Moderne familier tar planlegging av forplantning svært alvorlig. Å forberede seg på å tilegne seg den viktigste og mest ansvarlige statusen i livet – forelderen – krever den mest omhyggelige tilnærmingen. Selvfølgelig snakker vi om helsen til vordende mødre og fedre. En omfattende medisinsk undersøkelse, som nødvendigvis inkluderer genetiske tester, vil bidra til å forstå dette problemet.
Når du planlegger en graviditet, er det ikke bare kvinner som blir sendt til fødselen, som i den siste tiden leger, hviskende, k alte "gamle". I dag har forskere innen genteknologi kommet til den konklusjon at kvinner over 25 år også bør gjennomgå slik diagnostikk.
Grunnleggende genetiske tester for gravide
Under svangerskapet er det ekstremt viktig å holde laktogen fra placenta under kontroll. Genetisk analyse ved planlegging av graviditet vil være i stand til å bestemme nivået - det avhenger av sannsynligheten for spontan abort, den videre utviklingen av graviditeten, samt dets negative kurs i formenføtal hypotrofi eller fullstendig falming.
Det er viktig å bestemme koriongonadotropinet. Nivået av dette hormonet lar deg bestemme graviditet så tidlig som mulig. En slik genetisk analyse når du planlegger en graviditet (prisen er ikke så høy at den risikerer din egen helse og livet til fremtidige smuler) utføres i blodserum.
Resultatene av studien vil hjelpe fødselslegen-gynekologen med å fastslå graden av trussel om avbrudd av forventet graviditet og sannsynligheten for komplikasjoner i livmoren.
Genetikernes rolle i graviditetsplanlegging
Genetiske tester når du planlegger graviditet inkluderer andre studier som lar deg vurdere risikoen for ulike patologier som kan oppstå fra unnfangelsesøyeblikket og embryodannelse. Kostnaden for slike studier er noen ganger den eneste hindringen for deres gjennomgang, men fordelene de gir seg selv kan neppe overvurderes.
Spørsmålet om nytten av det ufødte barnet bekymrer ikke bare moren som bærer ham i 9 måneder under sitt hjerte. I gjennomsnitt blir hvert 20. barn født med arvelige sykdommer og intrauterine utviklingsavvik. Dessverre kan ingen ektepar forsikre sin fremtidige etterkommer fra å få noen laster. Det er a priori umulig å forhindre dette eller det avviket på nivået av DNA-celler. I tillegg er problemet også det faktum at genetisk analyse av blod utført undergraviditetsplanlegging, som viser akseptable resultater, garanterer noen ganger ikke en positiv utvikling av hendelser: Sannsynligheten for nye mutasjoner i kimlinjens foreldreceller, inkludert risikoen for at normale gener blir til patologiske, består alltid.
Hvem bør få genetisk testing først?
Fordelene med rettidig medisinsk genetisk rådgivning og prenatal diagnostiske teknikker er hjelp til å planlegge graviditet og forhindre fødsel av en baby med uhelbredelige patologier.
Ikke mange unge familier som drømmer om å bli foreldre i nær fremtid vet hvilke genetiske tester de må gjennom når de planlegger en graviditet. I tillegg må visse grupper mennesker undersøkes lenge før svangerskapet begynner uten feil. Disse kategoriene inkluderer menn og kvinner som er i genetisk risiko, nemlig:
- familiepar der minst en av ektefellene har en historie med alvorlige sykdommer i familien;
- en av ektefellene, i hvis slektstres historie det var tilfeller av incest;
- kvinner som har hatt spontanaborter, dødfødte babyer eller er diagnostisert med infertilitet uten en spesifikk medisinsk diagnose;
- foreldre utsatt for stråling, skadelige kjemikalier;
- kvinner og menn som konsumerte alkohol eller teratogene stoffer under befruktningen som potensielt kunneforårsake fosterdeformitet.
I hvilken alder bør du testes for kromosomavvik?
Hvor mye genetisk analyse koster når man planlegger en graviditet, vet både kvinner under 18 og de over 35 år, og menn som har passert 40-årsgrensen. Som allerede nevnt, øker risikoen for mutasjoner i individuelle gener og DNA-celler i aritmetisk progresjon for hvert år som går.
Genetiske tester ved planlegging av graviditet bør ideelt sett gis til alle par uten unntak.
I dag er mangfoldet av arvelige plager som overføres fra generasjon til generasjon hovedårsaken til behovet for forskning for alle unge par, uten unntak. I tillegg fortsetter moderne genetikere å oppdage flere og flere nye sykdommer hvert år uten å stoppe.
Gentesting er et viktig skritt i graviditetsplanlegging
Det er naturligvis umulig å forutse i kroppen til fremtidige foreldre alle genene som har potensiale for mutasjon. Ikke en eneste genetisk analyse når du planlegger en graviditet kan gi en absolutt garanti for at et bestemt par vil få en absolutt sunn baby uten arvelige abnormiteter. I mellomtiden er det viktig å avklare graden av risiko for teoretisk og faktisk forberedelse til graviditet.
Så, potensielle foreldre ba om hjelp fra legegenetisk senter. Hvordan vil spesialistene gjennomføre undersøkelsen, og hvilke genetiske tester må de bestå uten feil når de planlegger en graviditet? Manges nysgjerrighet vil bidra til å tilfredsstille følgende.
Viktige poeng for genetikere
Det første stadiet av undersøkelsen er medisinsk genetisk rådgivning av en spesialist, hvor legen nøye og i detalj studerer egenskapene til stamtavlen i familien til hver potensiell forelder. Spesiell oppmerksomhet fra medisinske genetikere fortjener økte risikofaktorer for det ufødte barnet. De er:
- genetiske og kroniske sykdommer hos mor og far;
- narkotika brukt av potensielle foreldre;
- forhold og livskvalitet, levekår;
- funksjoner ved profesjonell aktivitet;
- miljø- og klimaaspekter osv.
Hvor rart det kan virke, så spiller svar på vanlige blod- og urinprøver som er kjent for alle, konklusjonene til noen høyt spesialiserte spesialister (endokrinolog, nevropatolog osv.) en betydelig rolle for genetikere. Ofte foreskriver spesialister karyotypediagnostikk for par. Å bestemme antall og kvalitet på kromosomer hos fremtidige mødre og fedre er ekstremt viktig ved incestuøse ekteskap, spontanabort ved flere svangerskap, diagnostisert men uforklarlig infertilitet.
Hvor mye koster genetisk analyse?
Kostnadene for genetisk analyse av graviditetsplanlegging, k alt "XLA-Typing", i ulike medisinske genetiske sentre i Moskva varierer fra 5000 til9000 rubler, avhengig av bredden av spekteret for å studere predisposisjon for patologier.
Den fullførte studien vil hjelpe genetikeren til å trekke objektive konklusjoner om sannsynligheten for eksponering for negative faktorer. Genetiske analyser ved planlegging av graviditet vil gjøre det mulig å lage en individuell, relativt nøyaktig prognose om helsetilstanden til fremtidige smuler. Det er en studie av denne typen som vil bidra til å si om forventet risiko for at et barn utvikler spesifikke arvelige plager. Legen vil kunne gi nyttige anbefalinger som bør bli grunnlaget for et ektepar som drømmer om å bli foreldre til en fullverdig frisk pjokk.
Risiko for å få genetisk syke barn
I tillegg er hver analyse utstyrt med en verdi som bestemmer risikoen i nærvær av en bestemt disposisjon. Genetiske sykdommer i graviditetsplanlegging, eller rettere sagt sannsynligheten for at de vil oppstå i fremtidige smuler, måles i prosent:
- Med lav risiko (opptil 10 %) har foreldre ingenting å bekymre seg for. Alle analyser tyder på at dette paret vil få et sunt barn på alle måter.
- Med en gjennomsnittlig rate (fra 10 til 20%) øker risikoen, og muligheten for å få en syk baby er nesten lik sannsynligheten for å få et fullverdig barn. En slik graviditet vil bli ledsaget av nøye prenatal overvåking av den gravide kvinnen: vanlig ultralyd, korionbiopsi.
- Ved høy risiko (fra 20 %) vil legene anbefaleet ektepar for å avstå fra unnfangelse og forhindre graviditet. Sjansen for å få en baby med en genetisk sykdom er mye høyere enn sjansen for å få en sunn baby. Som en alternativ løsning i denne situasjonen kan spesialister tilby paret å bruke donoregg eller sæd i henhold til IVF-programmet.
Forskning tidlig i svangerskapet
Foreldre bør i alle fall ikke fortvile. Sjansene for å få en helt frisk baby forblir selv med høy risiko. For å forstå hva genetisk analyse gir når du planlegger en graviditet, bør du være oppmerksom på laboratoriediagnostiske tiltak for misdannelser i de innledende stadiene.
Nesten fra øyeblikket av det etterlengtede svangerskapet for mange foreldre, kan du finne ut om alt er i orden med fosteret? Du kan finne ut om babyen har noen arvelige genetiske sykdommer i utero.
Metoder for genetisk diagnose av gravide kvinner
Leger kan bruke mange teknikker og metoder for objektiv diagnose av en gravid kvinne og foster. Faktisk kan tilstedeværelsen av misdannelser og utviklingsmessige anomalier bedømmes lenge før babyen er født. For hvert år med progresjon innen ultralyd og laboratorieteknologi øker sjansene for nøyaktighet. I tillegg har leger de siste årene prioritert diagnostiske metoder som screening. Det representerer et "storskala" valgundersøkelse. Screening er obligatorisk for alle gravide kvinner.
Alle må ta genetiske tester
Hvorfor er det nødvendig å ta genetiske tester selv for de som ikke er i faresonen? Svaret på dette spørsmålet skyldes skuffende statistikk. For eksempel bare halvparten av barn født med Downs syndrom av mødre over 35 år. Blant den resterende halvparten av kvinnene i fødsel er det mange unge kvinner som ikke en gang har fylt 25 år. Hos kvinner som ble mødre til barn med kromosompatologi, hadde bare 3 % en oppføring i byttekortet om fødselen av tidligere babyer med lignende sykdommer. Det vil si at det er ingen tvil om at genetiske sykdommer ikke er en konsekvens av foreldrenes alder.
Unngå å bestå tester for å oppdage kromosomale patologier i fosteret eller en predisposisjon for forekomsten av genetiske abnormiteter i fremtiden, ikke unnfanget baby bør ikke være det. Å bestemme tilstedeværelsen av sykdommer på et tidlig stadium av utviklingen betyr å komme i forkant av patologien. Gitt mulighetene til moderne medisin, ville det være urettferdig og uansvarlig overfor ham å ikke ta et slikt skritt mot den etterlengtede babyen.
