker mennesker ulikt. Og hvorfor bivirkningene av legemidler har en mer alvorlig effekt på visse kategorier mennesker.
Vel, dessuten genetisk analyse i daglar deg bestemme hvilken idrett barnet ditt kan oppnå de beste resultatene i, og hvilket kosthold som er riktig for deg.
Molekylærgenetisk diagnostikk
Dette er en ganske ung diagnostisk metode for å undersøke en persons personlige "kode" og lar deg identifisere virale og bakterielle infeksjoner, patologiske mutasjoner i gener. Identifikasjonen av genetiske markører i genomet tillater en ganske nøyaktig vurdering av risikoen for arvelige og andre sykdommer.
Den største fordelen med slik diagnostikk er minimal medisinsk intervensjon, fordi hver celle i kroppen vår (inkludert blodceller) inneholder et komplett sett med alle genene våre. Det er blod fra en vene som er det vanligste materialet for denne studien, selv om andre biologiske væsker (spytt, fostervann, sekret) eller vev (slimhinneavskrapning, hår, negler) kan brukes.
Hvordan det gjøres
I Russland er ikke alle klinikker ennå i stand til å tilby molekylær diagnostikk, selv om denne ikke-invasive undersøkelsesmetoden med høy nøyaktighet av resultater allerede er mye brukt i land med et utviklet helsevesen.
Undersøkelsestrinnene er som følger:
- Prøvetaking av biomateriale fra en pasient.
- Isolering av DNA eller RNA.
- Forskning på en av metodene for molekylær analyse.
- Studium og tolkning av resultatet.
- Konklusjon av en genetiker.
Moderne teknologier
Deteksjonen av polymorfisme (mangfold) i strukturen til DNA har mange metoder i sitt arsenal, de viktigste er som følger:
- Molecular cytogenetics method - analyserer DNA-baserte markører eller RFLP markører (Restriction Fragment Length Polymorphism, RFLP). Metoden bruker DNA-ekstraksjon, henter et fragment av det og analyserer det ved hjelp av et DNA-spektrum spesifikt for hver enkelt person.
- PCR-markører. Metoden bruker en polymerasekjedereaksjon (PCR) ved bruk av spesifikke primere (seksjoner) av DNA med forskjellig lengde og nukleotidsekvenser. Den mest populære metoden innen molekylær diagnostikk.
- Fluorescerende DNA-hybridiseringsmetode (FISH). Denne metoden fungerer med atypiske DNA-regioner lokalisert i et spesifikt locus av kromosomet. Det er denne metoden som brukes ved påvisning av onkologiske patologier (tumormarkører), i prenatal diagnose (markører for arvelige sykdommer hos fosteret).
- Mikrochippemetode. I dette tilfellet sammenlignes fluorescensmerkede deler av pasientens DNA med prøver på mikroarrayer. Mye brukt i kardiologi (genetiske markører for trombogen risiko) og onkologi.
Når det betyr noe for pasienten
Det er situasjoner hvor det er viktig å bruke genetisk analyse, nemlig:
- Når en nøyaktig diagnose er nødvendig. For eksempel ved bestemmelse av allergener, virusinfeksjoner.
- Når forebygging kan forhindre utvikling av patologi. For eksempel med en positiv test for genetiskmarkører for trombofili (en tendens til å danne blodpropp i blodet) livsstilsjusteringer er mulig for å forhindre patologi.
- Når pasientens liv avhenger av behandlingens effektivitet. Dette er nøyaktig hva som skjer når man vurderer effekten av terapi på forløpet av onkologiske sykdommer.
Når det betyr noe for fremtiden
Et viktig område innen genetisk analyse er risikovurdering ved planlegging eller fødsel. Så fremtidige foreldre kan studere genetisk kompatibilitet og vurdere risikoen for arvelige patologier hos avkom. Metoder for molekylærgenetisk diagnostikk kan undersøke fosterets tilstand under svangerskapet, identifisere farlige syndromer og utviklingspatologier.
Det er mulig å diagnostisere sykdommer hos en født baby og vurdere risikoen for utviklingen. For eksempel, i nærvær av genetiske markører for diabetes mellitus identifisert hos et barn, er det fullt mulig å justere ernæring for å forhindre utvikling av ikke-arvelige former for diabetes.
I tillegg brukes disse metodene med høy grad av sannsynlighet for å bestemme farskap og morskap.
Tumormarkører i kampen mot kreft
Realismen i det moderne samfunnet med dets forurensede miljø og tilstedeværelsen av dårlige vaner gir en ganske skuffende prognose for onkologiske patologier. Og hovedproblemet med høy dødelighet blant pasienter i onkologiske dispensarer er påvisningen av sykdommen i de sene stadiene.utvikling.
Det er de genetiske markørene som er karakteristiske i nærvær av en onkologisk prosess som kan oppdage patologi i tidlige stadier, noe som øker overlevelsesraten til pasienter betydelig. Tumormarkører er biologiske egenskaper som påvirker det kliniske forløpet av den onkologiske prosessen og dens prognose. I tillegg gjør en blodprøve for genetiske markører for onkopatologi det mulig å spore pasientens kropps respons på terapeutiske effekter.
Genetikk på lovens vakt
DNA lyver ikke. Det er på dette arbeidet til moderne rettsgenetikere er basert. Sammenlignende analyse av DNA-markører fra åsteder med database er i dag et av prioriterte områdene i etterforskning av alvorlige forbrytelser.
16 DNA-markører og en kjønnsmarkør brukes i rettsgenetikk. Nylige fremskritt i feltet antyder rasen, høyden og til og med utseendet til gjerningsmannen.
Men til tross for suksessene er det feil i rettspraksis i dag. Men ingen er trygge for dem.
