Spinal muskelatrofi manifesterer seg i tidlig barndom. De første symptomene kan dukke opp allerede ved 2-4 måneders alder. Dette er en arvelig sykdom karakterisert ved gradvis død av nerveceller i hjernestammen.
Typer problemer
Avhengig av når de første symptomene på sykdommen oppstår, av alvorlighetsgraden av forløpet og arten av atrofiske forandringer, skilles det mellom flere typer sykdom.
Spinal muskelatrofi kan utvikles sammen:
- første type: akutt (Verdig-Hoffmann-form);
- andre type: middels (infantil, kronisk);
- tredje type: Kugelberg-Welander form (kronisk, juvenil).
Tre typer av samme sykdom oppstår, ifølge eksperter, på grunn av ulike mutasjoner av samme gen. Spinal muskelatrofi er en autoimmun sykdom som oppstår når to recessive gener arves, ett fra hver forelder. Mutasjonsstedet er lokalisert på kromosom 5. Hantilstede i hver 40. person. Genet er ansvarlig for å kode for et protein som sikrer eksistensen av motoriske nevroner i ryggmargen. Hvis denne prosessen forstyrres, dør nevronene.
Verdin-Hoffmanns sykdom
Du kan mistenke et problem selv under graviditet. Hvis et barn utvikler spinal muskelatrofi type 1, noteres ofte treg og sen fosterbevegelse under svangerskapet. Etter fødselen kan leger diagnostisere generalisert muskelhypotensjon.
Atrofier begynner å dukke opp i de første månedene av livet. Ofte i de proksimale seksjonene observeres fascikulære rykninger i musklene i ryggen, bagasjerommet og lemmene. Bulbar lidelser er også observert. Disse inkluderer treg suging, et svakt gråt, et brudd på svelgeprosessen. Hos barn med Verdin-Hoffmans sykdom observeres ofte en reduksjon i oppkast, hoste, svelg og palatinreflekser. De har også flimmer i tungemusklene.
Men dette er ikke alle tegnene som spinal muskelatrofi kan bestemmes etter. Symptomer som er karakteristiske for type 1 av denne sykdommen inkluderer svakhet i interkostalmusklene. I dette tilfellet ser brystet til babyer flatt ut.
I de første månedene av livet lider disse barna ofte av luftveisinfeksjoner, lungebetennelse og hyppige aspirasjoner.
Diagnose av Verdin-Hoffmans sykdom
Du kan fastslå sykdommen hvis du undersøker barnet. Det er en rekke kliniske tegn som spesialister kan fastslå at en baby har arvelig ryggmuskulæratrofi. Diagnosen inkluderer:
- biokjemisk blodprøve (den vil vise en liten økning i aldolase og kreatinfosfokinase);
- elektromyografisk studie (palissaderytmen vil vitne om nederlaget til de fremre hornene i ryggmargen);
- histologisk undersøkelse av skjelettmuskulatur (klynger av avrundede små fibre påvises).
Mikroskopi av ryggmargen (dens fremre horn) viser at det er degenerative forandringer i de motoriske kjernene til kranienervene. Det er en sfærisk hevelse og/eller rynker av motoriske celler, mikroglial eller astrocytisk spredning, kromatolyse. Disse fenomenene er ledsaget av utseendet til tette glialfibre.
Det er viktig å stille en differensialdiagnose for å utelukke organisk aciduri, medfødte eller strukturelle myopatier, som pemalin, myotubulær myopati eller sentral stangsykdom.
Prognose for type I atrofi
Avhengig av omfanget av lesjonen, kan Verdin-Hoffmanns sykdom begynne å vises allerede de første dagene etter fødselen. Spesialister selv i stillingen til barnet kan foreslå at han har spinal muskelatrofi. Bilder av disse babyene er like: de ligger i en froskestilling. Lemmene deres blir bortført ved hofte- og skulderledd, og bøyd i albue- og kneledd.
De proksimale musklene i underekstremitetene er de første som lider. Prosessen med nederlag er på den stigende linjen. Musklene påvirkes etter hvert som sykdommen utvikler seg.strupehode og svelg. Det hender at sykdommen manifesterer seg litt senere. Men aldersgrensen er 6 måneder. Babyer kan til og med begynne å løfte hodet og rulle over, men de setter seg aldri opp.
De fleste babyer dør av hjertesvikt, respirasjonssvikt eller tidligere infeksjoner det første leveåret. Mer enn 70 % av barna dør før 2 år. Omtrent 10 % av disse barna overlever til de er 5 år.
Type II-atrofi
I noen tilfeller er andre scenarier mulig. Spinal muskelatrofi type 2 dukker opp noe senere. Vanligvis observeres de første tegnene i en alder av 8-14 måneder. Disse babyene er preget av generalisert muskelsvakhet og hypotensjon.
Sykdommen indikeres av tynne fingre, en fascikulær tremor i musklene i de proksimale ekstremiteter, i fingertuppene. Disse babyene har en periode med normal utvikling. I riktig alder begynner de å holde hodet, sette seg ned. Men det er ikke snakk om selvstendig gange.
Barn kan suge og svelge norm alt, og åndedrettsfunksjonen forstyrres ikke tidlig i spedbarnsalderen. Men over tid begynner muskelsvakhet å utvikle seg. I en eldre alder oppstår svelgeforstyrrelser, en nasal tone i stemmen vises. En av de vanligste komplikasjonene hos pasienter med betydelig forventet levealder er skoliose.
Prognose for type II atrofi
Til tross for at barnet de første månedene kan utvikle seg norm alt, over tidsituasjonen blir verre. I en alder av to forsvinner senereflekser i ekstremitetene hos barn. Parallelt svekkes interkostalmusklene. Som et resultat blir brystet flatt, det er en forsinkelse i motorisk utvikling.
Bare 25 % av barn diagnostisert med spinal muskelatrofi kan sitte eller stå med støtte. Sene stadier av sykdommen er preget av utseendet av kyphoscoliosis. Mange barn dør mellom 1 og 4 år. De vanligste dødsårsakene er lungebetennelse eller skade på luftveiene.
Når en diagnose av muskelspinal atrofi stilles, er det nødvendig å stille en differensialdiagnose med medfødte eller strukturelle myopatier, en atonisk-astatisk type cerebral parese.
Mer enn 70 % av pasientene lever mer enn to år. Gjennomsnittlig levealder for slike barn er omtrent 10-12 år.
Kugelberg-Welander sykdom
Den mest gunstige prognosen er hos de pasientene som har fått diagnosen type III spinal muskelatrofi. Det kan forekomme mellom 1 og 20 år. Oftest registreres de første manifestasjonene i en alder av 2-7 år. De proksimale bekkenmusklene er de første som lider.
Pasienter har problemer med å gå, løpe, reise seg fra huk og må gå i trapper. Det er verdt å huske at de kliniske manifestasjonene av denne sykdommen i denne formen ligner på progressiv Beckers dystrofi.
Proksimale armer og skulderbelte påvirkes først etter noen åretter de første manifestasjonene av sykdommen. Over tid blir brystet deformert, fascikulær skjelving i hendene og ukontrollert sammentrekning av ulike muskelgrupper vises. Samtidig reduseres senereflekser og skjelettdeformasjoner begynner å utvikle seg. Bryst, føtter, ankelledd endres, og skoliose i ryggraden vises.
Prognose for type III-sykdom
Kugelberg-Welanders sykdom er muskelatrofi i ryggraden hos voksne. I mange år kompliserer sykdommen livet til pasientene noe, men fører ikke til alvorlig funksjonshemming. Det går ganske sakte. Derfor overlever de fleste med denne diagnosen til voksen alder.
Før oppstart av behandling er det viktig å stille en differensialdiagnose med ulike muskeldystrofier, type 5 glykogenose og strukturelle myopatier. Det er en metode for å bestemme spinal atrofi. Dette er direkte DNA-testing. Det er nødvendig, fordi de kliniske manifestasjonene av Kugelberg-Welander sykdom kan endre seg.
Omtrent 50 % av pasientene mister evnen til å gå fra de er 12 år gamle. Samtidig utvikler muskelsvakhet bare med alderen. Det er hypermobilitet og kontrakturer i leddene, og økt risiko for brudd.
Viktige tegn
Verdin-Hoffmanns sykdom diagnostiseres vanligvis i de første månedene av livet. Hvis et barn ikke flytter fra fødselen, lever det ikke en gang til en måneds alder.
Svakhet og muskelsammentrekninger i spedbarnsalderenalder, håndskjelving og forsinket motorisk utvikling bør varsle både leger og foreldre. Disse barna står ikke opp. Bare en fjerdedel av alle pasienter kan stå med støtte. Småbarn er rullestolbundne.
Men det vanskeligste å identifisere er Kugelberg-Welander sykdom. Faktisk, hos en fjerdedel av pasientene er muskelhypertrofi utt alt. Derfor kan de bli feildiagnostisert som muskeldystrofi i stedet for spinal muskelatrofi. Årsakene til denne sykdommen ble etablert i 1995, da det var mulig å identifisere det muterende SMN-genet. Nesten alle pasienter har en homozygot delesjon av SMN7, karakterisert ved tap av to telomere kopier av dette genet og intakte sentromere kopier.
Behandlingstaktikker
Dessverre er spinal muskelatrofi en autoimmun sykdom som ikke kan forebygges. Som kompliserer situasjonen er det faktum at det ikke finnes noen spesifikk behandling.
I noen tilfeller kan leger bare lindre tilstanden til pasientene litt ved hjelp av fysioterapi. Spesielle ortopediske enheter bidrar til å forbedre livskvaliteten deres.
Spesiell oppmerksomhet bør rettes mot ernæringen til slike pasienter. Foreskriver ofte legemidler som kan forbedre stoffskiftet. Men det er ikke alt som kan gjøres hvis spinal muskelatrofi er bekreftet. Behandling omfatter også utnevnelse av gymnastikk. Fysisk aktivitet for slike pasienter er viktig. De er nødvendige for å forbedre funksjonen til musklene og øke massen. Sant, lastmå beregnes av lege. I dette tilfellet vil kroppsøving ha en gunstig effekt på hele kroppen som helhet. Dens generelle styrkende effekt vil være åpenbar. Det kan være terapeutiske eller hygieniske morgenøvelser, vannøvelser eller bare en generell styrkende massasje.
